definice
Dědičná sférocytóza je forma chronické hemolytické anémie.
Tato porucha je sekundární ke změnám proteinů membrány erytrocytových buněk, jako je spektrin, které indukují předčasnou hemolýzu. Výsledkem je snížení povrchu membrány erytrocytů, což má za následek tvorbu sférocytů (menších, kulových a méně deformovatelných červených krvinek) a snížení osmotické rezistence červených krvinek při průchodu mikrocirkulací sleziny.
Sferocytóza je dědičná jako autosomálně dominantní a někdy recesivní znak. Symptomatologie může být patrná až po adolescenci, ačkoli vada je vrozená, proto se vyskytuje od narození.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- adynamia
- anémie
- anisocytóza
- astenie
- brachydaktylie
- zimnice
- Biliární kolika
- Dysodontiasis
- Bolest břicha
- hemoglobinuria
- hepatomegalie
- exophthalmos
- horečka
- hypotenze
- žloutenka
- Bolesti zad
- nevolnost
- bledost
- polydaktylie
- splenomegalie
- Kožní vředy
- Tmavá moč
- závrať
Další indikace
Dědičná sférocytóza se může projevit jako obecně skromné onemocnění (v němž může být anémie dobře kompenzována) nebo s vážnějšími klinickými obrazy.
Symptomy zahrnují různé stupně anémie, žloutenky a splenomegalie.
Zvětšení sleziny je téměř vždy přítomno a patrné při fyzickém vyšetření, ale jen zřídka způsobuje poruchy břicha.
Cholelitiáza způsobená zvýšenou produkcí žlučových pigmentů (bilirubinových žlučových kamenů) je častá a může představovat příznak nástupu. Příležitostně se vyskytují vrozené skeletální anomálie (např. Turricephaly, brachydactyly a polydactyly), malleolární vředy, exophthalmos (protruze oční bulvy) a disodontiasis (potíže s erupcí dentálních prvků). Pacient s sférocytózou se také může projevit hepatomegalií.
Diagnóza dědičné sférocytózy vyžaduje prokázání přítomnosti sférocytů na krevním nátěru, zvýšenou osmotickou křehkost červených krvinek a přímý test negativního antiglobulinu.
Splenektomie je jediná specifická léčba symptomatického onemocnění, ale je to zřídka nutné.
