Související články: Downův syndrom
definice
Downův syndrom je genetické onemocnění charakterizované přítomností extra chromozomu 21 ve srovnání s normálním párem (z tohoto důvodu je také známé jako trizomie 21). V některých subjektech s Downovým syndromem je naopak zjištěno normální uspořádání 46 chromosomů, ale část chromozomu 21 je translokována do jiného chromozomu (t (14; 21) je nejčastější defekt). Zřídka se v mozaice vyskytuje trizomie 21, tj. Ve stejném jedinci jsou normální buňky (se 46 chromozomy) a buňky se 47 chromozomy.
Důsledkem těchto chromozomálních změn je variabilní stupeň defektu v psychickém, fyzickém a motorickém vývoji dítěte.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- brachydaktylie
- kardiomegalii
- clinodactyly
- deprese
- Obtížnost soustředění
- Jazykové potíže
- dysgeuzie
- ektropium
- Hydrops Fetal
- Kloubní hypermobilita
- ztráta sluchu
- lagoftalmus
- Livedo Reticularis
- makroglosie
- mikrocefalie
- Nesprávné oči
- oligohydramnion
- omfalokéla
- polydaktylie
- Polyhydramnios
- Snížené vidění
- Zpoždění růstu
- Duševní retardace
Další indikace
Obvykle jsou nalezeny mentální postižení, mikrocefalie a krátký vzrůst. Downův syndrom je spojen se souborem rysů obličeje: plochý a široký profil obličeje; rýmy očních víček nakloněné bočně vzhůru, s kožními záhyby ve vnitřním rohu očí; široký jazyk, vyčnívající a zvrásněný; malé a zaoblené uši.
Ruce jsou krátké a tvrdohlavé a často mají jednu palmuární drážku. Charakteristické jsou svalová hypotonie (špatný svalový tonus) a laxita vazů. Downův syndrom je navíc spojen s větším rizikem onemocnění srdce (např. Defektu komorového septa a srdečního selhání), střevních malformací (např. Hirschsprungova choroba), problémů s viděním (např. Vrozený katarakta, glaukom, strabismus a refrakční vady), ztráta sluchu a ušní infekce, hypotyreóza, diabetes a obezita.
Z kognitivního hlediska způsobuje trizomie 21 mírnou až těžkou mentální retardaci, která se liší zejména v závislosti na vzdělávacím a environmentálním kontextu, ve kterém osoba vyrůstá. Dále je u osob s Downovým syndromem možné najít motorické a jazykové zpoždění, poruchy pozornosti a autistické chování. Deprese je běžná u dětí i dospělých. Diagnóza je navržena fyzickými abnormalitami a abnormálním vývojem detekovaným ultrazvukem plodu. Downův syndrom je potvrzen analýzou karyotypu prováděného v prenatální fázi (amniocentézou) nebo při narození.
Léčba závisí na konkrétních projevech, ale musí zahrnovat vzdělávací program pro růst, rozvoj a sociální adaptaci pacienta.
