Co je Aniridia
Aniridia je vrozené onemocnění charakterizované úplnou nebo částečnou absencí duhovky. Tento stav může být dědičný, sporadický nebo může být součástí syndromu.
Aniridia není omezena na vývojovou vadu duhovky, ale je často spojena s řadou očních komplikací vyskytujících se od narození nebo pozdního nástupu: snížení zrakové ostrosti, makulární hypoplazie a zrakového nervu, nystagmu, amblyopie, šedý zákal a změny rohovky.
příčiny
Aniridia je způsobena genetickou změnou ovlivňující AN2 oblast krátkého ramene chromozomu 11 (11p13), která zahrnuje PAX6 gen, nebo delecí sekvencí, které řídí jeho expresi. PAX6 poskytuje instrukce, které regulují kaskádu dalších událostí, které se účastní časného vývoje oka a jiných neokulárních struktur, jako je mozek, mícha a slinivka břišní.
Klinická exprese onemocnění je variabilní a závisí na typu změny ovlivňující oblast 11p13 (mutace, delece, translokace, inzerce atd.). Zdá se, že některé defekty inhibují funkci proteinových produktů PAX6 více, zatímco jiné poskytují dostatečnou genovou expresi k produkci mírného fenotypu.
Aniridia izolovaná. Onemocnění se může poprvé projevit u dítěte narozeného rodiči, kteří nejsou rodiče. Sporadické mutace, které způsobují nástup aniridie, se mohou vyskytnout bez systémového postižení v důsledku de novo delecí na chromosomu 11p13.
Syndromická aniridie. V menšině případů, pokud genetický defekt ovlivňuje oblast WT1, sousedící s oblastí AN2, se onemocnění může vyskytovat v souvislosti se syndromem a je spojeno s jinými očními abnormalitami, jako je nefroblastom (Wilmsův nádor) nebo jiné defekty. rozvoje.
Důsledky na vidění
Aniridia má variabilní stupeň hypoplazie (neúplný vývoj) až do nepřítomnosti duhovky v obou očích, spojené s dalšími více či méně závažnými okulárními charakteristikami:
- Žák, velmi velký nebo deformovaný, určuje přecitlivělost na světlo a oslnění.
- Vaskularizace a opacita rohovky mohou způsobit defekty v lomu světla.
- Šedý zákal (zákal čočky) se vyskytuje u 50-80% pacientů a může změnit vidění.
- Krystalická čočka může být subluxována (přesunuta z normálního sedla).
- Slabý vývoj fovea (centrální oblast sítnice s maximální ostrostí zraku) nebo zrakového nervu může způsobit nystagmus a snížené vidění.
- U více než 50% lidí s aniridií se vyvíjí glaukom (vysoký nitrooční tlak, který může způsobit trvalé poškození sítnice a zrakového nervu).
Další zdravotní problémy
Aniridia může nastat bez důsledků pro jiné systémy těla nebo jako součást syndromu (skupina příznaků, které se vyskytují neustále společně).
- V Millerově syndromu je aniridie spojena se zhoubným novotvarem ledvin: Wilmsův nádor (nefroblastom).
- Gillespieho syndrom je kombinací aniridie, mentální retardace a problémů s rovnováhou (cerebelární ataxie).
- Syndrom WAGR se projevuje aniridií, anomáliemi genitálií, mentální retardací a Wilmsovým nádorem.
Diagnostika a léčba
Hlavním diagnostickým rysem aniridie je částečná nebo úplná absence duhovky; Fovální hypoplazie se sníženou ostrostí zraku je téměř vždy přítomna a je spojena s časným nástupem nystagmu. Další oční anomálie, obvykle s pozdním nástupem, určují další snížení zrakové funkce a musí být pečlivě sledovány. Tyto stavy zahrnují: šedý zákal, glaukom a zakalení rohovky. Jakmile byla aniridia diagnostikována, jsou nutné pravidelné oční vyšetření, často po celý život. Frekvence návštěv závisí na klinické expresi a rozsahu poruchy. U dětí s delecí genu PAX6 se doporučuje monitorování funkce ledvin a časté kontroly ultrazvukem.
Terapeutický přístup je zaměřen na zlepšení ostrosti zraku a farmakologického nebo chirurgického zákroku pro zvládání komplikací spojených s aniridií. Předpis brýlí může opravit refrakční chyby. Použití barevných nebo fotochromních zrakových čoček je místo toho užitečné, aby se zabránilo oslnění a snížila se přecitlivělost na světlo.
