definice
Fanconiho syndrom je patologický stav charakterizovaný mnoha defekty v proximální tubulární reabsorpci, zahrnující glykosurii, fosfaturii, generalizované aminoacidurii a ztrátu bikarbonátu.
Fanconiho syndrom může být dědičný nebo získaný. Dědičná forma je často doprovázena dalšími genetickými patologiemi, jako je cystinóza a Wilsonova choroba, které jsou přenášeny variabilními modely. Získaná forma může být místo toho způsobena různými nefrotoxickými léky, včetně některých chemoterapeutik (např. Ifosfamid a streptozocin), antiretrovirů (např. Didanosin a cidofovir) a exspirovaných tetracyklinů. Získaný syndrom Fanconi se může vyskytnout i po transplantaci ledvin au pacientů s mnohočetným myelomem, amyloidózou, nedostatkem vitaminu D, intoxikací těžkými kovy nebo jinými chemickými látkami.
U Fanconiho syndromu se vyskytuje několik defektů transportní funkce proximálního tubulu, jako je zhoršená glukóza, fosfát, aminokyselina, bikarbonát, kyselina močová, reabsorpce vody, draslíku a sodíku. Patofyziologická změna, která je základem těchto změn, není známa, ale může být přítomna souběžná mitochondriální porucha.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Ledvinové kameny
- Noční křeče
- Bolest kostí
- Zlomeniny kostí
- glykosurie
- hypofosfatémie
- hypokalémie
- polyurie
- proteinurie
- Zpoždění růstu
- Intenzivní žízeň
Další indikace
V dětství způsobuje dědičný Fanconiův syndrom růstovou stagnaci, proximální tubulární acidózu, hypokalemii, polyurii a polydipsii. Nízké hladiny fosfátů v séru navíc způsobují křivici, stav zhoršený sníženou přeměnou vitaminu D v jeho aktivní formě na proximální tubuly.
Ve formě spojené s cystinózou je častý vývojový deficit a depigmentace sítnice; vzniká intersticiální nefritida, která vede k progresivnímu selhání ledvin. Ty mohou být smrtící před dospíváním.
U získaného Fanconiho syndromu mají dospělí osteomalaci a svalovou slabost. Dále jsou přítomny laboratorní změny související s proximální renální tubulární acidózou, hypofosfatemií a hypokalemií.
Diagnóza vzniká při zjištění změn funkce ledvin, zejména glykosurie, fosfaturie a aminoacidurie.
Kromě zajištění odstranění nefrotoxického činidla (v případě potřeby) a přijetí opatření zaměřených na selhání ledvin neexistuje žádná specifická léčba.
Acidózu lze snížit podáváním tablet nebo roztoků hydrogenuhličitanu sodného; navíc může být nutná suplementace draslíku.
