definice
Fanconiho anémie je dědičná forma aplastické anémie, to je klinický syndrom, který je vyjádřen obrazem globální hypoaplázie tří hlavních proliferativních zásobních řetězců kostní dřeně (z nichž vznikají bílé krvinky, erytrocyty a destičky). Výsledkem je periferní pancytopenie (nedostatek všech typů krevních buněk).
Fanconiho anémie vzniká od dětství a má progresivní trend.
Z genetického hlediska je tato forma aplastické anémie heterogenní: doposud bylo identifikováno 15 genů zapojených do jejího nástupu.
Fanconiho chudokrevnost je obvykle přenášena jako autosomálně recesivní znak, i když jsou známy vzácné formy X-vázaného přenosu.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Změny menstruačního cyklu
- anémie
- anisocytóza
- Malé dítě pro gestační věk
- blepharoptosis
- kryptorchidismus
- Problémy s učením
- Zbarvení kůže
- Dysplazie kyčle
- podlitiny
- hydrocefalus
- inzulinovou rezistencí
- ztráta sluchu
- neplodnost
- leukopenie
- makrocytóza
- mikrocefalie
- Microphthalmos
- nystagmus
- Nesprávné oči
- pancytopenie
- trombocytopenie
- Snížené vidění
- Zpoždění růstu
- Duševní retardace
- Krvácející dásně
- skolióza
Další indikace
Fanconiho anémie je charakterizována hematologickými abnormalitami, pre-a postnatální retardací růstu, variabilními vrozenými malformacemi (zejména v kosterních, kožních, urogenitálních a CNS systémech) a tendencí k rozvoji hematologických nádorů (zejména leukémie) nebo tělesa hlavy a krku a genitálního aparátu.
Na úrovni kůže jsou často přítomny generalizované hyperpigmentace nebo skvrny od barvy kávy nebo odbarvení. Symptomatologie může také zahrnovat oční anomálie (strabismus, mikroftalmie, ptóza a nystagmus), ucho (hypoacusis) a skeletální (skolióza, radiální aplázie a vrozená dysplazie kyčle).
V nižším procentu případů může Fanconiho anémie vést ke změnám urogenitálního systému (renální aplázie, hypogonadismu a nepravidelností menstruace), gastrointestinálních malformací (atresie jícnu) a interventrikulárních srdečních vad (DIV) a interatriálních (DIA).
Mezi další projevy patří mikrocefalie, poruchy učení, poruchy hydrocefalu a nervové trubice. Fanconiho anémie může být také spojena s endokrinopatií, včetně nesnášenlivosti glukózy, hypotyreózy, snížené odpovědi na růstový hormon (GH) a hyperinzulinismu.
Pokud nejsou vrozené vady zjevné, Fanconiho anémie často mlčí, dokud nenastane akutní infekce nebo zánětlivé onemocnění (obvykle ve školním věku), které vede k periferní pancytopenii. S rozlišením výše zmíněné patologie se periferní hodnoty navracejí do normálu, navzdory snížení hmotnosti kostní dřeně.
Diagnóza vychází z klinického pozorování jakýchkoli malformací az nálezu nedostatečnosti kostní dřeně a jiných hematologických abnormalit. Při cytogenetickém vyšetření vykazují buňky pacientů zjevnou chromozomální nestabilitu (přítomnost přestávek a jiné změny).
V současné době je jedinou léčebnou léčbou Fanconiho anémie kostní dřeň nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk od kompatibilního dárce.
