všeobecnost
Agenesia je lékařský termín, který popisuje úplnou nepřítomnost orgánu, kvůli nesprávnému embryonálnímu vývoji.
Epizody ageneze jsou proto anatomické anomálie vrozené povahy.
Ageneze by neměla být zaměňována s aplázií: zatímco v případě ageneze je postižený orgán zcela nepřítomný, v případě aplázie je dotyčný orgán minimálně načrtnut.
Definice ageneze
Agenesie je termín, který v lékařství indikuje úplnou nepřítomnost orgánu, následovat chybu během embryonálního vývoje
Agenesis je ve skutečnosti anatomická anomálie vrozeného typu, kde "vrozený" znamená "přítomný od narození".
Předmětem ageneze může být mnoho orgánů lidského těla.
AGENZIE A APLASIE JSOU SYNONYMY?
Ačkoliv se jedná o poměrně rozšířený trend, identifikace ageneze aplází je chybou.
Ve skutečnosti, zatímco ageneze je úplná nepřítomnost orgánu, termín aplasie označuje selhání vývoje orgánu nebo tkáně, kde "selhání vývoje" znamená "vývoj, který neprovádí".
Pokud tedy v první situaci (ageneze) není ani náčrtek dotčeného orgánu, ve druhé situaci existuje pokus - byť minimální - vývoj daného orgánu, který je někdy viditelný.
PŮVOD NAME
Termín “agenesis” pochází ze spojení dvou řeckých slov, který být: takzvaný privative alpha, odpovídat počátečnímu dopisu “a, ” a “genesis” (γενεσις). Privativní alfa označuje nedostatek, zatímco „geneze“ znamená „narození“ nebo „generace“.
Proto je význam ageneze "nedostatek generace".
druhy
Existují různé typy ageneze . Kritériem rozlišení pro různé typy je, jak lze usuzovat, dotčený subjekt.
Mezi nejběžnější typy ageneze patří: renální ageneze, ageneze penisu, ageneze testikulární ageneze, ageneze corpus callosum, Müllerova ageneze, ageneze dělohy a pcomcomelia.
Mezi méně běžnými typy ageneze na druhé straně můžeme poznamenat: agenezi žlučníku, oční agenezi, agenezi ucha a dentální orální agenezu.
RENAL AGENESIA
Renální ageneze je vrozená anatomická anomálie, charakterizovaná absencí jedné nebo obou ledvin od narození. Konkrétně, nedostatek ledviny se nazývá jednostranná renální ageneze, zatímco nedostatek obou ledvin je lépe známý jako oboustranná renální ageneze .
Renální ageneze v její unilaterální formě je ve své bilaterální formě rozhodně rozšířenější než renální ageneze; podle spolehlivých statistických zjišťování by ve skutečnosti první ovlivnil novorozence každých 500, zatímco druhý by zahrnoval novorozence každé 4.000.
Z neznámých důvodů je nedostatek jedné nebo obou ledvin od narození (vrozený nedostatek) častější u mužské populace.
Renální ageneze může být izolovaný stav nebo stav spojený s patologickými stavy, jako jsou například trizomie 21, trizomie 22, trizomie 7, trizomie 10 nebo syndrom Turner.
Symptomatický obraz renální ageneze je variabilní: nepřítomnost samotné ledviny je asymptomatickým stavem, pokud je jediná přítomná ledvina zdravá; naopak nedostatek obou ledvin vyžaduje, již od života plodu, přítomnost stavu známého jako oligohydramnios, z něhož mohou vznikat další malformace a v nejzávažnějších případech smrt při narození.
Anatomické malformace, které mohou být spojeny s jednostrannou renální agenezí: |
|
AGENESIA PENIENA
Penilní ageneze je vrozená anatomická anomálie, která se týká výhradně mužské populace, charakterizované nedostatkem penisu .
S incidencí rovnou jednomu případu pro každých 5-6 milionů nově narozených samců může být ageneze penisu izolována nebo asociována s testikulární agenezí (která bude popsána dále).
Hlavním problémem samců narozených s agenezí penisu je neschopnost eliminovat moč. K nápravě tohoto problému musí být pacienti podrobeni specifickému chirurgickému zákroku, jehož cílem je vytvoření funkční uretry.
TESTICKÁ AGENZIE
Testikulární ageneze je lékařský termín, který označuje vrozenou anatomickou anomálii, bez mužské populace, která se vyznačuje nedostatkem varlat .
Podle spolehlivých studií by vznikla testikulární ageneze po selhání některých embryonálních buněk, nazývaných Leydigovy buňky, během embryonálního vývoje.
