Související články: Retinoblastom
definice
Retinoblastom je maligní oční nádor, který se vyvíjí z buněk v sítnici. To může nastat v každém věku, ale nástup je více obyčejný v dětství, před věkem 5. Nástup nádoru je spojen se specifickou genetickou anomálií, která způsobuje, že buňky sítnice rostou rychle a bez kontroly. Na bázi retinoblastomu je zejména mutační deaktivace obou alel nádorového supresorového genu RB1, umístěného na chromosomu 13q14.
Změněný gen RB1 může být zděděn od rodičů (dědičná forma) nebo se může vyvíjet náhodně (sporadický retinoblastom) během vývoje dítěte v děloze.
Sporadické formy mohou být výsledkem náhodných genetických chyb. Je však známo, že genetické abnormality, které jsou základem retinoblastomu, mohou být také přenášeny z rodičů na děti se vzorem autozomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pokud je rodič nositelem mutovaného (dominantního) genu, každé dítě má 50% šanci na jeho zdědění a 50% na normální genetický make-up (recesivní geny). Obvykle je retinoblastom jednostranný, ale může se vyskytovat v obou očích (bilaterální).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Oční únava
- Halo kolem světla
- Změněné vidění barev
- anorexie
- oxeye
- Noční slepota
- zánět spojivek
- Pohyblivá těla
- Oční bolest
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- Bolesti hlavy
- Zčervenalé oči
- Nesprávné oči
- Zvýšený nitrooční tlak
- Zúžení zorného pole
- Snížené vidění
- skotomy
- Dvojité vidění
- Rozmazané vidění
- zvracení
Další indikace
Nejčastějším znakem retinoblastomu je abnormální aspekt zornice, který představuje šedavě bílý reflex, když je zasažen paprskem světla (leukokok nebo reflex amaurotické kočky). Mezi další příznaky patří strabismus, snížené vidění, zánět oka a vývojové zpoždění. Méně často mají pacienti zrakové změny. V jiných případech je možné nalézt neovaskulární glaukom, který po určité době může způsobit zvětšení oční bulvy (buftalmo).
Nádor je zvláště agresivní: retinoblastom může dále napadat oko a / nebo se šířit do lymfatických uzlin, kostí, mozku nebo kostní dřeně. Když nádor zahrnuje přítomnost orbitální hmoty, mohou se objevit příznaky jako bolest hlavy, ztráta chuti k jídlu nebo zvracení.
Diagnóza je stanovena vyšetřením fundu nepřímou oftalmoskopií (retinoblastom se objeví v sítnici jako jeden nebo více šedobílých reliéfů). Zobrazovací techniky (orbitální ultrazvuk, počítačová tomografie a magnetická rezonance) slouží k potvrzení diagnózy a definování stagingu nádoru.
Okolo 90% dětí s retinoblastomem může být léčeno za předpokladu, že diagnóza je včasná a léčba začíná dříve, než se nádor může rozšířit mimo postižené oko. Léčba malých bilaterálních nádorů může zahrnovat fotokoagulaci, kryoterapii a radioterapii vnějším ozářením nebo brachyterapií (vložení radioaktivního plaku do stěny oka v blízkosti nádoru). Když jsou tumory větší, může být indikována enukleace oční bulvy. Systémová chemoterapie se někdy používá ke snížení objemu nádoru nebo k léčbě nádorů, které se rozšířily mimo oko.
