Bez genetické variability by všechny živé věci měly být (dědičností) rovny první. Abychom měli nerovné bytosti, jedinými vysvětleními by byla ta, která se týkají jednotlivých výtvorů. Víme však, že struktura DNA, která je základem přenosu dědičných znaků, má relativní a nikoli absolutní stabilitu. Zatímco stabilita zaručuje zachování počátečních informací, nestabilita určuje změny nebo spíše (použití specifického výrazu) mutace.
Mutace lze rozdělit do 3 velkých skupin:
- genové mutace;
- chromozomální mutace;
- genomové mutace.
V tomto bodě je dobré stručně doplnit dva pojmy: jeden je o "opravě" a druhý o "příznivém" nebo "nepříznivém" mutaci.
Oprava, anglicky mluvící termín, který znamená opravu, označuje existenci specifických enzymatických procesů v buňkách určených k ověření zachování informací, odstranění nebo opravě úseků DNA, které neodpovídají originálu.
Pojem "příznivá" nebo "nepříznivá" mutace vyjadřuje porovnání účinnosti původního genu ("divokého", tj. "Divokého", primitivního) a mutantního genu pro organismus a pro daný druh.
Je třeba zdůraznit, že výhoda a nevýhoda se vždy vztahuje na určité podmínky prostředí; nevýhodná mutace v určitém prostředí může být příznivá za různých podmínek.
Důsledky tohoto principu jsou velmi rozsáhlé v populační genetice, protože různé účinnosti přežití variant hemoglobinu v normálním nebo malárním prostředí mohou již prokázat. Tento argument by však měl být odkazován na podrobnější články o obecné, lidské nebo lékařské genetice.
Další diferenciace je nutná (zejména pro genové mutace) mezi somatickými mutacemi a zárodečnými mutacemi. Všechny buňky našeho mnohobuněčného organismu pocházejí, jak je známo, z jediného zygotu, ale velmi brzy se liší v somatické linii, ze které se vyvíjí celé tělo, a zárodečné linie určené k vytvoření pohlavních žláz a terminální meióza, gamety. Je zcela zřejmé, že kromě interakcí mezi oběma buněčnými populacemi se mutace somatické linie projeví v jediném organismu, ale nebude mít reflexy na potomcích, zatímco mutace v zárodečné linii se bude moci projevit pouze v potomcích.
Pokud jde o různé typy mutací a relativní důsledky, je dobré ještě zmínit klasifikaci příčin mutace. Tyto příčiny se nazývají mutagenní látky, které se liší hlavně ve fyzikálních a chemických mutagenech. Několik změn ve fyzickém prostředí může vést k mutacím, ale hlavní fyzikální mutageny jsou záření. Z tohoto důvodu jsou radioaktivní látky nebezpečné a především těžší radioaktivní částice, které mají tendenci způsobovat mutace způsobené defekcí, s nejzávažnějšími důsledky.
Chemické mutageny mohou působit buď změnou uspořádané struktury nukleových kyselin, nebo zavedením podobných látek do buněk do normálních dusíkatých bází, které s nimi mohou soutěžit při syntéze nukleových kyselin, což způsobuje substituční mutace.
GENEÁLNÍ MUTACE
Genové mutace zahrnují jeden nebo několik genů, tj. Omezenou část DNA. Protože informace je uložena v sekvenci nukleotidových párů, nejmenší mutační jednotka (muton) obsahuje jeden pár komplementárních bází. Bez toho, abychom se dostali do detailů různých mechanismů mutace na úrovni genů, můžeme se omezit na zmínku o dvou: o základní substituci a o opakované volbě (nebo vložení). U mutací pro základní substituci je jeden nebo více nukleotidů DNA nahrazeno jinými. Pokud se chyba neopraví v čase, bude v době transkripce následovat sekvenci pozměněnou i v RNA. Pokud změna tripletu není omezena na synonymum (viz genetický kód), bude následovat nahrazení jedné nebo více aminokyselin v polypeptidové sekvenci. Substituce aminokyseliny může být více nebo méně kritická pro stanovení struktury proteinu a jeho funkce.
