definice
Creutzfeldt-Jakobova choroba je forma lidské spongiformní encefalopatie, která vede k rychle progresivní a fatální demenci.
Patologie závisí na hromadění špatně složené a agregované formy určitého proteinu, zvaného PrP (prion protein).
PrP se normálně nachází na vnějším povrchu plazmatické membrány, zejména neuronů, a má nešťastnou vlastnost, že může být přeměněna na velmi anomální izoformu. Tato pozměněná konformace je ve skutečnosti nejen odolná vůči proteolýze a má tendenci se snadno hromadit, ale také vykazuje infekční schopnosti, protože přeměňuje normálně složené molekuly PrP ve stejné změněné formě. Tato vlastnost vytváří začarovaný kruh, který způsobuje šíření abnormální formy PrP a umožňuje její šíření z jedné buňky do druhé v mozku.
Modifikované proteiny (priony) vedou k progresivní ztrátě neuronů a v průběhu onemocnění vedou k tvorbě proteinových agregátů (amorfních usazenin a amyloidních plaků) a mikrovakulací mozkové tkáně, která nabírá strukturu houbovitého typu.
Většina případů je sporadická; Znamená to, že Creutzfeldt-Jakobova choroba se poprvé objevuje u pacienta, obvykle ve věku nad 40 let (v průměru postihuje 60leté) z důvodů, které ještě nejsou známy.
Na druhé straně 5-15% případů má rodinný původ. Skutečně, Creutzfeldt-Jakobova choroba může být získána s autosomálně dominantním přenosem prostřednictvím mutace v genu, který kóduje prionový protein (PRNP). V rodinné formě je věk nástupu dříve a klinický průběh je delší.
Existuje také iatrogenní forma Creutzfeldt-Jakobovy choroby, spojená s náhodným kontaktem s kontaminovaným biologickým materiálem. Iatrogenní forma se může objevit po určitých lékařsko-chirurgických zákrocích, po transplantaci rohovky nebo dury z mrtvol, použití kontaminovaných neurochirurgických nástrojů a použití stereotaxických intracerebrálních elektrod. Další uznávanou iatrogenní příčinou je příprava růstového hormonu připravená z lidských hypofýzních žláz, která je nyní v rozpadu díky nástupu rekombinantní technologie.
Člověk může také nakazit nemoc konzumací surových nebo nedovolených částí zvířat infikovaných variantní formou Creutzfeldt-Jakobovy choroby, známé jako bovinní spongiformní encefalopatie (nebo onemocnění šílených krav ).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- afázie
- agnosia
- halucinace
- Apraxia
- astenie
- ataxie
- Svalová atrofie a paralýza
- Svalová atrofie
- křeče
- Korea
- demence
- deprese
- Obtížnost soustředění
- Jazykové potíže
- dysartrie
- dysphagia
- Časová a prostorová dezorientace
- Poruchy nálady
- nespavost
- hypokineze
- myoklonus
- nystagmus
- Ztráta paměti
- Ztráta koordinace pohybů
- Ztráta rovnováhy
- ospalost
- Stav zmatenosti
- otřesy
- závrať
- Dvojité vidění
- Rozmazané vidění
Další indikace
Demence, ataxie a myoklonus jsou nejcharakterističtějšími příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby.
Po dlouhé asymptomatické inkubační době se nemoc projevuje závratěmi, rozmazaným viděním nebo diplopií, které se během dnů rychle zhoršují. V raných stadiích se objevuje ztráta paměti, změny chování, podrážděnost, deprese, únava a poruchy spánku.
Během přechodných fází Creutzfeldt-Jakobovy choroby se vyskytuje apatie, zmatenost, poruchy jazyka, posturální ztuhlost, dysfunkce rovnováhy a koordinace (ataxie). Myoklonus reflex, způsobený hlukem nebo jinými smyslovými stimuly, se vyvíjí během prvních 6 měsíců a zůstává až do pokročilé Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Jiné deficience CNS se projevují křečemi, vizuální agnosií, halucinacemi a různými motorickými poruchami (např. Hypokinéza, dystonické polohy, choreoetetosické pohyby a třes).
Smrt se obvykle vyskytuje za 1 nebo 2 roky v důsledku komplikací, jako je pneumonie ab ingestis.
Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovy choroby může být obtížná. Zobrazování mozku pomocí magnetické rezonance může vykazovat abnormality v bazálních gangliích a kortexu, stejně jako atrofii mozku. Analýza mozkomíšního moku je obvykle normální, ale často je identifikován charakteristický protein 14-3-3. Elektroencefalogram je atypický a může vykazovat charakteristické trojfázové vrcholy.
V současné době není k dispozici účinná léčba k léčbě Creutzfeldt-Jakobovy choroby.
