všeobecnost
Amyotrofická laterální skleróza, běžněji známá pod zkratkou ALS, je vzácná neurodegenerativní porucha, která postihuje motorické neurony centrálního nervového systému.
Pacienti s ALS postupně ztrácejí kontrolu nad různými životními funkcemi, jako je chůze, dýchání, polykání a mluvení.
Příčiny, které způsobují ALS, stále nejsou zcela jasné a to ztěžuje nastavení vhodné terapie. Jediné v současné době dostupné léčby pouze ve skutečnosti zmírňují symptomy a zpomalují progresi onemocnění.
Co je amyotrofická laterální skleróza
Amyotrofická laterální skleróza, známá také jako ALS, Gehrigova choroba nebo onemocnění motorických neuronů, je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému . Ovlivňuje některé nervové buňky, motorické neurony, které zaručují různé funkce, jako jsou:
- dýchat
- chůze
- spolknout
- mluvení
- Držte objekty
Výsledkem je progresivní ztráta kontroly nad nejdůležitějšími svalovými aktivitami. K úmrtí na ALS dochází velmi často v důsledku těžkého respiračního selhání, asi 3-5 let po nástupu onemocnění.
MOTONEURONI A SLA
Motoneurony nebo motorické neurony jsou buňky, které vznikají v centrálním nervovém systému (mozek a mícha); používají se k provádění nervových signálů, které přímo nebo nepřímo kontrolují svaly a svalový pohyb. Ve skutečnosti, s jejich rozšířeními (axony), motorické neurony dosáhnou okrajových oblastí těla. Existují somatické motoneurony, které inervují přímo kosterní svaly, a viscerální motorické neurony, které nepřímo inervují žlázy, srdce a hladké svaly.
Motorické neurony jedinců s ALS trpí poškozením, které se postupně stává stále rozsáhlejším, oslabujícím a nakonec smrtelným.
epidemiologie
ALS je považována za jednu z nejčastějších neurodegenerativních onemocnění (tj. Degenerativní nervový systém, v tomto centrálním případě) na světě, i když je mnohem méně častá než Parkinsonova a Alzheimerova choroba. Ve skutečnosti postihuje všechny etnické skupiny bez rozdílu
Každoročně onemocní 1-2 osoby na 100 000 pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou: postiženými osobami jsou obvykle muži, ve věkové skupině od 40 do 60 let.
V Itálii je SLA spojena se světem sportu, zejména se světem fotbalu: ve skutečnosti způsobila tragickou smrt několika slavných fotbalistů, jako jsou Stefano Borgonovo a Gianluca Signorini.
příčiny
Jak je uvedeno výše, amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje v důsledku postupného zhoršování (nebo atrofie) motoneuronů, které končí smrtí.
Co však určuje tuto postupnou neurodegeneraci?
V současné době výzkumníci na tuto otázku nemají přesnou odpověď: ve skutečnosti, i když zlomek případů (5-10%) má jistě rodinný původ, zdá se, že u většiny pacientů s ALS je onemocnění výsledkem kombinace několika příčiny.
MOŽNÉ PŘÍČINY ZMĚNY
Níže jsou uvedeny anomálie odpovědné za SLA. Ze studií provedených na toto téma se zdá, že se nejedná individuálně, ale ve spojení. Je však stále nejasné, zda existuje mechanismus, který je důležitější než ostatní, nebo zda existuje nějaký následný odkaz.
- Nerovnováha v hladinách glutamátu . Glutamát je chemický neurotransmiter. Podle některých studií se zdá, že hladiny glutamátu měřené v mozkomíšním moku pacientů s ALS jsou vyšší než normální. To by mělo toxický účinek na buňky nervového systému.
- Tvorba proteinových agregátů . Motorické neurony mnoha pacientů s ALS představují neobvyklé agregáty proteinů; tyto proteiny postupně poškozují nervové buňky.
- Akumulace toxického odpadu uvnitř buňky . Buňky normálně produkují toxický odpad, ale tyto, stejně jako obvykle, jsou eliminovány ochrannými systémy, jako jsou antioxidanty. V motorických neuronech těch, kteří trpí ALS, jsou antioxidanty na nízkých a neúčinných úrovních, proto toxicita odpadu je škodlivá pro život buněk.
