Související články: Tuberózní skleróza
definice
Tuberózní skleróza je neurocutánní syndrom, který postihuje několik orgánů a způsobuje vznik řady nádorů.
Původ této poruchy je genetický a hlavně závisí na mutacích vyskytujících se ve dvou genech nádorových supresorů, TSC1 (chromozom 9) a TSC2 (chromozom 16). Tyto geny kodifikují pro proteiny amartiny a tuberiny, které modulují růst a množení buněk a zpravidla přispívají k supresi nádoru.
Tuberózní skleróza se přenáší autosomálně dominantním způsobem; pokud je tedy v jedné rodině postižen jeden z obou rodičů, riziko pro potomstvo zdědí chorobu 50%.
Syndrom se také může vyskytnout sporadicky (spontánní mutace), aniž by v rodině byly případy předchozí.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- arytmie
- kataplexie
- křeče
- Problémy s učením
- Zbarvení kůže
- dušnost
- Bolest břicha
- horečka
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- nespavost
- vysoký tlak
- Intrakraniální hypertenze
- lipotimia
- macules
- Bolesti zad
- myoklonus
- uzlík
- plakety
- pneumotorax
- Duševní retardace
- Krev v moči
- Svalové křeče
- uremia
- Pleurální výpotek
Další indikace
Tuberózní skleróza je multisystémový syndrom, který postihuje hlavně kůži, mozek, srdce a ledviny. Celkově jsou projevy nemoci velmi variabilní.
Na kožní úrovni onemocnění zahrnuje jasné vrozené léze kopinaté (listnaté) nebo kulatého tvaru (hypomelanotické makuly) a rýhované plaky (zjištěné léze podobné konzistenci k pomerančové kůře), obecně na úrovni hřbetu.
Tuberózní skleróza způsobuje angiofibromy obličeje a fibrotické plaky (tj. Ohraničené zahuštění kůže) na čele a pokožce hlavy. Kromě toho se v dětství nebo pozdní adolescenci mohou objevit subkutánní uzliny, skvrny od kávy a subunguální fibroidy rukou a nohou.
Zobrazení případu tuberózní sklerózy ukazující angiofibrom obličeje s charakteristickou distribucí motýlů. Viz jiné fotografie tuberózní sklerózy
Mnoho dětí je přítomno s renálními cystami a angiomyolipomy (benigní nádory cév, hladkého svalstva a tukové tkáně), které mohou v dospělosti způsobit hypertenzi, polycystické onemocnění ledvin, hematurii, urémii, horečku a bolest břicha.
Někteří pacienti se také setkávají s fetálním nebo novorozeneckým poraněním srdce, jako je rhabdomyomas (benigní nádory srdečních buněk), obvykle asymptomatický. Na úrovni nervového systému však mohou být pozorovány kortikální hlízy (zaoblené zesílení mozkových konvolucí), dysplazie bílé hmoty a mozkové nádory, obvykle astrocytomy. Tuberózní skleróza může také určit tvorbu cyst a uzlin ve stěnách mozkových komor.
Děti mohou zaznamenat záchvaty v prvních měsících života nebo v dětství (parciální záchvaty, absence a myoklonické nebo atonické záchvaty). Epilepsie je ve skutečnosti nejčastějším neurologickým projevem tuberózní sklerózy (a často je obtížné ji kontrolovat).
Jak dítě roste, může dojít ke změnám v chování s nebo bez kognitivních deficitů, poruch učení a spánku a v nejzávažnějších případech autistického fenotypu.
Jiné léze, které lze nalézt v souvislosti se syndromem, zahrnují retinální hamartomy a anomálie skloviny opadavých a trvalých zubů.
V dospělosti může být tuberózní skleróza spojena s lymfangioleiomyomatózou, což je stav, kdy malé difúzní angiolipomatózní hmoty postupně nahrazují plicní parenchymu, což způsobuje dýchací potíže, pneumotorax a pleurální výpotek.
Tuberózní skleróza je diagnostikována zobrazením postižených orgánů (MRI nebo ultrazvuk) a specifického genetického testování. Ne všechny klinické příznaky onemocnění jsou přítomny u stejného jedince.
Prenatální diagnóza villocentézou nebo amniocentézou může být provedena, pokud již byla mutace identifikována u rodiče nebo jiného dítěte. Prognóza závisí na závažnosti symptomů: kojenci s mírnými příznaky mají obecně dobrou prognózu, zatímco pacienti s těžkými projevy mohou mít významnou invaliditu.
Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická a může zahrnovat léky (v důsledku epileptických záchvatů a neurobehaviorálních problémů), dermabraze nebo laserové techniky (pro kožní onemocnění), antihypertenziva nebo chirurgické odstranění rostoucích nádorů, techniky řízení chování a podporu školy.
