Syndactyly A.Griguola

všeobecnost

Syndactyly je vrozená vada rukou nebo nohou, která je charakterizována fúzí jednoho nebo více prstů.

Častější, než by se mohlo zdát, může mít syndactyly různý původ: může být výsledkem nerozpoznatelných příčin, může to být dědičný rys, který rodiče přenášejí, nebo může být známkou nějakého genetického syndromu.

Ruce a nohy jsou ruce, které nejvíce trpí přítomností syndactyly; ve skutečnosti, v nohách anomálie v pochybnost je obecně bez následků (a je dokonce vzácnější).

To vše vysvětluje, proč syndactyly v rukou vždy vyžaduje použití operace, zatímco u nohou jen v některých případech.

Diagnóza syndactyly je jednoduchá a je založena na fyzickém vyšetření.

Co je syndactyly?

Syndactyly je vrozená vada charakterizovaná fúzí dvou nebo více prstů ruky nebo nohy.

Jinými slovy, lékaři hovoří o syndactyly, když alespoň několik prstů a / nebo prstů jedince je spojeno dohromady, místo aby byly normálně odděleny.

U syndactyly může být anomální fúze prstů omezena na postižení kůže nebo může také zahrnovat kosti ; proto je možné se potýkat s případy syndactyly, ve kterých jsou prsty spojeny pouze na úrovni kůže, a případy syndactyly, ve kterých jsou prsty spojeny na úrovni kůže a na úrovni kosti (existuje spojení mezi falangy),

Důležité : vrozený aspekt syndactyly znamená, že tento je přítomen od narození.

epidemiologie

Syndactyly je běžnější anatomická anomálie než je myšlenka; podle statistik by ve skutečnosti bylo postiženo 1 novorozence z přibližně 2 500 osob.

Mezi rukama a nohou má syndactyly tendenci ovlivňovat ruce častěji: čísla v ruce, 50% případů syndakcí se týká ruky.

Z dosud neznámých důvodů je syndakcie běžnější u bělošských druhů než u afroamerických nebo asijských plemen.

A konečně, z neznámých důvodů se syndrom syndromu vyskytuje častěji u mužské populace než u ženské populace.

Původ názvu

Slovo "syndactyly" pochází ze spojení řeckých termínů "hřích" ("συν") a "daxtylos" ("δάκτυλος"): "hřích" znamená pojem "odbor" a může být také přeložen jako "spolu", zatímco "daxtylos" znamená "prst".

Tak, doslovný význam “syndactyly” je “sjednocený prst” a má záměr odkazovat se na interdigital odbor (tj. Mezi prsty), který charakterizuje malformation v pochybnost.

příčiny

Předpoklad: jak uvidíme později, syndactyly je klinicky relevantní stav, kdy ovlivňuje ruce (to jsou také nejvíce postižená místa). To vysvětluje, proč se informace, které se čtenář chystá získat, konkrétně týkají patofyziologie syndikátu v ruce.

Během normálního embryonálního vývoje plodu (tedy po početí) má celá horní lidská končetina (včetně ruky) tvar a předpokládá vzhled, který bude mít v postnatálním životě mezi IV (čtvrtým) a VIII. osmý týden těhotenství . To znamená, že 56 dní po početí, kdy už člověk má své ruce ve své konečné podobě, oddělení mezi prsty (v počátcích jeho vývoje, horní končetina si pamatuje pádlo, s rukou, která představuje jeho 'konec použitý pro řezání vody).

V takovém kontextu je syndactyly důsledkem chyby během vývoje horních končetin, ve výše uvedených 56 dnech. Přesně řečeno, dotyčná chyba je chyba signalizace buňky, takže k příslušnému oddělení prstů nedochází.

Jinými slovy, je to, jako by biologický signál, který je nepostradatelný pro rozdělení prstů - to, že ve skutečnosti jsou vlastně všechny spojeny mezi nimi - přišel méně nebo nebyl pro tento účel vhodný.

Věděli jste, že ...

Separace prstů a nohou je výsledkem buněčného signálu, který způsobuje apoptózu . Apoptóza je tzv. Programovaná buněčná smrt, zcela fyziologický proces, realizovaný tělem pro přesné účely, včetně správného vývoje anatomických částí, přežití atd.