- Porucha mitochondrie . Mitochondrie hrají zásadní roli v tzv. Energetickém metabolismu. U pacientů s ALS již mitochondrie nepracují správně.
- Nedostatek živin . U normálních lidí se buňky nervového systému živí tzv. Neurotrofickými růstovými faktory. U lidí s amyotrofickou laterální sklerózou byl zjištěn nedostatek těchto základních živin, proto jsou neurony určeny k postupnému degeneraci.
- Dysfunkce buněk Glia . Buňky glia patří do nervové soustavy a zabývají se především poskytováním podpory a stability motorickým neuronům a ne pouze. Někteří pacienti s ALS prokázali poruchu gliových buněk.
HEREDITARY LATERAL SCIROUS
Během dlouhých studií provedených na ALS vědci zjistili, že v některých rodinách se onemocnění opakuje, přenáší z generace na generaci. To vedlo k hypotéze, že u některých byla příčinou dědičná genetická mutace .
Následný výzkum tuto hypotézu potvrdil a odhalil několik odpovědných genů: hlavní jsou SOD1, umístěné na chromozomu 21 a C9orf72, umístěné na chromozomu 9. Gen C9orf72 je původcem jiné patologie, frontotemporální demence, která charakterizuje mnoho familiárních forem ALS.
Co je to genetická mutace?
Genetická mutace je chyba přítomná v DNA, přesně ve znaku, který tvoří gen . Geny mají základní biologickou roli: z nich jsou odvozeny proteiny nebo biologické molekuly nezbytné pro život. V genech je "psaná" část toho, co jsme a co se stane.
RIZIKOVÉ FAKTORY
V současné době se vědecké studie netýkají pouze výše uvedených příčin, ale také některých environmentálních rizikových faktorů, které se zdají hrát roli v nástupu ALS. Tyto faktory jsou:
- Cigaretový kouř . Pravděpodobnost trpící ALS se zdá být téměř dvojnásobná.
- Expozice olova . Ti, kteří jsou z pracovních důvodů vystaveni olovu, se zdají být více vystaveni amyotrofické laterální skleróze.
- Vojenská služba . Podle nedávného amerického výzkumu by intenzivní vojenská cvičení a kontakt s určitými kovy a chemikáliemi používanými pro vyzbrojování vystavovala ALS.
Příznaky a komplikace
Chcete-li se dozvědět více: Příznaky Amyotrofické laterální sklerózy
Příznaky a příznaky ALS se objevují a šíří postupně po celém těle, časem se zhoršují. Jejich maximální projev se projeví po několika týdnech, ne-li měsících.
Na začátku jsou postiženy nohy, ruce a končetiny (horní a dolní); pak se poruchy rozšíří na svaly, které oslabují, na schopnost polykat, na respirační funkce a na jazyk.
Klasická symptomatologie ALS se skládá z:
- Obtížnost chůze
- Smysl slabosti v nohách
- Smysl měkkosti chodidel a boků
- Smysl slabosti v ramenou a měkkost paží
- Třesy v náručí
- Neschopnost sevřít rukama
- Nezřetelná řeč (dysartrie) a potíže s polykáním (dysfagie)
- Opakující se svalové křeče
- Obtížnost udržet hlavu nahoru
- Obtížnost při udržování správné pozice
FÁZY CHOROBY
ALS je charakterizována třemi příznaky:
- domů
- pokročilý
- finále
Počáteční fáze : většina pacientů, aniž by zažila bolest, je obtížné zvednout ruce nad hlavu, je obtížné držet předměty a vykazovat tendenci klopýtnout. Na druhou stranu je velmi vzácné, že se v této době objeví dysartrie a respirační poruchy.
Pokročilá etapa : situace začíná zbohatnout patologickými příznaky a stává se zřetelnějším: svaly začínají oslabovat v důsledku nuceného užívání, začíná bolest kloubů, slintání v důsledku neschopnosti polykat (dysfagie), člověk je vystaven nepřetržitému zívání (i když ne unavené), trpíte náhlými výkyvy nálady, dýchací schopnosti jsou značně omezeny a vznikají první jazykové potíže (dysartrie).
Obrázek: zdravý motorický neuron ve srovnání s motorickým neuronem postiženým ALS. Je vidět, že nemocný motorický neuron degeneroval a způsobuje atrofii inervovaného svalu.
