Související články: Marfanův syndrom
definice
Marfanův syndrom je systémové onemocnění charakterizované abnormalitou pojivové tkáně, která způsobuje kardiovaskulární, muskuloskeletální, okulární a plicní změny.
Tato choroba je obecně přenášena autosomálně dominantním způsobem (tj. Rodič postižený onemocněním má 50% šanci na přenos Marfanova syndromu ke každému ze svých dětí), ale byly popsány i sporadické formy.
Ve většině případů je Marfanův syndrom způsoben mutacemi v genu umístěném na chromozomu 15 (15q21), který kóduje fibrilin-1 (FBN1), esenciální protein pojivové tkáně.
Marfanův syndrom se projevuje ve vysoce variabilní asociaci symptomů. Obecně jsou nejzřetelnějšími klinickými příznaky kardiovaskulární systém, pohybový aparát a oči.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Oční únava
- arachnodactyly
- arytmie
- Dysfunkce močového měchýře
- dušnost
- dolichocephaly
- Bolest na hrudi
- Bolest nohou
- podlitiny
- enophthalmos
- Fekální inkontinence
- hyperkyphosis
- Kloubní hypermobilita
- Iridodonesi
- Bolesti zad
- Bolesti hlavy
- Zubní malocclusion
- mikrognatie
- Ogival patro
- Carinated prsa
- pneumotorax
- Snížené vidění
- Skleróza kůže
- skolióza
- Šumění srdce
- Nálevka hrudníku
- Rozmazané vidění
Další indikace
Marfanův syndrom je typicky rozpoznán na základě úměrně delších končetin kmene (habitus longilineo), dilatace aorty a dislokace krystalické čočky (charakteristické znaky jsou ektopie nebo dislokace této oční struktury).
V mnoha případech postihuje kardiovaskulární systém prolaps nebo insuficienci mitrální chlopně a progresivní dilataci aorty. Tato poslední možnost může vyústit v aneuryzma a pitva sama akutně, někdy dokonce před věkem 10 let. Nedostatek mitrální chlopně může být komplikován arytmiemi, endokarditidou nebo srdečním selháním.
Pohybový aparát je postižen závažností, která se velmi liší. Pacienti s Marfanovým syndromem mají velmi vysoký vzrůst (ve srovnání s věkem a rodinou), štíhlý vzhled (tj. Pohyby jsou volné, ale nekoordinované), arachnodakticky (štíhlé a dlouhé prsty), příliš pohyblivé klouby (které předurčují dislokace) a změny páteře. Časté jsou malformace hrudní kosti, jako je hrudník hrudní (vyčnívající z hrudní stěny) nebo pectus excavatum (prohloubení distální části hrudní kosti). Chuť je často ogival (úzká a vysoká).
Laxita pojivové tkáně může také určit kyfoskoliózu, diafragmatickou a tříselnou kýlu a ploché nohy. Dále mohou být přítomny kožní znaky (strie). Těžká skolióza může způsobit chronickou bolest zad.
Na oční úrovni se Marfanův syndrom projevuje krystalickou ektopií (subluxace nebo dislokace s posunem vzhůru), která ztrácí své místo v důsledku laxity vazů. Mezi další příznaky patří iridodonesi (iris shake) a myopie vysokého stupně. Někdy se může objevit spontánní odchlípení sítnice.
Ovlivněn je také plicní systém a centrální nervový systém (CNS). Může se objevit zejména cystická pneumopatie a spontánní recidivující pneumothorax. Tyto poruchy jsou zodpovědné za bolest a dušnost. Častým nálezem, který ukazuje na postižení CNS, je naopak ektazie dura mater (tj. Zvětšení duralového vaku, který obklopuje míchu), zejména na úrovni lumbo-sakrální kolony. Možné následky jsou bolest hlavy, bolest v zádech nebo neurologické deficity, které se vyskytují při slabosti střeva nebo močového měchýře.
Diagnóza je založena na přítomnosti určitých klinických kritérií a na provedení instrumentálních testů, které zjišťují charakteristické abnormality Marfanova syndromu, včetně: echokardiografie, vyšetření štěrbinovou lampou a magnetické rezonance.
