Co je favismus?

Favismus je genetická anomálie, která ovlivňuje některé enzymy obsažené v červených krvinkách. Známá již od starověku jako "fazolová choroba", toto onemocnění, jak je patrné ze samotného slova, s sebou nese naprostou nutnost vyhnout se konzumaci fazolí fava a jiných potravin, jako je hrášek a verbena, některé léky a určité látky.

U osob postižených favismem je nedostatek enzymu, který se podílí na biogenetické dráze pentosfosfátů, glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD): nedostatek enzymu vede k závažným následkům na úrovni erytrocytů (červených krvinek), protože G6DP je nezbytný pro jejich správné fungování a přežití.

Příčiny favismu

Příjem určitých potravin a látek může inhibovat enzym G6DP, což má závažné následky pro organismus, včetně akutní hemolýzy se žloutenkou.

Termín "favismus" je však nesprávný, protože u některých lidí může klinická hemolytická reakce nastat také nezávisle na konzumaci fazolí a hrachu.

Ve většině případů však postižené osoby nemohou jíst tyto luštěniny; kromě toho nemohou být užívány nebo inhalovány jiné látky, jako například naftalen a některá léčiva, jako jsou analgetika, antipyretika, antimalarika, salicyláty, některá chemoterapeutická činidla, chinidin, methylenová modř atd., které mohou zhoršit existující stav.

Nedostatek enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenáza, jak jsme viděli, je spouštěcí příčinou, která způsobuje akutní hemolýzu se žloutenkou. Ve skutečnosti je úloha tohoto enzymu jako obranného faktoru erytrocytů před oxidací známa.

Léčiva a látky uvedené výše mění oxidační rovnováhu, působí jako pro-oxidanty.

Příznaky a komplikace

Další informace: Příznaky Favismo

Subjekt trpící favismem, po 12-48 hodinách od požití hrachu, fávy fava nebo konkrétních léků, vykazuje nažloutlou pleť, která někdy bývá zelená, oční sclostas se jeví jako žlutá, tmavá moč. Pokud se favismus projevuje v těžké formě, subjekt může mít kardiovaskulární kolaps: žloutenka je způsobena vysokou koncentrací bilirubinu v krvi, katabolickým (odpadním) produktem hemoglobinu obsaženým v červených krvinkách. Pokud žloutenka postupuje, onemocnění by se mohlo rozvinout do nejtěžší formy kernicterus (bilirubinová encefalopatie: bilirubin je uložen v mozku, což vede k poškození mozku a možné mentální retardaci).

Kromě toho se může hemolytická anémie vyskytnout nejen v důsledku užívání zakázaných látek v této nemoci, ale také v důsledku pneumonie, virové hepatitidy, malárie a diabetické ketoacidózy.

Existují různé formy favismu a podle gravitace rozlišuje WHO (Světová zdravotnická organizace) pět úrovní:

  • první dva projevují závažný nedostatek (chronická hemolytická anémie / akutní selhání ledvin a intermitentní hemolýza),
  • třetí představuje mírný nedostatek (hemolýza se projevuje pouze v případě kontaktu s oxidačními látkami - fazole, hrach, analgetika, naftalen atd.),
  • zatímco poslední dvě nemají žádný nebezpečný klinický účinek.

výskyt

Fazolová choroba je přenášena dědičně s chromozomem X (jako recesivní znak spojený se pohlavním chromozomem X): z tohoto důvodu jsou muži více postiženi než samice, které jsou obecně zdravými nositeli.

Nedostatek enzymu G6DP je jedním z nejčastějších nedostatků enzymů na světě, vzhledem k tomu, že postihuje přibližně 400 milionů lidí: 20% postižených lidí je afrických ras, i když je také rozšířeno v Řecku, Africe, Asii a Sardinii., Je však třeba mít na paměti, že ve většině případů zůstává favismus asymptomatický (nemá žádné důsledky pro organismus).

Lék a prevence

Jediný lék je prevence: postižené subjekty se musí zdržovat přísně od příjmu fazolí a hrachu, protože obsahují pro-oxidační látky v semenech (poblíž a konvicina); analgetika, antipyretika, antimalarika, methylenová modř, naftalen, sulfa, NSAID a některá antibiotika musí být zakázána.

Krevní transfúze, v případě akutní hemolytické krize, a dialýza u osob trpících renální insuficiencí jsou životně důležité.

V některých závažných případech může být jediným řešením odstranění sleziny: je to právě na úrovni sleziny, ve skutečnosti jsou červené krvinky zničeny.

Pečlivá a důkladná diagnóza onemocnění je nezbytná před přijetím jakékoli léčby: diagnostický test hledá enzym glukóza-6-fosfátdehydrogenázu uvnitř erytrocytů, což zvýrazňuje i ty nejmenší nedostatky.

závěry

Bohužel, možné varianty onemocnění fazole jsou tolik, a tak málo důkladné výzkumy, že stále existuje jasná starost o možné potraviny, drogy a látky, které jsou pro postižené subjekty opravdu nebezpečné: v některých případech se zdá, že je to jen fazole jsou opravdu zapojeny.

Podle některých starověkých legend, favismus byl také spojený s duchovními faktory: to vypadá, že fazole byly nějak spojené se světem mrtvý a byl považován za symbol nečistoty a rozkladu.