definice
Osteopetróza je skupina vzácných genetických onemocnění ovlivňujících kostru.
Tyto patologické stavy jsou charakterizovány zejména zvýšením hustoty kostí (patrné z rentgenových snímků), způsobené defektem ve vývoji nebo funkci osteoklastů (buňky normálně přiřazené k osteolýze, tj. K odstranění staré nebo poškozené kostní tkáně).,
Navzdory tvorbě přebytečné kosti mají lidé s osteopetrózou tendenci mít více křehkých kostí než obvykle.
Osteopetróza může být zděděna autosomálně recesivním, dominantním nebo X-vázaným způsobem. V asi 70% případů je možné identifikovat specifické patogenetické aberace, které vysvětlují nástup onemocnění.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- Bolest kostí
- Bolesti kloubů
- Bolesti růstu
- Svalové bolesti
- hepatomegalie
- Zlomeniny kostí
- ztráta sluchu
- hypokalcémie
- pancytopenie
- paresthesia
- trombocytopenie
- Snížené vidění
- Zpoždění růstu
- Duševní retardace
- skolióza
- syndaktylie
- splenomegalie
- Únava se spazmy (spasmophilia)
Další indikace
Také se nazývá nemoc "mramorových kostí", osteopetróza vykazuje velmi variabilní klinické snímky. V některých případech je nástup novorozenců a zahrnuje komplikace po celý život; jindy se projevují symptomy začínající v pozdním dětství nebo v období dospívání.
Snížená aktivita osteoklastů může vést k křehkosti kostí, osteomyelitidě, pomalému růstu, krátkému vzrůstu, anémii, kompresním neuropatiím, hypokalcémii, tetanickým křečím a pancytopenii.
Nejzávažnější formy osteopetrózy jsou letální již v kojeneckém věku v důsledku hypoplazie kostní dřeně, zatímco mírné jsou charakterizovány normálním očekáváním, ale kvalita života může být ohrožena v důsledku opakujících se spontánních zlomenin (v důsledku špatných stavů). skeletu) a náchylnost k infekcím (protože kostní dřeň se nevyvíjí normálně).
Některé vzácnější varianty osteopetrózy mohou také zahrnovat neurologické poruchy (slepota, hluchota a paralýza mozkových nervů), intelektuální deficit, postižení imunitního systému nebo renální tubulární acidóza.
Diagnóza je založena na klinickém a radiografickém hodnocení; v rentgenovém záření se kosti postižených osob jeví hustší než obvykle.
Osteopetrózy. Intenzivní bílá barva označuje značnou hustotu plechovek. Přítomnost dysplazie obou hlav a femorálních krků. Dutina kostní dřeně byla nahrazena kostí.
Tento stav musí být odlišen od myelofibrózy, Pagetovy choroby, otravy olovem a některých novotvarů, včetně lymfomu a osteoblastických metastáz. Je-li známa genetická vada zodpovědná za nemoc vyskytující se v rodině, může být provedena také prenatální diagnostika.
V současné době neexistuje žádná definitivní léčba osteopetrózy; proto je léčba převážně symptomatická. Někdy se může pokusit o transplantaci hematopoetických kmenových buněk.
