všeobecnost
Coloboma je defekt ve vývoji oka nebo víčka. Tato vrozená anomálie, která je přítomna od narození, znamená nepřítomnost tkáně v jedné nebo více očních strukturách, jako je rohovka, duhovka, řasnaté těleso, krystalický, sítnice, cévnatka a optický disk. Coloboma se může projevit izolovaně nebo jako součást různých genetických onemocnění a neurologických syndromů.
příčiny
Kolobom oka je způsoben defektním uzávěrem choroidní trhliny v časných stadiích prenatálního vývoje, kolem 5.-7. Týdne těhotenství. Tato událost způsobuje malformaci v tkáni jedné nebo více očních struktur, které mohou být jednostranné nebo oboustranné (tj. Zasažení jednoho nebo obou očí).
Coloboma očních víček může mít několik příčin nesouvisejících s abnormalitami oční koule. K onemocnění dochází v důsledku defektní fúze záhybů očních víček, asi 7-8 týdnů těhotenství.
Ke stanovení jejího nástupu může přispět několik genetických a / nebo environmentálních faktorů.
- Mezi faktory prostředí patří:
- Alkohol (při fetálním alkoholovém syndromu);
- Nedostatek vitaminu A;
- Teratogenní léčiva (např. Thalidomid, mykofenolát mofetil atd.);
- Infekce (toxoplazmóza, cytomegalovirus atd.).
- Genetické faktory jsou jasně zahrnuty tam, kde je respektován model Mendelovy dědičnosti specifické chromozomální anomálie (příklad: mutace genu PAX2, trizomie chromozomu 13, 18 nebo 22 atd.). V ostatních případech jsou metody přenosu méně jasné.
Související podmínky
Coloboma jakékoliv oční struktury může být izolovaná anomálie, to znamená, že postihuje jinak normální subjekty, nebo se vyskytuje jako součást genetických syndromů, které také ovlivňují jiné oblasti těla a způsobují multisystémové malformace. Jako izolovaný stav, coloboma je obecně sporadický (ne dědičný). Některé rodiny však vykazují vzor autosomálně dominantní dědičnosti: přítomnost pouze jedné kopie abnormálního genu je dostatečná k tomu, aby se porucha objevila. Je-li colobom zděděný, je možné najít rozdíly mezi závažností události u jednotlivců, pravděpodobně v důsledku neúplné penetrace a variabilní exprese odpovědného genu.
Následuje seznam některých multisystémových syndromů spojených s colobomem:
- CHARGE syndrom: coloboma, srdeční vady, choanální (nazální) atresie, vývojové zpoždění, ušní malformace, abnormality genitálního nebo urinárního traktu.
- Syndrom epidermálního névusu (ENS);
- Syndrom kočičího oka (syndrom Cat-eye);
- Veil-kardio-obličejový syndrom a DiGeorgův syndrom;
- Kabukiho syndrom (KS).
Coloboma očních víček může být spojen s jinými syndromy, které způsobují abnormální vývoj obličeje, včetně syndromu Treacher Collins.
příznaky
Účinky colobomu na zrak mohou být mírné nebo závažnější, v závislosti na rozsahu a struktuře postižené malformací. Pokud například colobom ovlivňuje přední část oka, může být funkce zraku normální, zatímco malformace sítnice nebo zrakového nervu může mít za následek snížení zrakové ostrosti a poruchu zorného pole (centrální nebo periferní). ). Jiné stavy mohou být spojeny s colobomem.
Někdy může být oko malé (mikroftalmie) nebo mohou být přítomny jiné oční abnormality, jako jsou: šedý zákal (neprůhlednost oční čočky), glaukom (zvýšený tlak uvnitř oka), nystagmus (pohyby očí nedobrovolné), fotofobie nebo strabismus. Coloboma duhovky může být evidentní kvůli malé chybějící části, která dává žákovi oválný vzhled.
Malá nebo velká vývojová vada v hlubších strukturách jednoho nebo obou očí může být diagnostikována pouze tehdy, když je oční fundus vyšetřován při rutinním vyšetření očí.
Chorioretinální colobom se může objevit v dospělosti, se ztrátou zraku spojenou s odchlípením sítnice.
Coloboma víčka
Coloboma očního víčka je defekt, který se liší od nedostatku malé porce až po téměř úplnou nepřítomnost tkáně. Nejčastěji tento stav postihuje horní víčko.
léčba
V současné době neexistuje univerzální léčba zrakového postižení způsobená colobomem.
Zařízení pro korekci refrakčních vad může pomoci zlepšit zrakovou ostrost. Dále může oftalmolog doporučit speciální léčbu k léčbě dalších problémů spojených s malformací, jako je šedý zákal, růst nových krevních cév v zadní části oka, strabismus a amblyopie (pokud je coloboma jednostranný).
V případě těžké mikroftalmie (jedna nebo obě oční bulvy jsou abnormálně malé) může být použita protéza, která napomáhá symetrickému vývoji obličeje.
Mezi další možné intervence patří:
- Coloboma duhovky: korigovat vzhled duhovky, pacienti s coloboma mohou nosit barevné kontaktní čočky nebo se uchýlit k chirurgické opravě.
- Chorioretinální coloboma: chirurgický zákrok může být nezbytný pro léčbu nebo prevenci odchlípení sítnice.
- Kolob očních víček: defekt ponechává část rohovky odkrytou. To může způsobit nadměrné sucho v očích v důsledku odpařování slz. Oko obvykle potřebuje extra mazání a reparační chirurgii.
