všeobecnost
Alfa-fetoprotein (AFP) je glykoproteinová látka produkovaná nejdříve od těhotenství žloutkovým vakem nejprve a potom plodem.
Během nitroděložního života nenarozené dítě syntetizuje AFP zejména na jaterní úrovni, s okrajovým podílem ledvin a gastrointestinálního traktu. Po narození začínají hladiny alfa-fetoproteinů klesat na hodnoty typické pro dospělého do jednoho roku.
co
Alfa-fetoprotein je protein, který je syntetizován játry a žloutkovým vakem během vývoje plodu a embrya. Tento protein je přítomen v plazmě nenarozeného dítěte ve velkém množství, počínaje druhým trimestrem těhotenství, aby byl odhalen i v mateřské krvi.
Od okamžiku narození se hladiny alfa-fetoproteinů rychle snižují, takže se vyskytují pouze u malých stop u žen au zdravých dětí.
V současné době je funkce tohoto proteinu u dospělých a během vývoje plodu stále nejasná.
Gen zodpovědný za jeho expresi je AFP gen umístěný na q ramenu chromozomu 4.
Proč měříte
U těhotných žen se dávka alfa-fetoproteinu v krvi používá jako screening pro jakékoli vrozené vady nervové trubice (jako je spina bifida nebo anencephaly). Vyšetření je také užitečné pro podporu diagnózy trizomie 21 (nebo Downova syndromu ).
Dávkování alfafetoproteinu se provádí společně s estriolem a p-hCG; kombinace těchto tří hodnocení se nazývá tri-test a provádí se mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství.
Pokud má plod závadu při uzavírání nervové trubice, znamená to, že je otvor na úrovni míchy, hlavy nebo břišní stěny. Tyto defekty způsobují, že koncentrace přesahují standardní AFP pro průchod placentou a nacházejí se v nadbytku v mateřské krvi.
Kdy je to předepsáno?
Dávka alfafetoproteinu je předepsána mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, aby bylo možné posoudit riziko výskytu plodu s malformacemi nebo stavy, jako je například Downův syndrom. Pokud je screening pozitivní, jsou k potvrzení diagnózy zapotřebí další testy, jako je ultrazvuk a amniocentéza.
Normální hodnoty
Hodnoty v různých fázích těhotenství
Během intrauterinního života je AFP hlavním fetálním plazmatickým proteinem a v tomto smyslu plní funkce podobné funkcím albuminu; jeho sérové koncentrace mají tendenci se zvyšovat až do konce prvního trimestru a dosahují maxima přibližně 3 mg / ml mezi 10. a 13. týdnem těhotenství .
Následně hladiny alfa-fetoproteinu exponenciálně klesají mezi 14. a 32. týdnem, na konci kterých činí asi 0, 2 mg / ml; tento sestup jde ruku v ruce s postupným nárůstem syntézy albuminu (což bude hlavní molekula proteinu v plazmě), zvýšením objemu krve a sníženou syntézou alfa-fetoproteinu v játrech.
Bez ohledu na amniotické koncentrace AFP, proporcionální část této látky dosáhne mateřského oběhu, částečně překonává fetální membrány a děložní decidua (transamniotická dráha) a částečně transplacentární cestou.
Během prvních fází těhotenství se zdá, že alfa-fetoprotein difunduje z fetálního kruhu do plodové vody skrze epidermis, která v těchto fázích ještě není keratinizovaná. Jakmile však fetální ledviny začnou fungovat (ke konci prvního trimestru), alfa-fetoprotein vstupuje do moči plodu a odtud přechází do plodové vody.
AFP High - Příčiny
Studium trendu koncentrací alfa-fetoproteinů v plodové vodě a mateřské krvi, vědci objevili pozitivní korelaci mezi vysokými hladinami AFP a některými malformačními patologiemi, zejména pokud jde o defekty neurální trubice, jako je anencefálie (což vede k úmrtí u nemocných) fetus) a neuzavření nervové trubice (spina bifida, tj. když obratle dostatečně nepostihují míchu).
Ve skutečnosti je obvykle koncentrace amniotické alfa-fetoproteinu zvláště nízká ve srovnání s fetální plazmatickou koncentrací. V přítomnosti defektu neurální trubice na druhé straně, roztok kontinuity vytvořený mezi roztokem a plodovou vodou určuje volný průchod velkých množství AFP, takže koncentrace amniotika významně vzrůstá (spolu s hladinami acetylcholinesterázy, specifickým enzymem). nervové tkáně, která za těchto podmínek prochází výrazným zvýšením).
Koncentrace alfafetoproteinu mohou být také měřeny v mateřské krvi jako jednoduchý skríningový test, aby bylo možné identifikovat riziková těhotenství, která vyžadují další vyšetření, včetně ultrazvuku. Tento poslední test je zvláště výhodný pro stanovení alfa-fetoproteinu jako časného screeningového testu, a to jak vzhledem k jeho velmi dobré citlivosti, tak k vynikající schopnosti detekovat ultrasonografické znaky chromosomopatií .
