Downův syndrom je soubor fenotypových projevů souvisejících s částečnou nebo úplnou přítomností nadpočetného chromozomu 21. Z tohoto důvodu je Downův syndrom známý také jako "trizomie 21".
Indexová sekce
Klasifikace a příčiny vzniku Rizikové faktory a incidence Příčiny a riziko postižení dítěte Klinický fenotyp (příznaky a symptomy) Symptomy Downův syndrom Screeningový test v těhotenství PAPP-A Duo test Kombinovaný test v těhotenství Tři testy v těhotenství Nucleus translucency Care and Léčba Downův syndrom Downův syndrom, mezi mýty a pravdouKlasifikace a příčiny vzniku
Genetický kód člověka je založen na 46 chromozomech organizovaných ve dvojicích. V těchto klastrech DNA jsou geny, které regulují různé znaky organismu; mluvíme o homologních chromozomech, kdy obě obsahují stejné genetické informace, které se vztahují ke stejným fenotypickým znakům (barva očí, barva kůže atd.). Podle toho, co bylo řečeno, je u člověka 23 chromozomálních párů, z nichž 22 je tvořeno homologními chromozomy, zatímco poslední pár - pohlavní chromozomy - je tvořen různými chromozomy.
Stručně řečeno, všechny * buňky lidského těla obsahují 46 chromozomů, rozdělených do 23 párů, z nichž 22 je homologních (autosomů) a heterologních, které zahrnují pohlavní chromozomy (heterosomy).
Pouze zárodečné buňky, které jsou spermiemi v člověku a vaječnými buňkami u žen, unikají z pravidla, které bylo právě vyjádřeno. Tyto buňky, skládající se z 23 chromozomů, se spojují během oplodnění; při narození se tedy každý z našich chromozomálních párů skládá z chromozomu zděděného od matky a chromozomu zděděného od otce.
V Downově syndromu chybí výše uvedená chromosomová organizace; ve všech buňkách těla nacházíme extra chromozóm (přecházíme z 46 na 47 chromozomů).
Ve vztahu k charakteristikám nadpočetného chromozomu, který charakterizuje genom lidí s Downovým syndromem, můžeme rozlišit tři různé formy trizomie.
| Trisomy 21 zdarma | Trisomie 21 z translokace | Trisomie 21 zdarma v mozaice |
| 92-94% případů | 4-5% případů | 2-3% případů |
| Chromozom 21 je přítomen třikrát místo dvou. | Nadpočetný chromozom č. 21 je připojen k jinému chromozomu (translokace) namísto k páru č. 21. | Jedna část buněk obsahuje normální soubor 46 chromozomů, zatímco ostatní, vzhledem k přidanému chromozomu č. 21, mají celkem 47 chromozomů. |
Jak bylo vysvětleno výše, Downův syndrom je také známý jako "trizomie 21", protože ve všech formách je chromozom č. 21 přítomen třikrát. Jméno nejvíce známý, “Downův syndrom”, pochází místo toho od jména anglického lékaře, J.Down, kdo popsal to poprvé v 1866, používat termín mongoloidismo kvůli somatickým rysům tváří pacientů, který si vzpomínal. právě populace asijských mongolských populací.
Rizikové faktory a incidence
Jak je známo nejvíce, riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s postupujícím věkem matky při početí a stává se konzistentním po 35 letech věku. V 90-95% případů je to ve skutečnosti matka, která má v gametovém objektu početí (vaječná buňka) dva chromozomy 21 místo jedné kopie téže. To vše kvůli nedostatku separace během meiózy; k této události dochází sporadicky, tedy nepředvídatelným způsobem. V důsledku toho může matka dítěte s Downovým syndromem v následujícím těhotenství porodit dokonale zdravé dítě, ale bohužel je možná i opačná událost. Zejména v prvním případě je riziko porodu jiného dítěte trpícího Downovým syndromem přibližně jedno procento, zatímco v druhém případě jde ruku v ruce s věkem matky.
Příčiny zodpovědné za nedostatek chromozomální disjunkce nebyly dosud specifikovány tak, že jak jsme byli schopni si vzpomenout, jediným významným rizikovým faktorem je věk matky vyšší než 35 let. V tomto věku je riziko ve skutečnosti 0, 25%, zatímco u 45 let se zvyšuje pravděpodobnost porodu dítěte s Downovým syndromem na 2, 8%.
Dědičnost Downova syndromu je přijímána pouze pro trizomii 21 z translokace (4-5% případů, z nichž asi polovina je dědičných).
V současné době se neonatální prevalence onemocnění odhaduje přibližně na každých 750 živě narozených dětí. Výskyt Downova syndromu by byl stále mnohem vyšší, kdyby nešlo o to, že většina trisomických těhotenství u chromozomu 21 jde proti spontánnímu přerušení, obvykle v prvním trimestru. Data, která se týkají živě narozených dětí s Downovým syndromem, představují pouze asi 25% celkového trisomického pojetí chromozomu 21.
