Související články: Ichthyosis
definice
Ichtyóza je skupina nemocí charakterizovaných defektem v procesu tvorby a oddělování (kožní deskvamace) buněk ze stratum corneum (tj. Povrchové vrstvy epidermis). Proto je kůže suchá, drsná, pokrytá šupinami a silnou tendencí k exfoliaci kůže.
Mnohé z nichtyózy jsou dědičné, jiné se objevují v izolované formě. V některých případech může být jejichtyóza počátečním příznakem některých systémových onemocnění, včetně lepry, hypotyreózy, lymfomu a AIDS.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- ataxie
- Svalová atrofie a paralýza
- Keratosis
- Keratóza pilare
- kryptorchidismus
- Snížené pocení
- ektropium
- erytém
- lupy
- ztráta sluchu
- lagoftalmus
- Zakalení rohovky
- Suchá kůže
- svědění
- Duševní retardace
- Šupiny na kůži
- Hrubé a neprůhledné nehty
Další indikace
Ichtyóza má variabilní klinické projevy: od generalizované suché kůže po přítomnost šedavých šupin a zhoubných lamel. Desquamation může být jemný a lokalizovaný, nebo tlustý a rozšířený. Někdy může být spojena s variabilním zánětem kůže.
Vulgar ichthyosis (non-vrozená forma) se projevuje tenkými, středně velkými šupinami na zádech a na extensorových plochách končetin; často je spojován s atopickou dermatitidou a keratózou.
X-vázaná ichtyóza je přítomna od narození nebo od prvních měsíců života, s velkými a tmavými šupinami, které se nacházejí převážně kolem krku a trupu. Onemocnění postihuje pouze mužské subjekty (recesivní přenos je spojen s chromozomem X) a může být spojen s kryptorchismem a zákalem rohovky.
Lamelární ichthyóza se také projevuje při narození, s charakteristickým "dětským kolodiem", což je lesklá membrána, která obklopuje novorozence určující ektropii (evoluci očních víček) a anomálie ušní a nosní chrupavky. Postupem času kolodium ustupuje do velkých a hrubých šupin rozložených na většině těla a do palmo-plantárního zahušťování.
Syndromická jejichtyóza má velmi variabilní postižení kůže a systémové symptomy. Příklady jsou Refsumova choroba, která zahrnuje ataxii, polyneuritidu a hluchotu a Sjögrenův-Larssonův syndrom spojený se svalovou paralýzou a mentální retardací.
Mezi možné komplikace jejichtyózy patří kožní infekce, sepse a multiorgánové selhání.
Diagnóza je klinická a je podpořena diagnostickým vyšetřením, jako je kožní biopsie. Léčba je symptomatická a zahrnuje použití změkčovadel, zvlhčovačů, krémů s keratolytickým účinkem a někdy perorálních retinoidů (jako je acitretin a etretinát).