Konečná fáze: je to fáze, ve které vznikají všechny nejzávažnější komplikace ALS. Pacienti jsou ochrnutí a bezbariérově vázáni, již neochrání samostatně (potřebují mechanickou ventilaci), nemohou mluvit, musí být krmeni trubičkou (gastrostomie) a v některých případech trpí demencí frontotemporální (onemocnění chování a jazyk).
SLA NEJSOU SOUČÁSTI KTERÉ ČÁSTI TŘÍDY NEBEZPEČÍ?
Pacienti s ALS si obvykle udržují své mentální a myslící schopnosti: ve skutečnosti jsou přehlední, vědomí, vědí, co se s nimi děje, a velmi často komunikují s rodinou a přáteli prostřednictvím počítače.
Kromě tohoto aspektu je také vzácné, že pacient ztrácí kontrolu nad močovým měchýřem, střevním hladkým a očním svalem.
diagnóza
ALS, zejména v počátečním stádiu, je obtížné diagnostikovat, jak se podobá, v důsledku symptomů, jiných patologií nervového systému nebo svalů.
Jak si pak uvědomujete nemoc?
Správná diagnóza amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje především důkladné fyzikální vyšetření a následně následující kontroly:
- Elektromyografie (EMG)
- Test rychlosti nervového vedení (NCV)
- Lumbální punkce
- Radiační vyšetření: nukleární magnetická rezonance (NMR) a počítačová axiální tomografie (CT)
- Svalová biopsie
- Laboratorní vyšetření krve a moči
Tyto testy jsou zčásti zaměřeny na stanovení nervové aktivity motorických neuronů a částečně na tzv. Diferenciální diagnózu nebo spíše na vyloučení všech těch onemocnění se symptomy podobnými tomu, který byl vyšetřován.
Hlavní choroby připomínající ALS:
- Skleróza multiplex
- Nervová komprese
- Herniated disk
- Cervikální hernie
- Nádory míchy
elektromyografie
Elektromyografie ( EMG ) se používá k vyhodnocení aktivity motorických neuronů a svalových kontrakcí, které spouští. Princip, na kterém je toto elektrické vyšetření založeno, je poměrně složitý. Stačí uvést, že povrchové elektrody (aplikované na kůži) se používají k měření rozsahu nervového signálu.
SPEED? NERVOUSOVÉ KONDUKCE
Test nervové vodivosti ( NCV ) měří, jak dlouho trvají motorické neurony ke komunikaci se svaly. Jinými slovy, měří, jak rychle nervové signály procházející motorickými neurony cestují. Použité vybavení se podobá vybavení EMG.
LUMBAR PUNCTURE
Lumbální punkce spočívá ve sběru tekutiny (nebo cerebrospinální tekutině ) zavedením jehly mezi obratle L3-L4 nebo L4-L5; následně se vzorek podrobí laboratorní analýze. To se koná v pochybných případech ALS, ujistit se, že symptomy nejsou kvůli zánětlivému onemocnění nervového systému (například, roztroušená skleróza).
Jedná se o mírně invazivní postup. Proto v době provedení vyžaduje náležitou pozornost.
RADIOLOGICKÉ ZKOUŠKY
ALS může být zaměňován s nádorem centrálního nervového systému (mozek a mícha) nebo herniovaným diskem.
TAC a RMN rozptýlí v tomto ohledu jakékoli pochybnosti, protože anomálie, jako jsou právě zmíněné anomálie, jsou snadno zjistitelné.
CT sken, na rozdíl od nukleární magnetické rezonance, zahrnuje vystavení pacienta ionizujícímu záření.
MUSCULAR BIOPSY
Podobně jako lumbální punkce a radiologická vyšetření se také provádí svalová biopsie, aby se vyloučily některé patologické stavy podobné ALS.
Biopsie se provádí odebráním a analýzou malého vzorku svalové tkáně v laboratoři. Vzhledem k tomu, že ALS je onemocněním centrálního nervového systému a nikoli řádně svalů, buňky svalové tkáně nepředstavují charakteristické abnormality.
léčba
ALS je v současné době nevyléčitelná choroba.
Jediná dostupná léčba slouží pouze ke zpomalení progrese příznaků a zpoždění nástupu komplikací; jinými slovy, kvalita života pacientů se co nejvíce zlepšuje, ale z nemoci se neobnoví, což dříve nebo později vede k smrti.
