Související články: Neurofibromatóza
definice
Neurofibromatóza je skupina genetických onemocnění spojených s tvorbou nádorů v průběhu periferních nervů (neurofibromy a schwannomy).
Neurofibromatóza se vyznačuje dvěma hlavními formami:
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1): je nejčastější formou charakterizovanou neurocutánním postižením a možnými ortopedickými, onkologickými a vnitřními komplikacemi. Gen zodpovědný za neurofibromatózu typu 1 se nachází na chromozomu 17q11.2.
- Neurofibromatóza typu 2 (NF2): je zodpovědná za přibližně 10% případů a typicky se vyskytuje s vrozeným bilaterálním akustickým neurinomem; aberace zodpovědné za onemocnění zahrnují chromozom 22q11.
V asi 30-50% případů se mutace nebo delece zodpovědné za neurofibromatózu vyskytují sporadicky u postiženého jedince (takže nejsou přítomny u jiných příbuzných). Ve zbývající části pacientů se nemoc přenáší autosomálně dominantním způsobem.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxie
- Kostní kalus
- bušení srdce
- křeče
- Epileptické krize
- Problémy s učením
- dysartrie
- dyskalkulie
- Zbarvení kůže
- dysgrafie
- Bolest břicha
- Bolavé nohy
- hydrocefalus
- vysoký tlak
- ztráta sluchu
- hypestezie
- pihy
- makrocefalie
- macules
- Bolesti hlavy
- nystagmus
- uzlík
- Zakalení rohovky
- Zapojené uši
- bolest ucha
- Ztráta koordinace pohybů
- Ztráta rovnováhy
- svědění
- Snížené vidění
- Duševní retardace
- skolióza
- ospalost
- závrať
- Dvojité vidění
Další indikace
Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza typu 1 se vyznačuje výskytem mnoha skvrn na kávovém mléku (šest nebo více) na kůži před dosažením věku tří let. Následně se v různých částech těla objevují neurofibromy, tj. Nádory pochvy periferních nervů, které se objevují jako kožní, subkutánní nebo plexiformní léze .
Závažný případ neurofibromatózy typu 1: pacient s vysokým počtem neurofibromů. 2p2play / Shutterstock.com - Viz další fotografie neurofibromatózy
Dále se mohou vyskytovat pihy v kožních záhybech (zejména v axilách, tříslech a krku). Vývoj nemoci je velmi variabilní: v některých případech se objevují závažné projevy, jako jsou mozkové nádory, gliom (nádor gliálních buněk) zrakového nervu, uzlíky Lisch (léze duhovky), specifické defekty skeletu (včetně dysplazií u nemocných). dlouhých kostí a skoliózy), epilepsie a feochromocytomu nadledvin. U jiných pacientů může být pozorováno zpoždění učení a poruchy chování.
Neurofibromatóza typu 2
Neurofibromatóza typu 2 je obvykle závažnější v důsledku stálé přítomnosti nádorů ovlivňujících akustický nerv (neurinomy) a bilaterálních schwannomů (benigní neoplamy Schwannových buněk). Ty mohou způsobit tinitus, hluchotu, závratě, ataxii a další neurologické poruchy. Dále se mohou objevit novotvary mozku nebo míchy (např. Meningiomy a astrocytomy). Kromě toho se u mnoha pacientů vyvíjí šedý zákal (krystalická opacita) nebo juvenilní retinální hamartomy.
Diagnostika a léčba
Diagnóza neurofibromatózy je založena především na klinické a rodinné anamnéze. V ohrožených rodinách je možné provádět prenatální diagnostiku pomocí amniocentézy nebo villocentézy.
Pokud jde o léčbu, neexistují žádné specifické a resolutivní přístupy. Proto se snažíme zasáhnout a kontrolovat symptomy. Nádory mohou být chirurgicky odstraněny a léčeny radioterapií a chemoterapií.
