všeobecnost
Makrocytóza je stav charakterizovaný přítomností četných červených krvinek (nebo erytrocytů) v periferní krvi větší než normální velikost.
Makrocyty lze nalézt v malém počtu i za normálních podmínek v krevním řečišti, zejména u novorozenců. Výrazné zvýšení těchto prvků však svědčí o některých patologických procesech, jako je například pernicózní anémie a onemocnění jater.
Přítomnost makrocytů se nachází prostřednictvím krevního testu, který hodnotí zejména průměrný korpuskulární objem červených krvinek ( MCV ) a dalších indexů erytrocytů .
Léčba makrocytózy závisí na příčině: pokud se jedná například o nedostatek vitamínu B12 nebo kyseliny listové, jednoduše se uvádí příjem doplňků na základě těchto prvků a korekce stravy.
co
Červené krvinky: struktura a rozměry
Červené krvinky jsou krevní buňky, které přenášejí kyslík z plic do tkání. Aby mohli plnit svou funkci nejlépe, musí mít erytrocyty tvar bikonkávního disku s plochým jádrem a odpovídajícími rozměry .
Když jsou větší než normální, erytrocyty se nazývají makrocyty (nebo megalocyty).
Podrobně, na základě velikosti erytrocytů, je možné rozlišit:
- NORMOCYTÓZA: červené krvinky mají normální velikost, tj. Mají průměr 7-8 mikrometrů (µm);
- MIKROCYTÓZA : je charakterizována mikrocytárními erytrocyty, tj. Menšími než norma;
- MAKROCYTÓZA : je to opačná podmínka pro mikrocytózu, ve které mají erytrocyty průměr větší než je normální, mezi 9-12 µm. Megalocyty jsou červené krvinky dokonce větší než makrocyty (průměr větší než 14 µm).
Fyzikální charakteristiky červených krvinek jsou definovány indexy červených krvinek . V laboratorní analýze, nejužitečnější parametr chemie krve pro určení, zda jsou červené krvinky normální, příliš velké nebo příliš malé, je střední korpuskulární objem (MCV) .
Podle definice existuje makrocytóza, když je průměrný objem buněk (MCV) větší než 95 femtolitrů.
Co je makrocytóza?
MACROCYTOSIS je přítomnost makrocytů v krvi. Tento stav se často vyskytuje, ale ne nutně, spolu s anémií .
Makrocytózu lze rozdělit do dvou forem :
- MEGALOBLASTIC : přítomnost makrocytů v krvi je způsobena vadou dozrávání prekurzorů erythroidů, což zabraňuje terminální diferenciaci erytrocytů. V důsledku toho se tyto prvky hromadí v kostní dřeni, což vede k megaloblastóze. Příklady: zhoubná anémie, anémie z nedostatku folátu atd.;
- NE MEGALOBLASTIKA : na úrovni dřeňového svalstva není pozorována porucha produkce červených krvinek.
V rámci makrocytózy patologická redukce obsahu hemoglobinu konfiguruje stav MACROCYTICKÉ ANEMIE .
Makrocytární anémie
Makrocytární anémie je porucha krve charakterizovaná abnormálním nárůstem průměrného korpuskulárního objemu červených krvinek (MCV). V této souvislosti je kromě makrocytózy průměrná koncentrace hemoglobinu (Hb) obsažená v červených krvinkách nižší než norma; výsledkem je snížená schopnost krve přenášet kyslík.
příčiny
Makrocytóza se vyskytuje ve spojení s různými hematologickými a nehematologickými onemocněními. Obvykle je výskyt populace makrocytárních erytrocytů známkou neúčinné hematopoézy, zejména s ohledem na linii červených krvinek. Ačkoli počáteční změny mohou být minimální, jedná se o uvolnění větších prvků do kruhu.
Makrocytóza se vyskytuje častěji v důsledku nedostatku nebo defektního užívání vitamínu B12 nebo folátu .
Nedostatek folátu nebo vitamin B12 (kobalamin)
Folát a vitamín B12 jsou nezbytné pro správnou syntézu červených krvinek.
Jejich nedostatek může vyplývat z:
- Snížený příjem potravy;
- Snížená absorpce;
- Zvýšené požadavky;
- Farmakologické terapie;
- Vrozené chyby metabolismu.
Přítomnost makrocytů v krvi často svědčí o některých formách anémie, jako je megaloblast a sideroblast. Makrocytóza může záviset na zvýšené syntéze kostní dřeně po hemolýze nebo vysoké ztrátě krve ( krvácení ).
