Encefalopatie představují skupinu konkrétních patologií, které se vyznačují strukturální a funkční změnou mozku.
Různé typy encefalopatie se od sebe liší v důsledku spouštěcích příčin - jimž obvykle dluží svá jména - za symptomy, komplikace, léčbu a prognózu.
Vrozená nebo získaná encefalopatie může trvat celý život ( trvalá encefalopatie ) nebo může mít více či méně důležitou hranici hojení ( dočasná encefalopatie ).
Forma trvalé encefalopatie, ke které dochází v důsledku abnormální akumulace aminokyseliny glycinu v mozku a mozkomíšním moku, je tzv. Glycinová encefalopatie .
Pro vyvolání této abnormální akumulace glycinu jsou genetické mutace, přítomné od narození (vrozené), závislé na enzymovém systému zodpovědném za katabolismus glycinu .
Připomínaje, že katabolismem se rozumí soubor metabolických procesů zaměřených na produkci jednodušších a méně energeticky bohatých látek, enzymový systém zodpovědný za katabolismus glycinu je vhodněji nazýván systém štěpení a skládá se ze 4 různých enzymů (nebo enzymatických podjednotek).
Tyto 4 enzymové podjednotky spolupracují na " rozpadu " glycinu - biologické molekuly určité složitosti - na oxid uhličitý a amoniak - dvě jednodušší molekuly, z jejichž tvorby se pro organismus vytváří užitečná energie.
Přítomnost genetické mutace proti jedné ze 4 enzymatických podjednotek - které nejsou ničím jiným než proteiny - zahrnuje selhání "rozpadu" glycinu a jeho následné akumulace v různých tkáních a tělních tekutinách (mozek, mozkomíšní mok, játra atd.),
Z hromadění glycinu v mozku a v mozkomíšním moku vznikají typické symptomy glycinové encefalopatie: mentální retardace, hypotonie, letargie, záchvaty, cerebrální malformace, myoklonus, diplegie, optická atrofie, paralýza zraků atd.
epidemiologie
Druhou nejčastější chorobou metabolismu aminokyselin (především fenylketonurie) je encefalopatie glycinu velmi vzácná. Podle statistické studie by to ve skutečnosti mělo dopad na jednotlivce každých 60 000 nebo tak .Genetika
Systém štěpení se skládá z takzvaného proteinu T, proteinu P, proteinu H a proteinu L.Z těchto 4 podjednotek jsou tři schopny, jsou-li mutovány, způsobovat encefalopatii glycinu.
V tomto případě je to:
- Protein T, který je zodpovědný za onemocnění ve více než 20% případů
- Z proteinu P, který je zapojen v 75% případů, např. E
- Z proteinu H, který je zapojen v 1% případů.
