Mendel, Gregor - český přírodovědec (Heinzendorf, Slezsko, 1822 - Brno, Morava, 1884). Poté, co se stal augustiniánským mnichem, vstoupil do brněnského kláštera v roce 1843; později absolvoval vědecká studia na vídeňské univerzitě. Od roku 1854 vyučoval fyziku a přírodní vědy v Brně, v letech 1857 až 1868 se věnoval v zahradě kláštera dlouhým praktickým pokusům o hybridizaci hrachu. Po pečlivém a trpělivém pozorování výsledků byl veden ke stavu s jasností a matematickou přesností důležitých zákonů, které jdou pod jménem Mendelových zákonů. Stejně platné pro svět rostlin jako pro svět zvířat, tyto zákony představovaly výchozí bod pro vytvoření nového odvětví biologických věd: genetiky. Devět let, analyzující výsledky stovek a stovek umělých opylování, pěstování a zkoumání asi 12 000 rostlin, si Mendel trpělivě všiml všech svých pozorování, jejichž výsledky byly v roce 1865 prezentovány v krátké monografii Společnosti historie Naturar Brno. V té době nebyla publikace oceněna v celém svém významu a nevyvolávala tento zájem. Více než třicet let ignorované učenci, zákony byly znovu objeveny v roce 1900 současně a nezávisle třemi botaniky: H. de Vries v Nizozemsku, C. Currens v Německu, E. von Tschermak v Rakousku; ale mezitím studium biologie dosáhlo velkého pokroku, časy se změnily a objev se okamžitě projevil.
První zákon, nebo zákon dominance, je také vhodněji nazýván zákonem hybridní jednotnosti. Mendel vzal dvě hrachové rostliny (které nazýval capostipiti) jak čistého plemene, jeden se žlutým semenem, druhý zelený a používal pyl jednoho k oplodnění druhého. Z tohoto kříže je odvozena první generace hrachu hybridních rostlin, tedy již ne čistého plemene; všechny rostliny produkovaly hrášek se žlutými semeny, žádný ukázal zelený semen charakter. Žlutá postava, jinými slovy, dominovala zelené; jinými slovy, žlutá byla dominantní, zelená, maskovaná, recesivní. Tam je také zvláštní případ, když tam je neúplná nadvláda a první generace ukazuje přechodný charakter mezi otcovskou a mateřskou; ale i v tomto případě budou hybridy stejné. Mendel vysvětlil brilantní a brilantní jevy; předpokládal, že spolu s gametami jsou přenášeny faktory, které jsou zodpovědné za vývoj postav; myslel si, že v každém organismu je daný charakter regulován dvěma faktory, jeden předávaný matkou a jeden otcem, a že tyto dva faktory jsou si rovné u čistokrevných jedinců, lišících se v hybridech a že nakonec v gametách je vždy jen jeden faktor, Mendel poukázal na dva faktory antagonistických znaků s písmeny abecedy, velká písmena pro dominantní, malá písmena pro recesivní; a protože každý rodič má několik faktorů, které uvedl např. s AA hrach, který nese dominantní žlutý charakter, s aa to nese recesivní zelený charakter. Hybrid, který obdrží A od jednoho rodiče a od druhého bude Aa.
Zde lze poukázat na to, že z pohledu jednotlivce nelze vždy vědět, zda patří do čisté rasy nebo zda je to hybrid; namísto toho je nutné zkoumat jeho chování na křižovatkách a křížových odkazech. Čistý a hybridní žlutý hrášek se zdá být identický; je však známo, že jejich genetické složení je jiné, jedna je AA a druhá Aa. Při přechodu mezi nimi žlutým hráškem z čistého rodu (AA) budete mít vždy jen hrášek se žlutými semeny, přecházející mezi nimi žlutý hrášek nebo položlutý, ale hybridní (Aa), který se objeví v jejich sestupu i rostliny se zelenými semeny. Žlutý hrášek Aa, i když je identický, je genotypicky odlišný, tedy v genetickém složení. Jiná důležitá práva Mendela jsou: zákon segregace nebo disjunkce charakterů a právo nezávislosti charakterů.
V době Mendelovy fenomény mitózy a meiózy ještě nebyly objasněny, ale dnes víme, že v meióze přijímají gamety pouze jeden chromozóm z každého páru a že výhradně s oplodněním se tyto chromozomy vracejí náhodně.
Pokud si myslíme (pro dočasné zjednodušení), že určitý faktor je lokalizován na jediném páru chromozomů, vidíme, že v eukaryotickém organismu (diploidní) jsou faktory přítomny ve dvojicích, a pouze v gametách (haploidech) existuje jediný faktor. A kde jsou přítomny ve dvojicích, mohou být buď stejné nebo odlišné.
Když se dva stejné faktory (ať už dominantní nebo recesivní, GG nebo gg) sloučily do zygoty, výsledný jedinec se říká, že je homozygotní pro tento znak, zatímco ten, ve kterém dva různé faktory konvergovaly (Gg), se nazývá heterozygotní .
Alternativní faktory, které určují charakter jednotlivce, se nazývají alely . V našem případě jsou G a g dominantní alelou a recesivní alelou pro barevný charakter hrachu.
Alely pro určitý znak mohou být také více než dvě. Budeme proto hovořit o dialelických a polyalelických postavách, resp. O dimorfismu a genetickém polymorfismu .
Podle konvencí jsou generace experimentálního kříže označeny symboly P, F1 a F2, což znamená:
P = rodičovská generace;
F1 = generování první větve;
F2 = generování druhé větve.