Nárůst makrocytů v krevním řečišti je také nalezen u některých snímků akutní leukémie, onemocnění jater a post-splenektomie . Mezi další příčiny patří příjem léků (obvykle protinádorových a imunosupresivních), které interferují se syntézou DNA, a s rozhodně nižší frekvencí, některých metabolických poruch (jako je dědičná orotická acidurie).
Vzácně pak mohou být erytrocyty větší v důsledku přítomnosti vrozených anomálií při syntéze DNA schopné interferovat s erytropoézou, tj. Při tvorbě krevních buněk (např. Dyseritropoetický syndrom).
Některé případy makrocytózy mají neznámou etiologii .
Makrocytóza: hlavní příčiny
Nejčastější příčiny makrocytózy jsou:
- Anémie z nedostatku folátu;
- Anémie z nedostatku vitaminu B12 (nebo zhoubné anémie);
- Hemolytické anemie, které způsobují zničení červených krvinek;
- Zneužívání alkoholu (nebo chronický alkoholismus);
- Hypothyroidism;
- Myelodysplastický syndrom.
Makrocytóza může také záviset na:
- Aplastická anémie;
- Megaloblastická anémie;
- sférocytóza;
- hemolýza;
- krvácení;
- Poruchy jater (např. Cirhóza);
- Gastroenteritida, malabsorpční syndromy a další patologie gastrointestinálního traktu (např. Crohnova choroba nebo celiakie);
- Chronické obstrukční poruchy dýchacího systému (např. CHOPN);
- splenektomie;
- Myeloproliferativní poruchy (např. Myelofibróza, trombocytémie a polycytemie vera);
- Chronická expozice benzenu;
- Poruchy tumoru a metastázy;
- Těžká hyperglykémie;
- Tropické sprue;
- Tabákový kouř;
- Downův syndrom;
- Těhotenství.
Příznaky a komplikace
Makrocytóza zahrnuje velmi variabilní klinické obrazy související s příčinou, z níž pochází: v některých případech je porucha téměř asymptomatická; jindy je stav ohrožující nebo ohrožuje život postiženého.
Makrocytóza v závislosti na příčinách, které ji určily, nabývá zvláštních charakteristik jak v symptomech, tak v hodnotách zjištěných při laboratorních analýzách.
Ve většině případů se projevují:
- Bledost kůže (zvýrazněná zejména na úrovni obličeje);
- Únava a slabost;
- Křehkost nehtů a vlasů;
- Ztráta chuti k jídlu;
- Bolesti hlavy;
- Dušnost;
- Závratě.
Pokud trvají několik týdnů, aniž by se kdy vrátily, tyto příznaky svědčí o přítomnosti makrocytární anémie.
V nejzávažnějších případech může být makrocytóza spojena s:
- bušení srdce;
- omráčení;
- Bolesti na hrudi;
- žloutenka;
- Ztráta krve a sklon ke krvácení;
- Opakované záchvaty horečky;
- podrážděnost;
- Progresivní distenze břicha (sekundární splenomegalie a hepatomegalie).
- hypoxie;
- hypotenze;
- Problémy srdce a plic.
diagnóza
Makrocytóza se nachází v krevních testech a může být podezřelá z důvodu přítomnosti sugestivních symptomů . Někdy se však může projevit zcela náhodně, protože pacient je asymptomatický. V tomto případě se doporučuje poradit se s lékařem, zda je makrocytóza přechodná nebo ne a co je příčinou problému.
Po shromáždění anamnestických informací předepíše praktický lékař řadu laboratorních vyšetření s cílem vyhodnotit:
- Počet a objem červených krvinek;
- Množství a typ hemoglobinu;
- Stav tělesného železa.
Pro lepší charakterizaci makrocytózy je proto vhodné provést následující krevní testy :
- Kompletní krevní obraz:
- Počet červených krvinek (RBC) : počet erytrocytů je obecně, ale ne nutně snížen u makrocytární anémie;
- Indexy erytrocytů : poskytují užitečné informace týkající se velikosti červených krvinek (normocytární, mikrocytární nebo makrocytární anemie) a množství Hb obsažených v nich (normochromní nebo hypochromní anémie). Hlavní indexy erytrocytů jsou: Střední korpuskulární objem ( MCV, použitý pro stanovení průměrné velikosti červených krvinek), Střední korpuskulární hemoglobin ( MCH ) a Koncentrace středního korpuskulárního hemoglobinu ( MCHC, shoduje se s koncentrací hemoglobinu v jedné červené krvinkě);
- Počet retikulocytů : kvantifikuje počet mladých (nezralých) červených krvinek přítomných v periferní krvi;
- Destičky, leukocyty a leukocytární vzorce ;
- Hematokrit (Hct) : procento celkového objemu krve tvořeného červenými krvinkami;
- Množství hemoglobinu (Hb) v krvi;
- Variabilita velikosti červených krvinek (amplituda distribuce červených krvinek nebo RDW, anglická "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopické vyšetření morfologie erytrocytů a obecněji stěr periferní krve;
- Sérové železo, TIBC a sérový feritin;
- Bilirubin a LDH;
- Indexy zánětu, včetně C-reaktivního proteinu.
