všeobecnost
Hermafrodit je osoba, která představuje, od narození, oba mužské a ženské sexuální charakteristiky.
- Vaječníkové a testikulární tkáně lze nalézt ve dvou odlišných gonádách (vaječníku a varle), nebo mohou být kombinovány ve stejném orgánu, zvaném ovotestis .
- Co se týče vnějšího aspektu, hermafrodit může mít velmi odlišné vlastnosti: čistě ženskou, dvojznačnou nebo čistě mužskou.
- Někteří jedinci mají mužský genetický sex (XY), ale vyvíjejí vnější genitálie žen, což vede ke vzniku muže s výskytem ženy ( mužský pseudohermafrodit ).
- Jiní jsou ženského genetického sexu (XX), ale mít vnější genitals více nebo méně mužských forem: výsledek je žena s vzhledem muže ( ženský pseudohermaphrodite ).
- Pravý hermafroditi mají na druhé straně buňky XX i buňky XY; tato vlastnost z nich činí genetické chiméry (poznámka: pseudohermafrodity mají jeden genetický sex, který však neodpovídá fenotypovému pohlaví).
V hermafroditu je také produkce mužských a ženských pohlavních hormonů, které vedou k rozvoji sekundárních znaků obou pohlaví, s variabilními aspekty v závislosti na prevalenci ovariální a testikulární tkáně.
Hermafroditismus může být léčen chirurgicky a hormonální terapií . Cílem těchto intervencí je zdůraznit funkční sexuální charakteristiky.
Kritéria pro chirurgickou korekci musí být založena zejména na prevalenci vnějších genitálií, na tvorbě vnitřních genitálií a na snadnosti rekonstrukce ve prospěch jedné nebo druhé sexuální linie, po dohodě s rodiči hermafroditů.
Předpoklad: kdy a proč se obě pohlaví liší?
Sexuální přiřazení novorozence se tradičně provádí při narození, na základě zřejmého tvaru vnějších genitálií. Toto je fenotypové pohlaví jedince (tj. "Viditelný"), který musí být odlišen od genetického pohlaví, protože v některých vzácných případech mezi nimi neexistuje žádná korespondence.
Obvykle sekvence procesů, které probíhají na embryonální úrovni, zaručuje stanovení genetického pohlaví, po němž následuje diferenciace pohlavních žláz (ve vaječnících a varlatech) a definice fenotypového charakteru stejného typu . Existují však výjimky z tohoto pravidla (jako je tomu například v případě hermafroditu).
GENETICKÉ SEX
Určení pohlaví je fenomén způsobený výskytem chromozomů XX nebo XY v zygótu.
Sexuální diferenciace je místo toho proces, který vede ke vzniku mužských nebo ženských charakteristik ve složkách genitálního aparátu : gonád (vaječníků a varlat), genitálních traktů, vnějších genitálií a zárodečných buněk (určených k vývoji do gamet, jako jsou spermie a spermie). vaječných buněk).
Kolem 30. dne od počátků, v embryonálním stádiu blastocyst, se v dorzální části coelomové dutiny tvoří tzv. Genitální hřeben .
Na této úrovni se objevují identické tubulární útvary:
- Dokumentace Wolffa : v přítomnosti soupravy XY (samec) budou vznikat spermiální kanály a epididymis (u ženy místo toho se Wolffovy kanály stanou atrofovány). Primitivní gonad se vyvíjí ve varle;
- Potrubí Müller : pod vlivem genomu XX (samice) se promění v tubu, dělohu a vaginu. Primitivní gonád se stane vaječníkem.
Devadesátý den již existuje jasná sexuální diferenciace díky stanovení chromozomální struktury.
Ve fetálním období, od 90. do 280. dne těhotenství, se na základě specifických genetických směrnic vyvíjejí primární sexuální charakteristiky : vaječníky, děloha a vagina u žen; varlata a penis u lidí. Při narození, obecně, sex je dobře diferencovaný.
