všeobecnost
Západní syndrom označuje formu dětské epilepsie, která se vyskytuje mezi 4. a 8. měsícem života a spouští svalové křeče několikrát denně. Kromě těchto konkrétních křečí, nemoc také vyniká některými intelektuálními a vývojovými deficity, někdy vážnými as vážnými budoucími následky.
Obrázek: svalové křeče u dítěte se západním syndromem: otevřené paže, zvednutá kolena a plačící kouzla. Z webu: buzzle.com
U původu západního syndromu je téměř vždy poškození mozku, ke kterému může dojít, když je dítě v břiše matky nebo bezprostředně po porodu.
Epileptické záchvaty a abnormální mozková aktivita, měřená elektroencefalogramem, jsou příznaky, na kterých se má diagnóza zakládat.
Co je to západní syndrom
Západní syndrom je zvláštní forma epilepsie, typická pro rané dětství. To se projevuje charakteristickými svalovými křeči, které se obvykle objevují mezi 4. a 8. měsícem života.
Kromě charakteristik křečí (nebo epileptických záchvatů) a specifického věku nástupu je West syndrom také charakterizován abnormální mozkovou aktivitou, zvanou hypsarithmie, a někdy i poruchami učení a vývoje . Ve skutečnosti může být více či méně přítomen v závislosti na příčinách, které způsobují tento syndrom.
Ačkoli poruchy jsou vyčerpány během prvního roku života, to se stává, velmi často, že West syndrom se změní v nějakou jinou formu epilepsie nebo že má budoucí neurologické následky ( autismus ).
epidemiologie
Podle některých zdrojů je výskyt západního syndromu jedním případem každého 2500 až 3000 novorozenců; podle jiných je to jeden případ každých 6 000 novorozenců.
Jak bylo uvedeno výše, epileptické záchvaty jsou téměř vždy pozorovány (90% případů) během prvního roku života. 10-20% pacientů s diagnózou nemoci nemá deficit učení a vývoje, takže mají normální růst. Ve všech ostatních případech, West syndrom, ačkoli to vyčerpá, opustí více nebo méně vážné stopy, se spoléhat na příčinu.
PRVNÍ POPIS
K prvnímu popisu západního syndromu byl dr. William James West, který pozoroval svalové křeče přímo u svého čtyřměsíčního syna.
příčiny
Ve většině případů, zodpovědný za západní syndrom, je rozpoznatelné poškození mozku .
Některé případy onemocnění jsou však klasifikovány jako idiopatické (tj. Bez zjevné příčiny); za takových okolností není důvod vzniku příznaků jasný.
DŮLEŽITOST PŘÍČINY
V závislosti na příčině původu může být West syndrom více či méně závažný. Obecně idiopatické formy neovlivňují neurologický vývoj dítěte; naopak, formy podporované poškozením mozku mohou být také charakterizovány vážnými duševními a vývojovými zpožděními.
CEREBRAL DAMAGE WEST SYNDROME
Poškození mozku může nastat ve třech různých časech: v prenatálním období (tj. Před narozením), v perinatálním období (mezi koncem těhotenství a prvním obdobím po porodu) nebo v postnatálním období. Často způsobovat zranění je patologický stav, jako je genetický syndrom, infekční onemocnění, stav nedostatku kyslíku a tak dále.
Nejběžnější patologické situace spojené se syndromem West jsou následující:
- Prenatální období : hydrocefalus, mikrocefalie, Sturge-Weberův syndrom, tuberózní skleróza, Aicardiův syndrom, Downův syndrom, hypoxie a ischemie mozku, vrozené virové infekce a trauma.
- Perinatální období : hypoxie a ischemie mozku, meningitida, encefalitida, trauma a mozkové krvácení (nebo intrakraniální).
- Postnatální období : závislost na pyridoxinu, nedostatek biotinidázy, onemocnění javorového sirupu, fenylketonurie, meningitida, degenerativní onemocnění a trauma.
IDIOPATICKÉ FORMY
Vzhledem k tomu, že idiopatické formy často nemění intelektuální schopnosti pacientů (jejichž vývoj je ve skutečnosti normální), má se za to, že v těchto případech rozhodně nejsou neurologickým poškozením spouštěcích záchvatů.
Příznaky a komplikace
Nejtypičtějšími znaky západního syndromu jsou svalové křeče v trupu, krku a končetinách. Dalším spíše typickým projevem nemoci (i když není rozpoznatelné pouhým okem) je abnormální mozková aktivita, známá jako ipsaritmie a vyskytující se hlavně během bdělosti a spánku.
Konečně, zejména v případech, kdy je West syndrom způsoben poškozením mozku, lze pozorovat více či méně závažné duševní a vývojové deficity .