V apoptóze jsme svědky smrti „zbytečných“ buněk, které nejsou nezbytné pro přežití, někdy dokonce škodlivé.

Apoptóza je v rozporu s buněčnou nekrózou, která je místo toho smrtí buňky, vyplývající z patologických procesů, někdy dokonce velmi vážných.

Sporadická, dědičná a syndromická syndikace

Ve většině případů je syndactyly výsledkem izolované události během embryonálního vývoje, která mění konečnou tvorbu ruky; u těchto syndikovaných okolností - identifikovaných s termínem sporadické syndaktyly - není přesná příčina rozpoznatelná, a proto ani genetické faktory, ani dědičné faktory nemají žádnou úlohu.

Ve zbývajících klinických případech může syndactyly odpovídat:

Zděděná anatomická anomálie (tj. Přenášená jedním nebo oběma rodiči), která není spojena s jinými abnormalitami nebo jinými symptomy ( dědičným syndakem );

nebo:

Anatomická anomálie vložená do mnohem širšího klinického obrazu, což je výsledek genetického nebo předpokládaného syndromu ( syndromický syndrom ). Mezi genetické nebo předpokládané syndromy spojené se syndakcí jsou: Polský syndrom, Apertův syndrom a Holt-Oramův syndrom .

Geny zapojené do syndactyly

Molekulární biologové a genetičtí experti identifikovali alespoň 3 chromozomy, které, pokud jsou mutovány v některých specifických částech, hrají klíčovou roli při nástupu syndactyly.

Tyto 3 chromozomy jsou chromozom 2, chromozóm 6 a chromozóm 7 .

Chromozom 2 má oblast, která, je-li mutovaná, je zodpovědná za syndakci mezi třetím a čtvrtým prstem ruky nebo nohy.
Chromozom 6 má oblast, která, pokud je mutována, je spojena se syndakcí prstu ruky se sousedním prstenci prstence.
Chromozom 7 má oblast, která, pokud je mutována, souvisí se syndikací všech prstů ruky nebo nohy.

Příznaky a komplikace

Fúze prstů, která charakterizuje syndactyly je klinické znamení identifikované s termínem " webbed prsty "; tento termín jasně odkazuje na podobnost mezi rukou nebo nohou postiženou syndactyly a nohou palmiped.

Přítomnost syndactyly může narušit funkčnost rukou nebo nohou ; Abych byl přesnější, je snazší používat ruce obtížně, protože se jedná o základní orgány při uchopení nebo držení předmětů.

Je zřejmé, že syndactyly je pro nositele o to vážnější a znepokojivější, čím více prstů je zapojeno.

Syndactyly na nohou je zřídka zodpovědný za poruchy, které zhoršují kvalitu života pacienta.

Typy syndactyly

Podle známé klasifikace syndactyly, která bere v úvahu, jak jsou prsty spojeny dohromady, existuje:

Neúplný syndactyly : to je když spojení dvou nebo více přilehlých prstů není totální, to je to nedosáhne konce.
Kompletní syndactyly : to je když spojení dvou nebo více prstů je totální, to je, to dosáhne konce.
Syndylicky jednoduchý : je to, když se spojení mezi dvěma nebo více prsty týká pouze měkkých tkání, tedy ve skutečnosti pouze kůže.
Komplexní syndactyly : to je, když spojení mezi dvěma nebo více prsty se týká měkkých tkání, kostí a chrupavek.
Komplikované syndaktologie : to je, když, kromě spojení mezi prsty na úrovni kůže, kostí a chrupavek, přítomnost navíc prst nebo nepřítomnost prstu jsou také přidány.

Kdy mám jít k lékaři?

Syndactyly je anomálie, která v době narození nezůstane bez povšimnutí. Proto je jeho identifikace a následné plánování nejvhodnější léčby okamžité.

komplikace

Pokud se neléčí, kromě negativního ovlivnění funkčnosti postižených rukou nebo nohou, syndactyt mění normální růst prstů, což způsobuje znatelné deformity .

Klasická deformita vyplývající ze syndactyly je zakřivení nejdelšího prstu ve směru nejkratšího prstu.

diagnóza

Fyzikální vyšetření je dostatečné k tomu, aby se diagnóza syndactyly. V medicíně je fyzikální vyšetření lékařským pozorováním pacienta, jehož cílem je odhalení všech patologických příznaků a nastínění obrazu přítomných symptomů.

