Související články: Duchenneova dystrofie
definice
Duchennova dystrofie je vrozené svalové onemocnění, které se vyskytuje v raném dětství s progresivní slabostí, zpožděným chodem a častými pády.
Tato patologie je způsobena změnami jednoho nebo více genů nezbytných pro normální svalovou funkci, zděděných od matky ve 2/3 případů.
Zvláště u Duchennovy dystrofie je mutace nalezena na Xp21 lokusu, což způsobuje nepřítomnost dystrofinu (proteinu normálně přítomného v membráně svalových buněk). Samice nesoucí tuto genetickou anomálii mohou mít asymptomatickou zvýšenou hladinu kreatinkinázy (CK) a někdy i hypertrofii tele.
Duchennova dystrofie je nejčastější a závažnou formou svalové dystrofie.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Svalová atrofie
- slabost
- Svalová hypotrofie
Další indikace
Duchennova dystrofie se typicky vyskytuje mezi 2 a 3 lety věku, se slabostí proximálních svalů (zpočátku dolních končetin) a hypertrofií u telat (v důsledku fibroadikózní substituce některých svalových skupin).
Pacienti s Duchennovou dystrofií vykazují lordózu a mají tendenci chodit na nohou, s anseriným chodem. Kromě toho často padají a mají potíže při běhu, skákání, stoupání po schodech a stoupání ze země. Přibližně třetina pacientů má mírné intelektuální postižení, které ovlivňuje především verbální kapacitu.
Vývoj slabosti je konstantní v důsledku degenerace svalových vláken a vede ke vzniku kontraktur končetin flexi a skoliózy.
Většina pacientů s DMD zemře ve věku 20 let kvůli komplikacím dýchacích cest, plicním infekcím nebo srdečnímu selhání.
Diagnóza je charakterizována charakteristickými klinickými nálezy a rodinnou anamnézou recesivní dědičnosti spojené s chromozomem X. Hladiny CK jsou vysoké (hodnota je až 100 krát vyšší než norma). Svalové změny jsou hodnoceny elektromyografií a biopsií, což je vyšetření, které demonstruje přítomnost nekrózy a výrazné změny velikosti svalových vláken. Diagnóza Duchennovy dystrofie je tedy potvrzena imunohistochemickou demonstrací nepřítomnosti dystrofinu ve vzorku biopsie.
Léčba si klade za cíl udržet funkci prostřednictvím fyzioterapie a použití ortopedických šle a podpěr; přednizon je podáván některým pacientům se závažným poškozením funkce. V rodinách, kde se vyskytuje případ svalové dystrofie, je indikováno genetické poradenství.