Jakékoli anomálie zjištěné při definování těchto parametrů mohou upozornit laboratorní personál na přítomnost anomálií v červených krvinkách; vzorek krve může být podroben další analýze, aby se zjistila příčina makrocytózy. Vzácně může být nezbytné vyšetření vzorku z kostní dřeně.
MCV: hodnoty makrocytózy
Jako součást celkového krevního obrazu umožňuje analýza MCV znát „kvalitu“ červených krvinek.
MCV je zkratka pro " Mean Cell Volume " nebo " Mean Corpuscular Volume ". Tato zkratka se používá k označení průměrného korpuskulárního objemu, tj. Průměrného objemu červených krvinek . V podstatě vám MCV umožňuje vědět, zda jsou erytrocyty příliš malé, příliš velké nebo jednoduše normální.
MCV je proto nejužitečnějším indexem pro zvýraznění makrocytózy a je získán vydělením hematokritu počtem červených krvinek.
Tento parametr také umožňuje klasifikovat typ anémie podle morfologie červených krvinek:
- Mikrocytární anémie : MCV <80 fl *.
- Normocytické anemie : MCV = 80-95 fl; jakékoli normocytární anémie mohou být způsobeny akutním krvácením nebo hemolýzou (destrukce červených krvinek).
- Makrocytární anémie : MCV> 95 fl; Přítomnost makrocytů může být způsobena myelodysplasií, retikulocytózou, hypotyreózou, onemocněním jater (onemocnění jater, jako je cirhóza) a alkoholismem.
fl (femtolitri) je jednotka měření průměrného objemu buněk a je ekvivalentní 0, 000001 miliardtinám litru (0, 000000000000001 litrů); MCV může být také vyjádřen v kubických mikrometrech nebo µm3. Je třeba mít na paměti, že litr je ekvivalentní kubickému decimetru, mililitru kubickému centimetru, mikrolitru až kubickému milimetru a tak dále.
Je třeba poznamenat, že referenční hodnota MCV se může v jednotlivých laboratořích lišit. Je-li tedy nutné s větší přesností stanovit patologický význam makrocytózy nebo jiné změny MCV, je vhodné tuto hodnotu překonat s jinými parametry, jako je počet červených krvinek (RBC), průměrný obsah hemoglobinu pro každý z nich. červené krvinky (MCH) a průměrná koncentrace hemoglobinu v červených krvinkách (MCHC, zřejmě podobná předchozí, ale velmi důležitá, protože udává vztah mezi objemem červených krvinek a jejich obsahem hemoglobinu ).
Hodnota MCV má klinický význam i při interpretaci ve světle dalšího krevního parametru: RDW. Ten poskytuje informace o distribuci červených krvinek a umožňuje, mimo jiné, rozdíl mezi hypoproliferativní anémií (charakterizovanou přítomností retikulocytů, tj. Nezralých erytrocytů) a hemolytickou anémií (v důsledku zvýšení destrukce krvinek). red).
Léčba a prostředky nápravy
Léčba makrocytózy se liší podle příčiny: léčba odpovědných patologií zlepšuje symptomy a obvykle určuje rozlišení klinického stavu. Je však třeba poznamenat, že některé dědičné formy makrocytózy jsou vrozené, proto nejsou léčitelné.
Možné zásahy
V přítomnosti mírných a přechodných forem makrocytóza neohrožuje kvalitu života a nejsou nutná žádná speciální opatření. Některé z nich však mohou být užitečné.
Obecně řečeno, Váš lékař vám může doporučit, abyste užívali doplňky vitaminu B12 a folátů perorálně ke zvýšení produkce normocytů. V případech zhoubné anémie, u které je přítomen zánětlivý stav žaludeční membrány, může být také indikováno použití imunosupresiv a vysokých dávek kortikosteroidů.
Ve vážnějších případech však může řízení makrocytózy zahrnovat:
- Krevní transfúze, které nahradí nedostatek normálních červených krvinek a vyhnou se komplikacím, jako je srdeční selhání;
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk od kompatibilních dárců.
Kromě specifických terapií je kladen velký důraz na pravidelně prováděnou fyzickou aktivitu a přijetí zdravé a vyvážené stravy.