HORMONÁLNÍ NEBO FENOTYPICKÉ SEXY
Asi za 10-12 let, tedy v období puberty, dochází ke zrání pohlavních žláz a endokrinního systému (zejména na úrovni osy hypofýzy a nadledviny). Výsledkem jsou vnější projevy mužskosti a ženskosti ( sekundární sexuální charakteristiky ), jako je stavba těla, vývoj prsou, rozložení vlasů na těle a zabarvení hlasu. U samice se objevuje ovulační cyklus s menarche, zatímco u samců jsou první noční znečištění a vzhled vlasů na obličeji. Tyto vnější charakteristiky nejsou určeny přímo chromozomem Y, ale geny distribuovanými na autosomech a na chromozomu X, které řídí působení hormonů, jako je testosteron a estrogeny .
příčiny
Hermafroditismus je vzácný jev způsobený anomálií v procesech diferenciace genitálií, ke kterým dochází během embryogeneze. Tato anomálie určuje současný vývoj ovariální a testikulární tkáně u jedinců s normální chromozomální konstitucí (resp. XY, pokud samci a XX, pokud jsou samice), chimériem XX / XY nebo mozaikou XY / XXY.
To má za následek vysoce variabilní klinický syndrom : hermafrodit může mít charakteristiky od vnějších genitálií, které simulují normální mužské nebo ženské struktury, až po jakoukoliv míru nejednoznačnosti, jako je přítomnost některých anatomických atributů obou pohlaví.
Hermafroditismus může být spojován s defekty chromozomálního disjunkce, většinou mateřského, a mutací genu SRY, který kóduje protein zapojený do primární definice pohlaví, tj. Při určování typu gamet produkovaných jednotlivcem a při stanovení orgánů určených k tomuto účelu (poznámka: v přítomnosti tohoto proteinu, embryo vyvíjí varlata, která produkují spermie, zatímco v nepřítomnosti téže pozoruje vaječníky).
Jiné příčiny hermafroditismu mohou zahrnovat virilizing změny spojené s endokrinním systémem, takový jak v případě nadměrné expozice ženského plodu androgenům (vrozená adrenální hyperplazie) a naopak ti, kteří způsobují necitlivost na hormony (jako u Morrisova syndromu).
Pravá Hermafrodita
Skutečný hermafroditismus je velmi vzácný stav, charakterizovaný současnou přítomností varlat a vaječníků nebo existencí orgánu tvořeného ovariální tkání a testikulární tkáně u stejného jedince (ovotestis).
Fenotyp pravého hermafroditu je mužský, ženský nebo nejednoznačný (tj. Představuje smíšené somatické znaky); jestliže penis je přítomný, toto je velmi malé, ale u puberty tam může být vzhled menstruace kvůli přítomnosti dělohy a vaječníku.
pseudohermafroditismus
Pseudohermafroditismus je stav charakterizovaný příslušným mužským nebo ženským genetickým make-upem a gonádami jednoho pohlaví (jedinec má varlata, resp. Vaječníky), ale ve kterých jsou pozorovány vnější genitálie se špatně definovaným vzhledem a typickými sekundárními znaky pohlaví. opak. Pseudohermafroditismus je způsoben především hormonální nerovnováhou ovlivňující fázi prenatálního vývoje .
Nějaká zvědavost
- Hermafroditismus se nalézá jako normální stav mnoha zvířat (včetně žížal, ústřic, hlemýžďů a některých korýšů), stejně jako v mnoha rostlinách .
- Termín “hermaphroditism” pochází z řeckého mýtu Hermaphroditus, syn Hermes a Aphrodite, kdo měl fyzické vlastnosti obou pohlaví.
Příznaky a události
Rozlišujeme formy hermafroditismu s ovariální tkání v jednom gonádu a testikulárním v ostatních, a situace, ve kterých je přítomnost testikulární a ovariální tkáně ve stejném gonádu (stav definovaný ovotestis ), s různými možnými kombinacemi.
Zvláště, hermaphrodite může představovat gonády tří typů: \ t
- Testikulární na jedné straně, ovariální na straně druhé ;
- Ovotestis na každé straně ;
- Ovotestis na jedné straně, testikulární nebo ovariální na straně druhé .
Ovotestis odpovídá primitivním pohlavním žlázám: embryo ve skutečnosti obsahuje náznak obou pohlavních žláz (mužů i žen) a během vývoje jednu z těchto dvou sexuálních struktur atrofuje. Na druhé straně v hermafroditu mohou oba tyto sexuální náčrty zůstat v primitivním stadiu bez další diferenciace.
