definice
Naštěstí vzácný, dědičný angioedém je jednou z potenciálně smrtelných genetických chorob: jedná se o onemocnění, které zahrnuje kůži, sliznice a vnitřní orgány a vytváří otok, bolest a zarudnutí v poraněném anatomickém místě.
příčiny
Dědičný angioedém je geneticky přenášen, proto vyvolávající příčinou je změna genu, který je zodpovědný za funkčnost některých velmi důležitých proteinů (C1-INH) zapojených do regulace imunitního systému; v podobných situacích není tělo schopno zaručit dostatečné množství tohoto proteinu, což způsobuje poškození.
Změněný protein (C1-INH) se podílí na komplexní aktivaci některých důležitých mediátorů vaskulární permeability, jako je Bradykinin. Pacienti s dědičným angioedémem mají vysoké hladiny tohoto faktoru zánětu, nonapeptidu s vazodilatačními vlastnostmi.
příznaky
Dědičný angioedém způsobuje náhlé otoky obličeje, nohou, paží, končetin, genitálií, trávicího traktu a dýchacích cest; pouze vzácně je angioedém doprovázen svěděním a kopřivkou. Mezi jinými méně se opakujícími příznaky, které může způsobit dědičný angioedém, si pamatujeme silné křeče v břiše a potíže s dýcháním.
Informace o dědičném angioedému - léky pro léčbu dědičného angioedému nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Před užitím dědičného angioedému - Dědičného angioedémového léku se vždy poraďte se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Jak bylo analyzováno, dědičný angioedém může být přenášen pouze geneticky, proto nebyl identifikován žádný kompletně rozlišitelný lék schopný zvrátit patologii. Cílem léčby je prevence nebo zastavení tvorby otoků a nových edémů, které mohou vážně ohrozit život postiženého pacienta, zejména během exacerbací hereditárního angioedému hrtanu.
Antihistaminika a kortikosteroidy, účinné při léčbě kopřivky a akutního angioedému, jsou při léčbě dědičného angioedému zcela neúčinné. Obecně se pro odlehčení příznaků používají některá léčiva obsahující androgen (schopná regulovat hladinu bílkovin v krvi) a některé deriváty plazmy (obsahující koncentrát C1-INH) od zdravého lidského dárce.
- Icatibant (např. Firazyr): lék blokuje bradykininové receptory, zmírňuje edém. Lék, indikovaný pro kontrolu příznaků dědičného angioedému u dospělých, je dostupný jako injekční roztok: doporučuje se vstřikovat léčivo pomalu (30 mg), případně v oblasti břicha. Pokud je to nutné, opakujte aplikaci 1-2krát v 6hodinových intervalech. Nepřekračujte tři injekce během 24 hodin.
- Conestat Alfa (např. Ruconest): inhibitor C1 esterázy se používá k léčbě příznaků dědičného angioedému u postižených pacientů ve věku 18 let a více. Lék podávaný výhradně specialisty by měl být užíván pro pomalou intravenózní injekci po dobu 5 minut. Dávka by měla být stanovena na základě tělesné hmotnosti pacienta. Nepodávejte více než dvě dávky denně; ve většině případů stačí jedna aktivní dávka ke zklidnění symptomů.
- C1-inhibitor (člověk) (např. Cinryze): jedná se o protein extrahovaný z krve zdravého subjektu, který se používá v terapii k léčbě příznaků dědičného angioedému, díky jeho schopnosti inhibovat zánět a edém; jinými slovy, lék kontroluje komplement a kontaktní systémy, které jsou u dědičného angioedému přenášeny na nadbytek a jsou zodpovědné za zánět. Doporučuje se podávat lék počínaje prvními příznaky onemocnění: přibližně, může lékař aplikovat intravenózně 1000 jednotek aktivního pacienta; pokud se příznaky nezlepší během jedné hodiny po podání, je možné pokračovat s další dávkou účinné látky. Pro prevenci se doporučuje podávání léku v právě popsané dávce každé 3 - 4 dny.
- Ekallantid (např. Kalbitor): lék se používá v terapii ke zklidnění záchvatů dědičného angioedému; účinná látka je rekombinantní inhibitor kalikreinu v plazmě (proteolytický enzym, který působí na a-2 globuliny, plazmatické proteiny). U dospělých s dědičným angioedémem se doporučuje užívat 30 mg léčiva subkutánně (3 injekce po 10 mg). Pokud záchvat přetrvává, přidejte dalších 30 mg během 24 hodin. I děti s dědičným angioedémem mohou užívat stejnou dávku léků.
