Související články: Albinismus
definice
Albinismus je patologický stav charakterizovaný rozšířenou nebo částečnou hypopigmentací kůže, vlasů a očí. Příčina je způsobena vadou syntézy melaninu, přenášeného jako dědičný charakter. Tento pigment proto chybí nebo je značně snížen, a to navzdory skutečnosti, že melanocyty jsou přítomny v normálním počtu.
Existuje několik genetických forem albinismu, které se prezentují různými fenotypy.
Okoloutánní albinismus se projevuje sníženou pigmentací kůže, vlasů, vlasů a očí.
Na druhé straně generalizovaná forma onemocnění postihuje celé tělo a je charakterizována mléčně bílou kůží, slámově zbarvenými blond vlasy nebo bílými a modravě šedými nebo narůžovělými očima.
Nakonec je částečná forma umístěna v části kůže nebo chomáčku vlasů.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- šedé vlasy
- Zbarvení kůže
- erytém
- Fotofobia
- pihy
- Atypické sněžení
- nystagmus
- Nesprávné oči
- Snížené vidění
Další indikace
Vzhledem k absenci nebo redukci melaninu vykazují albíni více či méně závažné poruchy zraku. Oční postižení způsobuje známky a symptomy, jako je nesnášenlivost světla (fotofobie), strabismus, nekontrolované pohyby oka (nystagmus) a snížení zrakové ostrosti. Obinový albinismus se může objevit i bez kožních anomálií.
Albino jedinci jsou náchylnější k předčasnému stárnutí kůže a spálení sluncem. Navíc představují větší riziko vzniku rakoviny kůže, protože melanin nemá žádný ochranný účinek proti slunečnímu záření.
Diagnóza albinismu je založena na rodinné anamnéze a hodnocení klinických znaků. Potvrzení se provede genetickou analýzou.
Neexistují žádné léčby pro albinismus. Pacienti by se měli vyvarovat přímého slunečního záření, používat ochranný oděv, používat sluneční brýle a používat ochranné prostředky proti slunečnímu záření s SPF ≥ 30, které chrání před paprsky UVA a UVB.
