všeobecnost
Downův syndrom je genetická porucha známá také jako "trizomie 21". Tento název je odvozen od skutečnosti, že jedinci, kteří jsou touto chorobou postiženi, mají navíc 21 chromozomů, takže místo normální dvojice chromozomů mají tři.
Lze rozlišit tři typy Downova syndromu: trizomii 21 z nesepunkcí, trizomii 21 z translokace a trizomii 21 z mozaiky.
příčiny
Příčiny, které vedou k této genetické změně, bohužel stále nejsou známy. Zdá se však, že existuje určitý vztah mezi výskytem této genetické anomálie a věkem matky. Přesněji řečeno, zdá se, že pravděpodobnost, že genetická změna nastane u dítěte, se zvyšuje s věkem matky.
příznaky
Přítomnost více genetického materiálu, než je obvyklé, způsobuje vážné problémy fyzickému, motorickému a duševnímu vývoji novorozence. Děti s Downovým syndromem se proto mohou projevit duševním, motorickým a řečovým zpožděním, autistickým chováním a poruchami pozornosti.
Jednotlivci s Downovým syndromem mají také zvláštní anatomické rysy, jako jsou: mikrocefalie, krátká postava, plochý a široký profil obličeje, malé a zaoblené uši, krátké a strnulé ruce.
Kromě toho se mohou u pacientů vyvinout: svalová hypotonie, srdeční patologie (nejčastější jsou interventrikulární defekty septa), střevní malformace, zrakové změny (včetně vrozených katarakta, glaukom a strabismus), ztráta sluchu, infekce ucha, diabetes, obezita a hypotyreóza.
Konečně není neobvyklé, že pacienti (děti i dospělí) s tímto onemocněním trpí také depresí.
Informace o Downově syndromu - léky na léčbu Downova syndromu nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Než začnete užívat Downův syndrom - léky na léčbu Downova syndromu, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Bohužel neexistují žádné léky pro léčbu Downova syndromu a terapeutické strategie, které lze provést, závisí na klinických projevech, které se objevují u každého jedince.
Nicméně, bez ohledu na projevené symptomy, léčba Downova syndromu musí zahrnovat vzdělávací program, který podporuje rozvoj, růst a sociální adaptaci pacientů postižených nemocí.
Farmakologická léčba Downova syndromu je na druhé straně zaměřena na snížení jeho klinických projevů a na boj proti poruchám s ním spojeným, jako je například glaukom, diabetes mellitus 1. typu, deprese a hypotyreóza.
levothyroxin
Levothyroxin (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) je léčivo, které lze použít k léčbě hypotyreózy, která je často spojena s Downovým syndromem. Hypotyreóza je ve skutečnosti běžným stavem u jedinců se syndromem tolik, že se vyskytuje u téměř třetiny pacientů.
Levothyroxin je k dispozici pro orální podání ve formě tablet, kapek nebo perorálních roztoků. Dávka léčiva, která se má užívat, se může pohybovat od 25 mikrogramů do maxima 200 mikrogramů účinné látky denně v závislosti na závažnosti hypotyreózy. Proto lékař určí nejvhodnější dávku pro každého jednotlivce na striktně individuálním základě.
Pro více informací o lékové terapii hypotyreózy, je vhodné konzultovat článek věnovaný "Léky na léčbu hypotyreózy".
fluoxetin
Fluoxetin (Prozac®) je pouze jedním z několika antidepresiv, která mohou být použita k léčbě deprese, která se často vyskytuje u pacientů s Downovým syndromem.
Fluoxetin je antidepresivum patřící do selektivního inhibitoru zpětného vychytávání serotoninu (nebo SSRI) a může být použit k léčbě deprese u dospělých i dětí ve věku 8 let a starších.
Dávka fluoxetinu obvykle podávaná u dospělých pacientů je 20 mg denně, která se užívá perorálně.
U dětí je naopak dávka fluoxetinu obvykle užívaná perorálně 10 mg denně.
V každém případě lékař určí pro každého pacienta nejvhodnější dávku, proto je nezbytné řídit se jeho pokyny.
Podrobnější informace o různých typech antidepresiv používaných v terapii naleznete v článku "Léky na léčbu deprese".
inzulín
Inzulín je léčivo používané při léčbě diabetes mellitus 1. typu, metabolické patologie, která se může vyvinout u pacientů s Downovým syndromem.
Inzulín se podává formou subkutánní injekce. Existují různé typy inzulínu (ultra-rychlé, rychlé, střední, pomalé atd.), Které lze použít v závislosti na potřebách. Další informace naleznete v konkrétním článku "Léčiva na cukrovku typu 1".
Beta-blokátory
Beta-blokátory mohou být použity pro léčbu glaukomu, který se velmi často vyskytuje ve spojení s Downovým syndromem. Ve skutečnosti je tato patologie jednou z nejčastějších poruch zraku, která se vyskytuje u pacientů s trizomií 21.
Mezi různými typy beta-blokátorů, které mohou být použity při léčbě glaukomu, se zmiňuje timolol (Droptimol®), který se používá ve formě očních kapek. Obvykle se doporučuje zahájit léčbu vpravením kapky očních kapek do oka nebo do očí postižených onemocněním. Přesné množství timololu, které se má použít, frekvenci podávání a délku léčby by měl lékař stanovit individuálně pro každého pacienta.
Podrobnější informace o léčbě glaukomu naleznete v článku věnovaném "Lékům na léčbu glaukomu".