Hladiny alfa-fetorpoteinu v mateřském séru mají tendenci se zvyšovat i za přítomnosti placentárního oddělení (abruptio placenta) .
V opačné situaci, tj. V případě, že v mateřské krvi jsou nízké hodnoty alfa-fetoproteinu, je riziko plodu trpícího Downovým syndromem vyšší.
Díky těmto důkazům je dávkování alfa-fetoproteinu v mateřské krvi platným screeningovým nástrojem, kterému je vystaveno mnoho ohrožených žen mezi 15. a 21. týdnem těhotenství. Konkrétněji jsou hladiny alfa-fetoproteinu hodnoceny - v tzv. Tri-testu - spolu s hodnotami jiných biochemických markerů, jako jsou HCG (lidský choriový gonadotropin) a estriol (placentární estrogen) nekonjugované.
Jindy je také zahrnuta dávka inhibinu A a proto hovoříme o Quadruple-Testu.
U těhotných žen, které nesou plod s Downovým syndromem, se sérové hladiny alfa-fetoproteinu a nekonjugovaného estriolu snižují, zatímco hladiny lidského choriového gonadotropinu se zvyšují.
Také v tomto případě se nejedná o skutečné diagnostické testy, ale o screeningové testy, které nám spolu s věkem matky umožňují vyčíslit riziko plodu trpícího Downovým syndromem. Když se ukáže, že toto riziko je důležité, těhotné ženy jsou zaměřeny na vhodné diagnostické testy, jako je amniocentéza.
Hladiny alfa-fetoproteinu v krvi těhotné ženy mohou být nadměrně vyloučeny v důsledku:
- Nesprávný gestační věk, protože referenční hodnoty se v různých fázích těhotenství značně liší
- Hrozba potratu
- Intrauterinní smrt (smrt plodu)
- Mnohočetné těhotenství
- Placentární oddělení
- Vady nervových trubic, jako je spina bifida a anencephaly
- Kontaminace plodovou vodou (pokud je vzorek krve odebrán po amniocentéze nebo po odběru vzorků choriových klků)
- Jaterní novotvary jater nebo ovarií
- Další vzácné anomálie
- Fyziologické zvýšení nesouvisí s jakoukoliv anomálií
Nízká AFP - příčiny
Hodnoty alfa-fetoproteinu mohou být nízké v následujících případech:
- Gestační věk nižší, než se očekávalo (kdy není přesně známo datum početí);
- Potrat ještě nebyl identifikován.
U těhotných žen nesoucích plod s chromozomálním defektem, který způsobuje Downův syndrom, bývá sérová koncentrace alfa-fetoproteinu a nekonjugovaného estriolu nízká, zatímco hladiny lidského choriového gonadotropinu (hCG) a inhibice A zvyšují.
Jak to změřit
Test alfa-fetoproteinu je laboratorní analýza, která zahrnuje provedení jednoduchého vzorku krve ze žíly v paži. AFP, hCG, Estriol a inhibin Testy mohou být prováděny na stejném vzorku krve.
příprava
Pro analýzu AFP je nutná rychlost nejméně 8 hodin, aby nedošlo k interferenci s výsledkem potravy.
Interpretace výsledků
Výsledek by měl být interpretován genetickým poradcem nebo klinikem, který může vysvětlit význam zkoušky.
Hodnota alfafetoproteinu v krevním řečišti je úzce závislá na stanovení gestačního věku plodu . Ve skutečnosti, pokud by gynekolog přesně nevypočítal, bylo by riziko, že hladiny alfa-fetoproteinu budou příliš vysoké nebo nízké.
V mateřském séru se koncentrace AFP v krvi začíná exponenciálně zvyšovat až do 32. týdne, pouze aby se snížila několik dní po narození.
Vysoké hodnoty alfa-fetoproteinu u těhotných žen mohou záviset na:
- Vady nervové trubice (spina bifida, anencephaly);
- Problém placenty;
- Fetální malformace (chromozomální anomálie);
- Novotvar nebo jaterní onemocnění matky.
Mezi faktory, které by mohly zvýšit hladiny AFP, však patří:
- Nesprávné datování těhotenství;
- Dvojče těhotenství.
Nízké hladiny alfa-fetoproteinu mohou být spojeny s chromozomálními poruchami. Abychom byli přesní, nízká hladina AFP spolu se zvýšenou hladinou HCG (bi-test) byla spojena se zvýšeným rizikem Downova syndromu.
V každém případě, jakmile tyto abnormální hodnoty byly nalezeny, lékař doporučí další testy, jako je ultrazvuk břicha nebo amniocentéza k měření hladiny alfa-fetoproteinu v plodové vodě.
