Ataxie: úvod
Z doslovného překladu, termín "ataxie" označuje poruchu, stejně jako poruchu stavu, chybí v pořádku a svalové koordinaci. Absence motorické kontroly je příznakem mnoha komplexních patologií: stačí si myslet, že bylo identifikováno přibližně 300 patologických forem s genetickým přenosem, včetně určité formy ataxie. Někdy však ataxie zůstává jediným prodromem onemocnění (typickým pro dědičné formy). Po vysledování obecného obrazu symptomů, v tomto článku budeme analyzovat hlavní příčiny spouštějící ataxii.
Předběžné genetické požadavky: porozumět Drtivá většina ataxických syndromů je geneticky přenášena, což znamená, že rodiče přenášejí své onemocnění na své děti. Ataxie však může být zděděna dvěma způsoby:
|
příznaky
Ataxické syndromy ne všechny začínají se stejnými symptomy, protože projevy nástupu závisí na závažnosti ataxické patologie a především na spouštěcí příčině. Počáteční příznaky dědičné ataxie se liší od získaných forem, což vede k sekundárním patologiím. Různé typy ataxie jsou však doprovázeny společným faktorem: pomalou, ale progresivní a nezastavitelnou degenerací ataxických symptomů. Přísně vzato, klinické důkazy ukázaly, že s postupujícím onemocněním dobrovolné svalstvo reaguje stále méně a méně na mozkové impulsy, proto se motorická nekoordinovanost stává stále více a více patrná a evidentní.
Věk nástupu prvních ataxických symptomů se liší podle různých forem: od dětského věku pro formy, jako je Friedreichova ataxie, do dospělosti pro jiné formy.
Obecně platí, že ataxie zahrnuje koordinaci a rovnováhu končetin, rukou a nohou; mezi prvními příznaky jsou také verbální modulace: pacient se snaží mluvit a výslovnost není příliš pochopitelná.
Jak jsme viděli, ataxické symptomy se časem zhoršují: jak se nemoc degeneruje, pacientova chůze se stává stále nestabilní a nejistá, koordinace končetin je postupně méně kontrolována; i ty nejjednodušší činnosti, jako je psaní, stravování nebo mluvení, vyžadují od pacienta stále více úsilí.
V případě těžké ataxie mohou být posturální a motorické změny degenerovány do takové míry, že jsou dokonce fatální: ataxie by ve skutečnosti mohla zahrnovat nejen dýchací a polykavé svaly, ale také způsobit závažné srdeční komplikace, a tím vyvolat smrt (v zejména kardiomyopatie, typická pro Friedreichovu ataxii).
Včasná diagnóza ataxie a znalosti souvisejících symptomů jsou nepostradatelné vzhledem k tomu, že ataxické syndromy mohou někdy skrývat zhoubný novotvar novorozence: když dítě nemá tendenci kontrolovat pohyb, ztrácet rovnováhu a vykazovat abnormální chůze Je dobré kontaktovat neurologa co nejdříve. Nádor zakrytý ataxií, pokud je léčen po určitou dobu, může být definitivně poražen, přičemž je zvláště citlivý na léčbu chemoterapií.
příčiny
Aby se dosáhlo správné diagnózy, je třeba vzít v úvahu mnoho aspektů, včetně věku nástupu ataxie, rodinné anamnézy pacienta, případných průvodních patologických stavů, průběhu kinetické poruchy a především spouštěcích příčin. Ve skutečnosti ataxie může být důsledkem opakujících se, sporadických, akutních nebo chronických etiologických faktorů.
Z biochemicko-molekulárního hlediska se původ ataxie vrací ke změně genetického kódu genu; jinými slovy, "špatný" protein, syntetizovaný tímto mutovaným genem, generuje řetězec událostí, které neúprosně, postupně, ale nevratně mění funkčnost CNS, čímž ovlivňují mozeček - kontrolní centrum pro motorickou koordinaci - a oblasti s ním spojené, jako je mozkový kmen, mícha a případně i mozkové hemisféry [převzato z www.atassia.it/].
Ataxie by mohla být důsledkem více či méně závažných patologií, jako jsou například infekce, intoxikace drogami, alkoholem nebo chemickými látkami (prodloužené vystavení pesticidům / toxinům), roztroušenou sklerózou a demyelinizačními chorobami obecně, neurovegetativními chorobami, neoplazmy maligní, embolie, srpkovitá anémie a obecně cévní problémy. Někdy, zranění na úrovni hřbetních sloupů jsou také možné příčiny ataxie.
