Související články: Focomelia
definice
Fokomelie je vrozená vada kostry, která je charakterizována sníženým nebo selháním rozvoje proximálního segmentu jedné nebo více končetin.
Obvykle mají ruce a nohy téměř normální konformaci, ale zdá se, že jsou vloženy na úrovni ramen a kyčlí (podobně jako končetiny tuleňů).
Phocomelia je nalezený poněkud vzácně a, obecně, rozpozná stejné příčiny, které určují jiné malformative procesy; tato anomálie je proto důsledkem abnormálního vývoje embrya během těhotenství.
K faktorům, které zvyšují pravděpodobnost zjištění této malformace, patří predispozice rodiny (může se projevit v rodinách, ve kterých se již vyskytly stejné nebo podobné anomálie, jako je polydactyly) a užívání konkrétních léků (např. Estrogenů a syntetických progestogenů), bez výslovného souhlasu lékaře, během prvních týdnů těhotenství. V tomto ohledu je znám poměr příjmu fokomelie k příjmu thalidomidu během těhotenství.
Během gestace jsou dalšími rizikovými faktory infekční onemocnění (např. Toxoplazmóza a rubeola), vystavení ionizujícímu záření, intoxikace a abdominální trauma.
Možné příčiny Phocomelie
- zarděnky
- toxoplazmóza
