Související články: Hemochromatóza
definice
Primární hemochromatóza je genetická metabolická patologie, charakterizovaná nadměrnou akumulací železa v těle. Obecně systémový proces může způsobit poškození tkání a různých orgánů, jako jsou játra, slinivka, kůže, gonády, hypofýzy, játra a srdce.
Hlavní příčinou hemochromatózy je mutace (přenášená s autosomálně recesivní modalitou) genu HFE, který se nachází na chromozomu 6. Příznaky jsou obvykle výraznější u mužů než u žen (zejména před menopauzou).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- amenorea
- arytmie
- ascites
- astenie
- Testikulární atrofie
- Pokles sexuální touhy
- kardiomegalii
- Zbarvení kůže
- Erektilní dysfunkce
- Bolest břicha
- Bolesti kloubů
- hepatomegalie
- glykosurie
- hyperglykémie
- žloutenka
- letargie
- Úbytek hmotnosti
- Akvatické svědění
- ospalost
- splenomegalie
Další indikace
Příznaky hemochromatózy mohou zůstat bez povšimnutí, dokud množství železa nahromaděného v těle nepřesáhne 10 g (zpravidla celkový obsah Fe je asi 2, 5 g u žen a 3, 5 g u mužů). Prezentace nemoci proto může být nespecifická, zákeřná a pomalá.
Klinické následky v důsledku přetížení železem mohou zahrnovat bolest břicha, ztrátu hmotnosti, slabost a letargii. U mužů mohou počáteční symptomy zahrnovat hypogonadismus a erektilní dysfunkci. Někteří pacienti mají hypotyreózu, hyperpigmentaci kůže, bolesti kloubů, nesnášenlivost glukózy nebo diabetes mellitus. Zjevné onemocnění je charakterizováno jaterní cirhózou s hepatomegalií, ztrátou libida, amenoreou, splenomegalií, ascites, arytmií a žloutenkou.
Komplikace postižení jater a kardiomyopatie se srdečním selháním jsou nejčastější příčiny smrti.
Diagnóza je založena na dávce sérového feritinu a genetické analýze (mutace genu HFE).
Léčba obecně zahrnuje periodickou flebotomii a podávání chelátorů železa.