Fyzikální vyšetření umožňuje stanovit, i když je syndactyly neúplný nebo úplný a pokud je počet prstů normální nebo ne.

Jaké jsou další kroky?

Jakmile se zjistí přítomnost syndactyly, diagnostický lékař zahájí vyšetřování nezbytné k identifikaci příčin vyvolávající přítomnost anatomické anomálie.

Tyto průzkumy se zpravidla skládají z:

Přesná lékařská historie . Jedná se o kritickou studii symptomatologie prostřednictvím specifických otázek (Pozn .: vzhledem k tomu, že pacient je obvykle novorozenec, rodiče jsou rodiče) v kombinaci s vyšetřením rodinné historie.
V průběhu historie lékař chápe, zda syndakta je recidivující anomálií v rodině pacienta; tato informace je důležitá pro stanovení povahy syndaktologie, tj. zda je sporadická, dědičná nebo spojená s genetickým syndromem.
Rentgenové radiologické vyšetření . Lékař stanoví rentgenové paprsky, aby určil, zda fúze mezi prsty ovlivňuje také tkáně kostí a tkáně chrupavek.
Genetický test . Je to analýza DNA zaměřená na detekci mutací kritických genů.
V souvislosti se syndakcí, to je vyšetřování zjistit zda přítomná anomálie je příbuzná nějakému genetickému syndromu.

terapie

Léčba syndactyly je chirurgická .

Před podrobnou analýzou operace syndactyly je však nezbytné objasnit: když je anomálie lokalizována v nohou, je obecně zbytečné uchýlit se k operaci, s výjimkou symptomatických případů a pro ty, u kterých se očekávají komplikace; když je malformace v rukou, chirurgický zákrok je nutností, aby se zabránilo komplikacím a aby se rukou dodal normální vzhled.

Operace syndikátu: z čeho se skládá?

Operace prováděná v přítomnosti syndactyly zahrnuje:

Provádění cik-cak řezu, kde se kůže spojí v anomálním způsobem prsty. Cik-cak řez je nejlepší způsob, jak se vyhnout použití kožních štěpů v další fázi.
Pokud fúze zahrnuje také tkáně kostí a chrupavek, musí řez zahrnovat také tyto tkáně;
Uzavření kožních chlopní vyplývajících z řezu různými stehy.
Tato část zásahu umožňuje, aby prsty zaujaly normální vzhled.

Některé případy syndakta v rukou jsou takové, že navzdory cik-cak řezu, kožní štěp je stále potřebný pro usnadnění uzavření.

POST-OPERATIVNÍ FÁZA

Bezprostředně po chirurgickém zákroku syndromu poskytuje ošetřující lékař aplikaci náplasti na dotyčné anatomické části, aby chránil a zajistil správné hojení chirurgických ran. Proto, jakmile omítka byla odstraněna (obecně, toto nastane po nemnoho dnů), to dočasně aplikuje dlahy na zpracované prsty, čekat na úplné zotavení.

Ze zřejmých důvodů má úplné zotavení se z komplexního syndikovaného zásahu (tj. V přítomnosti fúze mezi kostmi a chrupavkovými tkáněmi) delší dobu než úplné zotavení z jednoduché syndikátní operace.

CO JE NEJLEPŠÍ MOMENT PRO PROVÁDĚNÍ INTERVENCE?

Chirurgická léčba syndactyla musí probíhat v raném věku.

Nejlepší doba pro provedení operace se liší podle místa syndikátu:

Pokud je fúze mezi palcem a ukazováčkem nebo mezi prstem prstem nebo malým prstem, musí být operace provedena v šestém měsíci věku .
Pokud je fúze mezi jinými prsty, než je uvedeno výše, operace může probíhat i ve věku 18-24 měsíců .

JE JEDNODUCHÝ JEDNODUCHÝ?

Některé případy syndikace v ruce vyžadují, aby druhý chirurgický zákrok byl prováděn ve zralém věku. V těchto situacích zahrnuje pooperační fáze také cyklus fyzioterapeutických sezení.