Související články: Thalassemias
definice
Thalassémie jsou skupinou dědičných anemií, charakterizovaných kvantitativním defektem v syntéze hemoglobinu (Hb). Na základě těchto poruch existují heterogenní genetické změny, které určují zrušení nebo snížení produkce jednoho nebo více globinových řetězců. Výsledkem je snížení syntézy hemoglobinu, což vede k obrazu anémie a neefektivní erytropoézy různé závažnosti.
Na základě chybějícího řetězce se rozlišuje α-thalassemie a β-talasemie. Redukce β a δ polypeptidových řetězců na straně druhé konfiguruje rámec β-8 thalassemie. Dále je možná dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (Hb F).
Thalassemias je zvláště rozšířený mezi populace ve Středomoří mísa, v Africe a v jihovýchodní Asii.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- anisocytóza
- astenie
- kachexie
- závrať
- kardiomegalii
- bušení srdce
- dolichocephaly
- hepatomegalie
- Jasně
- Zlomeniny kostí
- Hydrops Fetal
- hypersplenism
- hypoxie
- žloutenka
- makrocytóza
- bledost
- revmatismus
- splenomegalie
- Kožní vředy
Další indikace
Klinické znaky thalassemias závisí na specifickém genetickém defektu. Obecně platí, že příznaky vyplývají z anémie, hemolýzy, splenomegálie, hyperplazie kostní dřeně a možného přetížení transfuze a absorpce železa.
Pacient může představovat bledost, žloutenku, cholelitiázu a rozpad všeobecných podmínek. Kromě toho může docházet ke zpoždění v rozvoji těla, charakteristickým změnám kostí (kulatá a zvětšená lebka, vystupující lícní kosti a patologické zlomeniny) a vředy v dolních končetinách v důsledku chronické žilní insuficience.
Možným důsledkem zvýšené absorpce železa je hemochromatóza, stav, který poškozuje různé orgány. Zejména ložiska železa v myokardu mohou způsobit selhání srdce, zatímco jaterní sideróza může způsobit funkční selhání a cirhózu.
Diagnóza talasémie je potvrzena biochemickou analýzou (hemochromocytometrická a hemoglobinová elektroforéza) a genetickými testy. Léčba zahrnuje několik přístupů, včetně krevních transfuzí spojených s chelatační terapií (k prevenci akumulace železa), splenektomii (pokud onemocnění způsobuje závažnou anémii nebo splenomegalii) a kostní dřeni nebo transplantaci kmenových buněk od kompatibilních dárců.