V Mendelově kříži, žlutá X zelená dává všechny žluté; každé z nich, které se navzájem kříží, dává zelenou každé tři žluté. Žluté a zelené z generace P jsou všechny homozygotní (jak bylo zjištěno s dlouhým výběrem). Každý z nich dává vždy stejné gamety, takže jejich synové jsou stejně rovni, všichni heterozygotní. Protože žlutá je dominantní nad zelenou, heterozygoti jsou všichni žlutí (F1).
Překročením dvou těchto heterozygotů však vidíme, že každý může dát stejnou nebo stejnou pravděpodobnost jednomu nebo druhému typu gamet. Také sjednocení gamet v zygotesech má stejnou pravděpodobnost (s výjimkou zvláštních případů), pro které jsou zygoty čtyř možných typů tvořeny se stejnou pravděpodobností v F2: GG = homozygot, žlutý; Gg = heterozygot, žlutá; gG = heterozygot, žlutá; gg = homozygot, zelená.
Žlutá a zelená jsou tedy v poměru 3: 1 v F2, protože žlutá se projevuje tak dlouho, jak je přítomna, zatímco zelená se projevuje pouze v nepřítomnosti žluté.
Pro lepší pochopení tohoto fenoménu z hlediska molekulární biologie postačí předpokládat, že daná základní látka, zelená, není modifikována enzymem produkovaným alelou g, zatímco alela G produkuje enzym, který převádí zelený pigment na žlutý pigment. Pokud není alela G na žádném ze dvou homologních chromozomů, které nesou tento gen, přítomna, zůstane hrášek zelený.
Skutečnost, že žlutý hrášek může být charakterizován dvěma odlišnými genetickými strukturami, homozygotní GG a heterozygotní Gg, nám dává možnost definovat fenotyp a genotyp.
Vnější projev organismu genetických znaků (to, co vidíme), více či méně modifikovaný vlivy prostředí, se nazývá fenotyp . Soubor pouze genetických znaků, které se mohou nebo nemusí projevovat ve fenotypu, se nazývá genotyp .
Žlutý hrášek z F2 má stejný fenotyp, ale variabilní genotyp. Ve skutečnosti se jedná o 2/3 heterozygoty (nosiče recesivního charakteru) a o 1/3 homozygotů.
Místo toho, například v zeleném hrášku, genotyp a fenotyp jsou vzájemně neměnné.
Jak uvidíme, vzhled pouze jednoho z rodičovských znaků ve F1 a vzhled obou postav v poměru 3: 1 v F2 jsou jevy obecné povahy, které jsou předmětem 1. a 2. Mendelova zákona. To vše se týká křížení mezi jedinci, kteří se liší v jediné dvojici alel, pro jeden genetický znak.
Pokud uděláte jakékoli jiné takové křížení, Mendelovský vzor se opakuje; například křížení hrachu s vrásčitým semenem a hladkým semenem, ve kterém je hladká alela dominantní, budeme mít LL X 11 v P, všechny LI (heterozygotní, hladké) v F1 a tři hladké pro každý vrásčitý v F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Pokud ale nyní přejdeme dvojité homozygoty, což jsou odrůdy, které se liší více než jedním znakem (například GGLL, žlutá a hladká, s ggll, zelení a regózami), vidíme, že ve F1 budou všechny heterozygotní s dominantními fenotypovými znaky, ale v F2 bude mít čtyři možné fenotypové kombinace v číselném poměru 9: 3: 3: 1, který je odvozen od 16 možných genotypů odpovídajících možným kombinacím čtyř typů gamet (vzatých dva po dvou v zygótech).
Je zřejmé, že dva znaky, které byly spolu v první generaci, se oddělily nezávisle na sobě ve třetím. Každý pár homologních chromozomů se odděluje, nezávisle na ostatních, v meióze. A to je to, co zakládá Mendelovo třetí právo.
Podívejme se nyní jako celek na formulaci Mendelových tří zákonů :
1a: zákon dominance. Daný pár alel, jestliže potomek kříže mezi příslušnými homozygotes má jen jeden z rodičovských charakterů v phenotype, toto je voláno dominantní a jiný recesivní.
2a: zákon o segregaci. Kříž mezi F1 hybridy dává tři dominanty pro každou recesivní. Fenotypový poměr je tedy 3: 1, zatímco genotyp je 1: 2: 1 (25% dominantních homozygotů, 50% heterozygotů, 25% recesivních homozygotů).
Při křížení jedinců, kteří se liší ve více než jednom páru alel, se každý pár odděluje v potomcích, nezávisle na ostatních, podle 1. a 2. zákona.
Tyto tři zákony, i když nejsou řádně formulovány jako takové Mendelem, jsou uznávány jako základ eukaryotické genetiky. Jak se vždy děje ve velkých principech biologie, obecný charakter těchto zákonů neznamená, že nemají žádné výjimky.
Možné výjimky jsou vskutku tolik, že dnes je obvyklé dělit genetiku na Mendelovu a Neoendelianskou, včetně těch, které nejsou v souladu s Mendelovými zákony.
Zatímco však první výjimky zpochybnily platnost Mendelových objevů, bylo možné později ukázat, že jeho zákony mají obecnou působnost, ale jevy, které je tvoří, jsou kombinovány s velkým množstvím dalších jevů, které jej upravují jinak výraz.
POKRAČUJTE: Předpovídejte krevní skupinu vašeho dítěte.
Upravil: Lorenzo Boscariol