Nedostatek varlat má různé důsledky na funkce reprodukčního systému dotyčného muže: od nedostatku / nepřítomnosti testosteronu po nepřítomnost spermií a neexistujícího vývoje sekundárních sexuálních charakteristik.
AGENZIE CALLOUS BODY
Ageneze corpus callosum je vrozená anatomická vada, vyznačená nepřítomností tzv. Corpus callosum . Corpus callosum je lamina bílé substance, s sagitálním průběhem a zakřiveným tvarem, který je vložen mezi dvě mozkové hemisféry a je složen z myelinovaných nervových vláken.
Ageneze corpus callosum závisí na chybě během fetálního vývoje mozku, který se odehrává mezi třetím a dvanáctým týdnem těhotenství.
Příčiny výše uvedené chyby jsou stále nejisté. Podle nejspolehlivějších hypotéz by se mohly skládat z: chromozomálních aberací, dědičných genetických mutací, prenatálních infekcí nebo poranění hlavy, prenatálního vystavení toxinům, prenatálních mozkových cyst nebo metabolických onemocnění.
Ageneze corpus callosum může určit různé symptomy a klinické příznaky, včetně: zrakových potíží, hypotonie, snížené motorické koordinace, zpomalení pohybu, sníženého vnímání bolesti, obtíží při žvýkání a polykání, kognitivních deficitů, záchvatů epilepsie, spasticity, sluchové problémy, lebeční malformace atd.
V současné době neexistují žádné specifické léčby ageneze corpus callosum, ale pouze podpůrné léčby zaměřené na zlepšení symptomatologie.
| Zdravotní stavy, ke kterým je ageneze corpus callosum velmi často spojena: |
|
Obrázek: korpus callosum v mozku lidské bytosti.
AGENESIA MULLERIANA A AGENESIA UTERINA
Müllerovské ageneze a ageneze dělohy jsou výlučně ženské populace a jsou to dvě konkrétní anatomické anomálie vrozené povahy, které jsou charakterizovány nepřítomností dělohy, kombinovanou s více či méně závažnými malformacemi proximální části vagíny a pro pouhou nepřítomnost dělohy.
Jinými slovy, zatímco ženy s Müllerovskou agenezí nemají dělohu a mají abnormální vaginu, ženy s agenezí dělohy jsou zbaveny dělohy.
Mülleriana agenesia a ageneze dělohy jsou zodpovědné za stav primární amenorey, ve které jsou hladiny pohlavních hormonů normální v důsledku přítomnosti funkčních gonád.
Někdy spojené s renální agenezí nebo vertebrálními abnormalitami, Müllerianova ageneze a ageneze dělohy jsou dva příklady anomálií Müllerovských duktů ; Abych byl přesný, jedná se o anomálie Müllerovských žlabů I. třídy .
phocomelia
Phocomelia je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vrozené anatomické anomálie různé závažnosti v končetinách, hlavě a / nebo vnitřních orgánech.
Fokomelie je zařazena do seznamu forem ageneze, protože mezi možnými anatomickými anomáliemi, které jsou na ní závislé, je také nedostatek horních a dolních končetin a nedostatek plic.
AGENZIE CISTIFELLEA
Ageneze žlučníku je vrozená anatomická anomálie, která je charakterizována nepřítomností žlučníku.
Velmi často asymptomatický, tento konkrétní stav je velmi vzácný; podle některých statistických studií by ve skutečnosti měla incidenci na obecné populaci nižší než 0, 1%.
AGENESIE OČÍ
Oční ageneze je vrozená anatomická anomálie charakterizovaná nepřítomností očních bulv.
AGENZIE UŽITÍ
Ageneze uší je vrozená anatomická anomálie, kterou lze odlišit nepřítomností všech složek uší (od vnějšího ucha k vnitřnímu uchu) nebo kvůli nepřítomnosti pouze vnější části (vnitřního ucha).
Zatímco lidé, kteří postrádají všechny složky uší, jsou naprosto hluchí, subjekty, kterým chybí pouze vnější ucho, mají stále určitý stupeň sluchu.
ZUBNÍ-ORÁLNÍ AGENTURY
Zubní orální ageneze je skupina malformací, charakterizovaných nedostatkem prvků, které tvoří ústa.
Mezi různými dentálními orálními agenézami si zaslouží zmínku: anodontie, aglosie a agnatie .
Anodontie je ageneze zubů ; tento konkrétní stav může ovlivnit jak primární, tak sekundární chrup.
Alloxie je ageneze jazyka ; zainteresované subjekty proto tento jazyk nepředkládají.
Nakonec agnatie je ageneze mandibulární kosti nebo čelisti .
