definice
Porfyrie jsou skupinou metabolických onemocnění, charakterizovaných nedostatkem jednoho z enzymů zapojených do biosyntézy EME.
Skupina EME (nebo hematin) je součástí molekul hemoglobinu, myoglobinu a cytochromů a je schopna vázat kyslík a další sloučeniny.
V přítomnosti porfyrie dochází k hromadění prekurzorů EME s toxickými účinky.
V závislosti na přítomném enzymatickém defektu dochází k ukládání těchto prvků na různých místech (jako jsou játra a kostní dřeň).
Porfyrie jsou ve většině případů dědičné choroby způsobené mutacemi v genech kódujících enzymy v biosyntetické dráze EMS. Přenos může nastat s autosomálně dominantním vzorem (postačuje zdědit pozměněnou kopii genu od jednoho z rodičů, aby se projevila choroba) nebo autosomálně recesivní (je nutné zdědit dvě změněné kopie genu od obou rodičů).
Klinické příznaky porfyrie se obvykle objevují v dospělosti, v některých případech však mohou začít v dětství.
Nejdůležitější klinické projevy jsou dvou typů: neuroviscerální změny (charakteristiky akutních porfyrií) a fotosenzitivita v oblastech vystavených slunci (typické pro kožní porfyrie).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- agresivita
- halucinace
- apatie
- arytmie
- astenie
- bubliny
- Sebevražedné chování
- zánět spojivek
- křeče
- deprese
- Zbarvení kůže
- dušnost
- Bolest břicha
- Svalové bolesti
- otok
- erytém
- Eroze kůže
- horečka
- Fotofobia
- nespavost
- hyperestézie
- vysoký tlak
- hypertrichóza
- hyponatrémie
- Bolesti zad
- Bolesti hlavy
- nevolnost
- nervozita
- Zčervenalé oči
- paresthesia
- svědění
- Retence moči
- Únava se spazmy (spasmophilia)
- zácpa
- pocení
- Spastická tetraparéza
- tetraplegie
- Kožní vředy
- Tmavá moč
- puchýře
- zvracení
Další indikace
Porfyrie lze rozdělit do dvou skupin:
- Akutní : jsou charakterizovány abdominálním a / nebo neurologickým postižením; Mezi nejčastější symptomy těchto forem patří: bolest svalů, horečka, astenie, nespavost, zvýšené hladiny bílých krvinek (leukocytóza), tachykardie a hypertenze. Kromě toho se mohou vyskytnout intermitentní ataky bolesti břicha, často spojené s nevolností, zvracením a zácpou; tyto epizody jsou typicky spouštěny léky a jinými exogenními faktory (jako je půst, požití alkoholu, expozice organickým rozpouštědlům, infekce a stres). Neurologické a psychologické symptomy se mohou vyskytnout také v akutní porfyrii, jako je ztráta citlivosti (hyperestézie a parestézie), motorická neuropatie, podrážděnost, svalová slabost, emoční nestabilita a křeče. Krize se vyvíjejí během několika hodin nebo dnů a mohou trvat až několik týdnů.
- Kožní : tyto formy se vyskytují výhradně s kožními příznaky ve fotoexponovaných oblastech (jako je obličej, krk a záda rukou) nebo jsou vystaveny traumatu. Tyto projevy mohou být zhoršeny požitím alkoholu, estrogenem, infekcí virem hepatitidy C a expozicí halogenovaným uhlovodíkům. Porfyrie kůže se projevují jako intermitentní patologie, s relativně konstantní produkcí fototoxických porfyrinů v játrech nebo kostní dřeni. Tyto molekuly se hromadí v kůži a po vystavení slunečnímu záření vytvářejí cytotoxické radikály, které způsobují kožní projevy, včetně fotosenzitivity, tvorby puchýřů, křehké kůže a bulózních erupcí.
Abnormální barvení moči (červené nebo hnědavě červené) může být přítomno ve symptomatických fázích všech porfyrií (s výjimkou erytropoetické protoporfyrie a porfyrie způsobené nedostatkem ALAD); tento znak je způsoben oxidací porfyrinů a / nebo porfyobilinogenu (PBG).
Diagnóza je založena na urinárním nebo hematickém dávkování porfyrinů a jejich prekurzorů. Dále je možné provádět genetickou analýzu, zkoumat odpovědné mutace v zúčastněných genech.
Co se týče terapeutických možností, pro každý typ porfyrie jsou možné specifické intervence. Pro akutní záchvaty by měla být neprodleně provedena perfúze hemu a / nebo dextrózy. Kožní projevy jsou léčeny flebotomií a / nebo chlorochinem v malých dávkách. V některých případech se doporučuje transplantace kostní dřeně.
Prognóza závisí na typu porfyrie.