MUSCULAR SPASMES
Hlavní rysy kontrakcí:
- V sérii
- Každá série trvá ve všech, 10-15 sekund, s krátkým přerušením mezi jednou kontrakcí a druhou
- Mezi jednotlivými sériemi může projít maximálně 30 sekund
- Nejméně tucet epizod denně
- Před spaním nebo po něm
- Křeče v ohybu, v prodloužení nebo v obou případech
- Způsobují pláč a podrážděnost u dítěte
Epileptické záchvaty se vyznačují skutečně jedinečnými svalovými křečemi. Ve skutečnosti se jedná o náhlé, rychlé kontrakce o celkové délce několika sekund a téměř vždy následované 5-30 sekundami od identických epizod.
Křečové pohyby končetin a krku mohou být v prodloužení (20-25% času), v ohybu (35-40%) nebo v obou směrech (40-50%). V druhém případě se malý pacient střídavě ohýbá a rozšiřuje svaly.
Člověk si uvědomí, že útok probíhá, protože paže a nohy mají tendenci se otevírat, kolena se zvedají a hlava se ohýbá dopředu a / nebo dozadu.
Obvykle křeče nastanou dříve, než dítě usne nebo se probudí; téměř se nestanou během spánku.
Vzhled křečí se shoduje se stavem podrážděnosti dítěte, který pláče.
Během dne mohou útoky dokonce dosáhnout tuctu.
hypsarrhythmia
Když hovoříme o hypsarithmii, odkazujeme na abnormální mozkovou aktivitu, charakterizovanou určitým elektroencefalografickým vzorem: vysokonapěťové vlny, chaotické, dezorganizované as mnoha body. Podivnost toho, co vyplývá z instrumentálního vyšetření, je taková, že ji může pochopit i odborník v oboru neurologie.
Obrázek: Elektroencefalografická stopa dítěte s hypsarithmií. Z webu: pediatrics.georgetown.edu
Hyparithmie se obvykle vyskytuje pouze tehdy, když dítě spí nebo ve fázi polovičního spánku; ve skutečnosti je velmi vzácné pozorovat nějakou mozkovou anomálii, když je malý pacient vzhůru nebo když má epileptický záchvat.
NEUROLOGICKÝ DEFICIT A Zpoždění vývoje
Je těžké si všimnout intelektuálního deficitu u těchto malých dětí, ale ty jsou (v 80-90% případů) a potvrzují se instrumentálními zkouškami. S růstem se pak tyto deficity projeví.
Případ zpoždění vývoje je odlišný: jsou velmi zřejmé, takže jakmile je Westův syndrom vyčerpán, je pozorováno okamžité obnovení růstu. Přesto však pacient s tímto zpomalením stále přináší několik důsledků.
OSTATNÍ ZNAKY A PŘÍZNAKY
V závislosti na patologickém stavu, který způsobuje West syndrom, budete mít několik dalších dalších příznaků. Například, když narazíte na případ vyplývající z tuberózní sklerózy, můžete vidět, přes Woodovu lampu, přítomnost charakteristických kožních lézí.
diagnóza
Pro diagnostiku West syndromu se spoléháme na objektivní vyšetření známek, dále na pozorování křečů a na elektroencefalografické vyšetření ( EEG ).
Následně budeme zkoumat příčiny onemocnění; užitečné informace mohou pocházet z laboratorních testů a přístrojových testů, jako je CT a nukleární magnetická rezonance .
CÍL ZKOUŠKY
Svalové křeče označují nepohodlí dítěte, ale nejsou vždy synonymem vážného patologického stavu. Týkají se západního syndromu, když:
- Vznikají mezi 4. a 8. měsícem života dítěte. Nejpozději však do prvního roku života.
- Jsem v seriálu. Sporadické epizody jsou ve skutečnosti obecně způsobeny kolikou, velmi častou v raném dětství.
EEG
Je-li možnost syndromu západu konkrétní, lékař předloží malého pacienta do elektroencefalogramu (EEG), aby posoudil přítomnost ipsarithymie. Zkouška musí být prováděna v konkrétních okamžicích, kdy dítě spí nebo ve fázi bdění.
Cesta, která potvrzuje hypsarithmii, znamená, že je to téměř jistě Westův syndrom.
LABORATORNÍ ZKOUŠKY A JINÉ INSTRUMENTNÍ ZKOUŠKY
Začneme krevními testy, prováděním krevního obrazu a měřením hladin kreatininu (funkce ledvin), glukózy (glukózy v krvi), vápníku (kalcemie), hořčíku (magnezémie) a fosfátu (fosforu).
