Friedreichova ataxie: definice
Friedreichova ataxie vděčí za jeho jméno Nikolaus Friedreich, kdo v 1863 popsal symptomy této kinetické poruchy; mezi dyskinezí představuje Friedreichova ataxie jistě nejslavnější degenerativní poruchu pohybu, genetickou anomálii s autosomálně recesivním přenosem zodpovědným za progresivní a nevyhnutelné poškození centrálního a periferního nervového systému.
výskyt
Jak již bylo zmíněno, Friedreich je určitě nejběžnější formou dědičné ataxie: jen si myslím, že polovina ataxických syndromů je diagnostikována jako Friedreichova ataxie. Lékařské statistiky uvádějí asi 100 000 nemocných z této ataxie, z toho 1 200 italských.
Nejčastěji začíná Friedreichova ataxie v dětství, zejména u dětí ve věku od 6 do 15 let; v některých případech dochází k ataxickému syndromu po 20 letech věku (pozdní nástup).
Genetický přenos
Jako patologie s autosomálně recesivním přenosem mohou rodiče, klinicky v dobrém zdravotním stavu, přenášet gen ataxie Friedreich do potomstva, když jsou matka i otec zdravými nosiči, s pravděpodobností 25% (1 pacient každé 4 děti).
V současné době je Friedreichova ataxie diagnostikována molekulárně genetickým testem, který je možný analýzou krevního vzorku.
Kolem roku 1996 se výzkum na molekulárním poli obrátil na velmi důležitý obrat, protože gen zodpovědný za Friedreichovu ataxii byl izolován: je to gen FXN - také známý jako X25, který se nachází na úrovni chromozomu 9 (oblast 9q13-q21) - který kóduje frataxin (nebo frataxin), protein sestávající z opakování tripletu GAA (guanin-adenin-adenin) v prvním nekódujícím místě genu (intron). Jak již bylo uvedeno v předchozích článcích, frataxin je lokalizován na úrovni mitochondrií a je zodpovědný za regulaci železa a likvidaci metabolického odpadu produkovaného energetickými mechanismy v mitochondriích. Za standardních podmínek počet sekvencí výše uvedených nukleotidových bází nepočítá více než 40 tripletů (zdravých subjektů), ale u ataxických pacientů jsou sekvence GAA vyšší než 100 nebo dokonce 1 200 [převzato z www.atassiadifriedreich.it]
příznaky
Na základě věku Friedreichovy ataxie a závažnosti poruchy mohou být konstruovány různé vzorce symptomů; Z toho vyplývá, že symptomy odvozené z Friedreichova ataxického syndromu nejsou vždy konstantní. Obvykle však první příznaky ovlivňují rovnováhu a řízení motoriky, takže postižený subjekt není schopen udržet určitou správnou pozici po dlouhou dobu, zejména když je na přeplněných místech. Friedreichova ataxie je předurčena k degeneraci: v průběhu času pacient vykazuje zjevné poruchy při provádění nejjednodušších činností, jako je jíst, mluvit, psát, atd. Friedreichova ataxie je vysilující nemoc, tolik, že často je postižený nucen pohybovat se na invalidním vozíku; v případech vyšší závažnosti může tento syndrom způsobit také závažné srdeční onemocnění, někdy fatální.
Jiné symptomy příbuzné Friedreichově ataxii jsou skolióza a dutá noha (ve kterém chodidlo nohy je evidentně klenuté); navíc téměř všichni postižení pacienti mají zjevný otok stěn mezikomorové přepážky, změněný elektrokardiogram a zvýšení tepové frekvence. Proto Friedreichova ataxie nezahrnuje pouze nervový systém: u mnoha postižených pacientů je diagnostikována progresivní choroba srdce, která je zodpovědná za abnormální zvětšení srdečního svalu a zjevné potíže s čerpáním krve.
Diagnostika a terapie
Molekulární diagnóza, kterou lze provést odebráním pacientovy krve, je jistě nejvhodnější metodou identifikace mutovaného genu; nicméně, i MRI je užitečná, stejně jako neurofyziologická vyšetření, která se používají k hodnocení přenosu nervových stimulů.
V současné době jsou také k dispozici laboratorní testy k ověření hypotetické diagnózy zdravého nositele. Lékařské statistiky uvádějí, že 20% pacientů s Friedreichovou ataxií je diabetických: v tomto ohledu se doporučuje každoroční nebo pololetní kontrola glykémie.
Vzhledem k možným kardiálním problémům vyplývajícím z Friedreichovy ataxie může lékař předepsat pacientovi specifické farmakologické speciality, aby byly všechny symptomatologické degenerace pod kontrolou.
