Související články: Progeria
definice
Progerie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné a postupné stárnutí těla. K tomuto stavu dochází v dětství a způsobuje předčasnou smrt pacienta. Onemocnění postihuje jak muže, tak ženy, s incidencí jednoho dítěte na 4-8 milionů narozených dětí.
Progerie je způsobena sporadickou mutací v genu LMNA, která kóduje protein (laminin A), který normálně poskytuje molekulární strukturu buněčného jádra. Anomální produkt na druhé straně vede k jaderné nestabilitě v dělení buněk a vede k jejich předčasné smrti.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- alopecie
- Bolest kyčle
- exophthalmos
- inzulinovou rezistencí
- ztráta sluchu
- makrocefalie
- hubenost
- mikrognatie
- osteoporóza
- Suchá kůže
- Snížené vidění
- Tuhost kloubu
- Zpoždění růstu
- Skleróza kůže
- Křehké nehty
Další indikace
Progerie se vyznačuje zrychleným stárnutím, které zahrnuje fyzické změny typické pro stáří (např. Suchá a vrásčitá kůže, plešatosti a snížený rozsah pohybu kloubů), ale zachovává inteligenci a emoce pacienta.
Symptomatologie se vyvíjí během prvních měsíců života, obvykle do dvou let, a zahrnuje růstové defekty (krátký vzrůst, hmotnost pod průměrem, nepřítomnost podkožního tuku, úzký hrudník, opožděná erupce zubů atd.) A abnormality lebky obličeje (vyčnívající oči, mikrognatie, makrocefalie, velká fontanel, zobák nosu a kraniofaciální disproporce). Možnými projevy jsou také inzulinová rezistence, částečná ztráta sluchu, dislokace kyčle, osteoporóza a ateroskleróza. Jiné zdravotní problémy, často spojené s normálním stárnutím (jako je degenerativní artritida nebo nejvyšší riziko vzniku novotvaru), však během progerie chybí.
Diagnóza je obvykle zjevná, ale musí být odlišena genetickým testováním od jiných příčin retardace růstu. Průměrný věk, ve kterém dochází k úmrtí pacientů s progerií, je 12 let (průměrná délka života obvykle nepřesahuje dvacet let). K úmrtí dochází především v důsledku komplikací spojených s ischemickou chorobou srdeční (infarkt myokardu nebo městnavé srdeční selhání) a cerebrovaskulární onemocnění (mrtvice).
V současné době neexistuje žádná specifická léčba progerie. Některé symptomy však mohou být zmírněny neustálou podpůrnou fyzioterapií.