Pokračuje počítačovou axiální tomografií (TAC) nebo, ještě lépe, nukleární magnetickou rezonancí (NMR), která identifikuje rozsah a velikost poškození mozku. TAC emituje ionizující záření; MRI je na druhé straně zkouškou, která nemá žádné nebezpečí.
Pokud je podezření, že West syndrom je výsledkem infekčního agens, provádějí se testy moči a cefelorachidianové tekutiny .
Co je cerebrospinální tekutina a jak se užívá?
Mozkomíšní mok nebo tekutina je bezbarvá tekutina, která chrání celý centrální nervový systém (mozek a mícha) před možným traumatem. Kromě provedení ochranné funkce poskytuje likér CNS (centrální nervový systém) výživu a reguluje intra-lebeční tlak, čímž se zabraňuje nebezpečí mozkové ischemie.
Kapalina se extrahuje lumbální punkcí : jehla, se kterou se vzorek odebírá, se vloží mezi obratle L3-L4 nebo L4-L5. Tento postup by se měl provádět opatrně, protože může být nebezpečný, zejména pro dítě.
léčba
Terapie West syndromu spočívá v kontrole záchvatů. Pod kontrolou máme na mysli:
- Snížení počtu každodenních křečí
- Omezení trvání každého jednotlivého křeče
Dosažení těchto dvou cílů se neléčí z možného poškození mozku (které bohužel zůstává nezměněno), ale jistě zlepšuje kvalitu života malých pacientů, kteří jsou v mnoha případech již nositeli jiných závažných onemocnění.
HLAVNÍ FARMAKOLOGICKÉ LÉČENÍ
Hlavními léky podávanými v případě syndromu West jsou:
- Adrenokortikotropní hormon ( ACTH ) a prednisolon : první stimuluje produkci kortikosteroidních hormonů, zatímco druhý je umělý kortikosteroid. Poskytují slušné výsledky a úspěšnost může dosáhnout až 65%.
Vedlejší účinky: nezanedbatelné, mohou být: přírůstek hmotnosti, hypertenze, metabolické abnormality, podrážděnost, kostní resorpce a sepse.
- Vigabatrin ( Sabril ): je nejdůležitější antikonvulzivum, zvláště když dítě trpí tuberózní sklerózou. Obecně postihuje 50% pacientů.
Vedlejší účinky: někdy mohou být velmi závažné, zejména v oční sítnici. V těchto případech může dojít k trvalé ztrátě periferního vidění. Proto je nezbytné lékařské monitorování. Mezi další nežádoucí účinky patří bolesti hlavy, ospalost, přírůstek hmotnosti a závratě.
OSTATNÍ FARMAKOLOGICKÉ LÉČIVÉ PROSTŘEDKY
Jako alternativu k výše uvedeným lékům se můžete rozhodnout pro jiné antikonvulziva - jako je valproát (Depakin) a topiramát (Topamax) - a pro jiné steroidní léky (nebo kortikosteroidy), jako je hydrokortison a tetrakosaktid .
JSOU JINÉ OSTATNÍ PORADY? KONCETRUJTE NA PŘÍČINY
Bohužel, jak je vidět, terapeutická nabídka není příliš bohatá.
V nedávné době byla experimentována ketogenní dieta, která byla poměrně úspěšná. Je však stále nutné objasnit, jak snižuje záchvaty a případné vedlejší účinky.
Ve světle těchto terapeutických obtíží je velmi důležité zaměřit se na příčiny . Je pravda, že určité patologie, zejména genetické, zůstávají nevyléčitelné, je však možné je včas diagnostikovat a léčit jejich nejzávažnější symptomy.
Citovat příklad: tuberózní skleróza způsobuje mozkové nádory, které mohou být chirurgicky odstraněny. S touto intervencí se také zlepšuje symptomatologie sdruženého západního syndromu.
prognóza
Prognóza pro dítě se západním syndromem závisí na příčinách, které způsobily nemoc.
Patologické formy způsobené poškozením mozku nikdy nemají pozitivní prognózu. Ve skutečnosti, k duševním deficitům a vývojovému zpoždění, to musí být přidáno skutečnost, že, velmi často, západní syndrom se vyvíjí (ve více zralém věku) do jiné formy epilepsie nebo do autismu.
Navíc by nemělo být opomenuto, že samotné poškození mozku je následkem vážného zdravotního stavu, který je obtížně vyléčitelný nebo nevyléčitelný (např. Downův syndrom).
Naopak formy bez specifických příčin nemají vážné neurologické důsledky. Dítě roste zdravě, což činí prognózu pozitivní. V těchto situacích nejprve zasahujeme do omezení křečí způsobených západním syndromem a stav podrážděnosti a pláčů bude méně častý.
