definice
Wilmsův nádor (nebo nefroblastom) je zhoubný novotvar ledvin, charakteristický pro dětský věk.
Nejvíce postižená věková skupina je mezi prvním a pátým rokem života, ale onemocnění se může vyskytnout také u starších dětí a vzácně v dospělosti.
Wilmsův nádor je embryonálního původu, to znamená, že pochází z primitivního renálního skica.
Nástup je hlavně sporadický a pouze 2% případů mohou být dědičné.
V patogenezi jsou zahrnuty různé genetické abnormality. Zejména může být neoplastický proces spuštěn mutacemi a delecemi genu WT1 (umístěného na chromosomu 11), který normálně zasahuje do diferenciace nefroblastů, během prvních fází embryonálního vývoje ledvin. Jiné genetické aberace spojené s Wilmsovým tumorem zahrnují deleci chromozomu 16 a duplikaci chromozomu 12.
Nefroblastom se vyvíjí hlavně v jedné ledvině; Synchronní bilaterální tumory se vyskytují u přibližně 5% pacientů. Někdy se onemocnění může objevit ve spojení s vrozenými anomáliemi urogenitálního traktu (hypoplazie ledvin, cystická choroba, hypospadie a kryptorchidismus), hemihypertrofie (asymetrie těla) nebo specifické syndromy (Beckwith-Wiedemann a Denys-Drash).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- anorexie
- astenie
- Bolest v kyčle
- Bolest břicha
- Bolest ledvin
- horečka
- vysoký tlak
- Břišní hmota
- Úbytek hmotnosti
- Krev v moči
Další indikace
Často se Wilmsův nádor projevuje jako hmota v hmatném a bezbolestném břiše (jednostranném nebo bilaterálním). V asi 20% případů je prvním příznakem onemocnění výskyt hematurie (krve v moči), což svědčí o postižení ledvinných tubulů.
Pacienti s nefroblastomem mohou také pociťovat bolest břicha, horečku, anorexii, ztrátu hmotnosti a únavu.
Pokud komprese ledvinového stopky (komplex vaskulárních útvarů přicházejících z ledvin nebo na ni směřující) způsobuje ischemii parenchymu orgánu, může dojít k nárůstu arteriálního tlaku.
Jindy může být projev onemocnění dramatický, protože nádor může prasknout uvnitř břicha a způsobit krvácení.
Wilmsův nádor je často nalezen během pediatrické prohlídky. Diagnostické vyšetření zahrnuje provedení abdominálního ultrazvuku (indikující, zda je hmota cystická nebo pevná a zda se jedná o renální žílu nebo nižší dutou žílu). Abdominální CT je nezbytné pro stanovení rozsahu nádoru a ověření šíření do regionálních lymfatických uzlin, kontralaterální ledviny, jater nebo plic. Diagnóza je potvrzena masovou biopsií.
Prognóza závisí na stadiu nádoru při diagnóze (lokalizované onemocnění ledvin nebo difúzi do jiných orgánů), histologických vlastnostech (příznivých nebo nepříznivých) a věku pacientů, ale obecně je dobrá u dětí.
Léčba může zahrnovat chirurgickou resekci a chemoterapii (s vinkristinem a aktinomycinem D), s radioterapií nebo bez ní. Děti s pokročilým onemocněním jsou také léčeny doxorubicinem.
Další často používané léky zahrnují cyklofosfamid, ifosfamid a etoposid. Děti s velmi velkými neresekovatelnými nádory nebo dvoustrannými tumory jsou kandidáty na chemoterapii, po nichž následuje přehodnocení a pokud možno resekce.