FARMAKOLOGICKÉ LÉČBY
Jediným lékem, který je v současné době schválen FDA (Food and Drug Administration) pro léčbu ALS, je riluzol . Zdá se, že tento lék zpomaluje průběh onemocnění a zachovává motorické neurony před škodlivými účinky nadbytku glutamátu.
Přínosy léčby se liší od pacienta k pacientovi: někteří pacienti velmi dobře reagují na léčbu a prodlužují jejich existenci o několik měsíců; jiní jsou však méně vnímaví a zlepšení jsou sotva znatelná.
Riluzol může způsobit různé vedlejší účinky. V méně závažných případech můžeme pozorovat: nevolnost, závratě, pocit únavy a gastrointestinální poruchy; v těžkých případech (vzácné případy) se může vyvinout těžké poškození jater.
Další informace: Léky na péči o ALS »
Vedlejší účinky riluzolu:
- nevolnost
- slabost
- Snížená funkce plic
- závrať
- Gastrointestinální poruchy
- bolest hlavy
- neutropenie
- zánět slinivky břišní
- Poškození jater
Příznaky péče
Pacienti s ALS se postupem času stávají stále méně nezávislými a stále více potřebují dýchací pomůcky, jídlo, pohyb z jednoho místa na druhé, komunikovat atd.
V posledních letech umožnila lékařská a jiná technologie prodloužit život pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a zlepšit jejich kvalitu.
- Mechanické větrání . Pacient je přes trubku spojen s nástrojem, který mu umožňuje dýchat. Spojení je provedeno po tracheostomické operaci, ve které je vytvořen otvor v přední části krku pacienta a vložen do dýchací trubice.
- Fyzioterapie . Pro zpomalení nástupu paralýzy a pro podporu kardiovaskulární pohody je velmi užitečné stimulovat pacienta, aby se pohyboval (pokud je to možné a s nejvhodnějšími podpěrami) a aby cvičil cvičení na protažení svalů.
- Pracovní terapie . Vyjadřuje se různými způsoby: od přizpůsobení domácího prostředí potřebám pacienta a usnadnění jejich začlenění do sociálního kontextu. Přínosy jsou nespočetné, jako pacient, který necítí zátěž pro rodinné příslušníky a který má pocit, že má stále úlohu v rámci skupiny (rodina nebo přátelé), žije lépe a déle, než se očekávalo.
- Jazyková terapie . Když je ALS stále v plenkách, existuje několik specializovaných léků, které umožňují pacientovi porozumět a stále komunikovat jasně.
- Umělé krmení (nebo trubicí ). To je možné po gastrostomické operaci, ve které je trubička vložena přímo do pacientova žaludku, aby ho krmila. Umělé krmení je nutností, protože trpící ALS se snaží žvýkat a přijímat potravu, riskuje udušení.
- Psychoterapie . Lidé s ALS jsou lucidní lidé, kteří si uvědomují, co se s nimi děje. To by mohlo způsobit silný pocit nepohodlí a deprese. V těch nejtěžších okamžicích může pacient podpořit platnou psychologickou podporu, kterou podpoří členové rodiny.
Proč je obtížné najít péči?
Skutečnost, že ještě neví, jaké jsou skutečné příčiny ALS, ovlivňuje, a nikoliv málo, o možnostech léčby. Pokud vědci věděli, jaký je přesný původ neurodegenerativní poruchy, mohou své úsilí a studie zaměřit na přesný směr. Bohužel to ještě není možné.
Obrázek: Stefano Borgonovo, bývalý italský fotbalový fotbalista Serie A, v roce 2008 zasáhl SLA a v roce 2013 zemřel.
prognóza
Prognóza pro pacienty s ALS není nikdy pozitivní
Smrt obvykle nastane 3-5 let po nástupu příznaků v důsledku selhání dýchání.
Kvalita života je, jak jsme viděli, silně podmíněna symptomy nemoci; výhody, které jsou získány s několika málo dostupnými léčbami, jsou omezené a závisí do značné míry na blízkosti rodiny a přátel.
Pacienti, kteří lépe reagují na léčbu a kteří čelí své situaci s odhodláním, mohou s ALS žít po dobu 10 let, ale je to velmi vzácné.