V mutacích opakovaným zvolením nebo vložením je jeden nebo více nukleotidů odstraněno nebo přidáno do sekvence DNA. Tyto mutace jsou obecně velmi závažné, protože (pokud se nejedná o celé trojčata, která přidávají nebo odstraňují jednotlivé aminokyseliny) jsou upraveny všechny trojice, které následují v pořadí čtení.
Genové mutace jsou nejčastější a jsou původcem většiny variability dědičných znaků u jednotlivců.
CHROMOSOMÁLNÍ MUTACE
Jedná se o mutace zahrnující relativně dlouhé fragmenty chromozomu. Používá se k jejich klasifikaci především v:
- chromozomální mutace pro znovuzvolení;
- chromozomální mutace duplikací;
- chromozomální mutace translokací.
K defektním mutacím dochází v důsledku ruptury a ztráty více či méně dlouhého fragmentu chromozomu. Zvláště v meióze je tento typ mutace často smrtelný, vzhledem k celkové ztrátě řady genů, více či méně nepostradatelných.
V duplikačních mutacích, po prasknutí, chromatidní abutmenty mají tendenci svařit dohromady.
V následném odstranění centromeres, chromozóm, mít se stát dicentric, rozbije se na často nerovné části: jak může být viděn, výsledek je re-volby na jedné straně a duplikace na jiný.
Po přerušení chromozomu může následovat inverze. Celkový genetický materiál je nezměněn, ale sekvence genů na chromozomu je změněna.
Případ translokace je podobný, ale týká se svařování fragmentu chromozomu na chromozomu, který není homologní. Jeden chromozóm je amputován a druhý prodloužen; celková genetická informace buňky je stále nezměněna, ale poziční účinek je ještě výraznější. Je snadné reprezentovat poziční efekt odkazující na koncept regulace genového působení: změnou polohy na chromozomech může gen snadno opustit operon a být vložen do jiného, což vede ke změně aktivace nebo represe.
Říká se však, že translokace je vyvážená (nebo vyvážená), když existuje vzájemnost translokace mezi dvěma páry chromozomů, přičemž se součet genetických informací nemění. Vyvážená translokace obecně odpovídá tvaru kříže v meiotické diacinesis.
GENOMICKÉ MUTACE
Vzpomenout si, že genom je individuální genetické dědictví, uspořádaný v chromozomech, to může být specifikováno, že jeden mluví o genomických mutacích když chromosomy se objeví s distribucí odlišnou od normy druhu.
Genomové mutace mohou být klasifikovány hlavně v mutacích pro poliploidii, haploidii a aneuploidii.
Polyploidní mutace nastanou, když reduplikace nevede k dělení; vyskytují se snadněji v zelenině, kde se používají ke zlepšení produkce.
Pokud se nedostatek buněčného dělení vyskytuje v meióze, bude možné mít diploidní gamety; jestliže takový gamete zvládne fúzovat s normální gamete, zygote vyplývat z tohoto oplodnění bude triploid. Taková zygota může někdy uspět při vzniku celého organismu, protože reduplikace a mitóza nevyžadují sudý počet chromozomů. V době meiózy však nebude možné pravidelné spojení homologních chromozomů.
Genomové mutace pro haploidii se mohou vyskytnout, když v normálně diploidních druzích je gameta aktivována jiným gametem bez jaderného materiálu, nebo dokonce v nepřítomnosti oplodnění: výsledkem bude haploidní jedinec.
Zatímco předchozí typy genomických mutací se vždy týkají součtu nebo odčítání celých čísel chromozomů, aneuploidní mutace se týkají nadbytku nebo defektu jednotlivých chromozomů (chromozomální aberace).
Soubor euploidních chromozomů druhu je definován jako jeho normální nebo idiotypový karyotyp.
Upravil: Lorenzo Boscariol