Vzhled vnějších pohlavních orgánů může být různý: v některých případech se tyto projevují zjevně mužské nebo ženské; jindy jsou však nejednoznačné a nemohou být přesně klasifikovány jako patřící k jednomu nebo druhému pohlaví.
V pravých hermafroditech je penis malý (mikropenis) a močová trubice se otevírá v anomální poloze (hypospadie); šourek neobsahuje varlata a je rozdělen do dvou částí, které vypadají jako velké ženské rty. Obvykle má hermafrodit dělohu, vaginu a urogenitální sinus (tj. Vaginu, která se otevírá společně s močovou trubicí). V mnoha případech je také pozorována prostata.
Fenotyp hermafroditu může být ženský nebo mužský, s příznaky virilismu v prvním případě a ženské aspekty ve druhém. V době puberty, pod stimulem pohlavních hormonů, jednotlivci, kteří byli považováni za muže na základě přibližně mužské konformace jejich vnějších genitálií, zažijí ztrátu krve v souladu s normálními ženskými menstruačními cykly. Kromě toho asi polovina případů vyvine prsa ( gynekomastie ).
Přítomnost testikulární tkáně a základy spermatických drah mohou být spojeny s produkcí plodných spermií; nicméně, tento výskyt je vzácný, na rozdíl od vzhledu ovulace.
Psychické znaky
Hermafrodit obvykle představuje dobře definovanou psychickou orientaci v mužském nebo ženském smyslu, v závislosti na pohlaví, které je přisuzováno pacientovi v době narození, a na přijatém vzdělání a od sociálního prostředí, kde k růstu dochází.
Možné komplikace
Hermafrodit představuje vyšší riziko vzniku neoplastických procesů (včetně abdominálních nádorů ) a také často vykazuje neplodnost a amenoreu . Navíc u těchto pacientů se často pozorují krevní emise moči ( hematurií ), nespadnutí varlat do míchy ( criptorchidismus ), inguinální kýla a bolesti břicha způsobené změnami sliznice dělohy ( endometrióza ).
diagnóza
Při narození nejsou vnější genitální orgány hermafroditu často dobře definovány, proto jednoduché externí zkoumání subjektu s jistotou nedokáže navázat sex. Když se tedy u novorozenců vyskytnou malformace, je možné provést vyšetření, jako je analýza karyotypu a radiologické a klinické vyšetření, aby se stanovilo genetické pohlaví subjektu.
Diagnóza hermafroditismu může být potvrzena histologickou analýzou gonád po odběru vzorků z biopsie, protože neexistuje žádný typický hormonální kit vhodný pro definování klinického obrazu.
léčba
Léčba hermaphroditism zahrnuje velmi jemné přístupy, oba pro hermaphrodite a pro členy rodiny, obzvláště v případech kde problém měnícího se sociálního sexu nastane.
Jakmile je diagnóza provedena při narození, může být hermafrodit ošetřen s přihlédnutím k vnějšímu fyzickému vzhledu, struktuře vnitřních pohlavních orgánů a psychologickým důsledkům, které tyto sexuální charakteristiky mohou mít na růst. To umožňuje lékařům vybrat si pohlaví, které je nejvhodnější pro konkrétní případ, po dohodě s rodiči.
Pro zajištění normálního vývoje těla je proto nutné pokračovat v chirurgické ablaci jednoho z obou pohlavních žláz a ponechat orgány zvoleného pohlaví.
V pubertě může být podávání hormonálních terapií spojeno, zejména když je žádoucí podporovat vývoj vemene a hermafroditu ženského typu. V některých případech pak musí být vnější genitálie korigovány plastickou operací .
Pokud není možné stanovit diagnózu při narození, terapeutický přístup musí brát v úvahu vzdělání poskytované hermafroditům. V tomto ohledu je třeba připomenout, že psychické pohlaví je určeno velmi rychle prostředím nebo návyky subjektu, obecně před věkem 2 a půl roku.
Ačkoli se jedná o anomálii, která neohrožuje život subjektu, pokud změna sociálního pohlaví není doprovázena spokojeností subjektu v jeho novém stavu, může korekce hermafroditismu způsobit vážné psychické trauma.
Aby se zabránilo tomuto výskytu během růstu, je možné posílit pohlaví zvolené hermafroditem chirurgickou ablací orgánů, které jsou jí cizí, a v případě potřeby hormonální léčbou.
