Encefalopatie představují skupinu konkrétních patologií, které se vyznačují strukturální a funkční změnou mozku.
Různé typy encefalopatie se od sebe liší v důsledku spouštěcích příčin - jimž obvykle dluží svá jména - za symptomy, komplikace, léčbu a prognózu.
Vrozená nebo získaná encefalopatie může trvat celý život ( trvalá encefalopatie ) nebo může mít více či méně důležitou hranici hojení ( dočasná encefalopatie ).
Forma trvalé encefalopatie, ke které dochází v důsledku poruchy mitochondrií obsažených v buňkách těla, je tzv. Mitochondriální encefalomyopatie .
Aby způsobily poruchu mitochondrií - jejichž hlavní úlohou je produkovat většinu energie, kterou může tělo okamžitě strávit (ATP) - jsou genetické mutace vrozeného typu (tj. Přítomné od narození) na určité úrovni. geny mitochondriálního genomu.
Ve skutečnosti je třeba mít na paměti, že naše buňky mají vedle jaderné DNA, o které se obvykle hovoří, také mitochondriální DNA (neboli mitochondriální DNA), která je pro život organismu tak zásadní jako jaderná energie.
SEDADLA MUTACÍ
Mutace zodpovědné za mitochondriální encefalomyopatii se mohou vyskytovat na dvou odlišných úrovních:- Část může ovlivnit gen pro takzvanou NADH dehydrogenázu, základní enzym při přeměně kyslíku a cukrů na spotřební energii.
- Další část (asi 80% času) může ovlivnit geny pro produkci konkrétních molekul, stejně důležité v procesu výroby energie, tzv. TRNA .
Jednodušší slova, genetické změny, které způsobují mitochondriální encefalomyopatii, způsobují funkční poškození mitochondrií, které již neplní svůj nejdůležitější úkol správně: vytvářejí energii .
symptomatologie
Symptomy související s výše uvedenými mutacemi mitochondriálního genomu se skládají z různých poruch, včetně:- Slabost a svalová bolest. Termín "myopatie", následovaný "mozkem", se týká právě těchto problémů na svalové úrovni.
- Ztráta chuti k jídlu
- Bolesti hlavy
- zvracení
- epilepsie
- hemiparéza
- Stav pozměněného vědomí
- Vizuální anomálie
- Opakované epizody mrtvice. K tomu dochází v nejvyspělejších stadiích a zahrnuje progresivní poškození mozku, které zase vede ke ztrátě zraku, pohybu a rovnováhy a nakonec k demenci.
- Laktátová acidóza nebo akumulace kyseliny mléčné v těle.
