definice
Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované výskytem fyzických, intelektuálních a behaviorálních abnormalit u pacientů, kteří trpí tímto onemocněním.
Syndrom se projevuje od raného dětství a postihuje jak muže, tak i jednotlivce lhostejně.
příčiny
Praderův-Williho syndrom je způsoben genetickou mutací na úrovni chromozomu 15. Není však dosud jasné, co specifický gen prochází mutací.
příznaky
Symptomy indukované Prader-Williho syndromem se liší podle věku pacienta.
Příznaky, které se mohou projevit v raném dětství, jsou: svalová hypotonie, vývojové zpoždění, neschopnost reagovat na podněty a strabismus. Pacienti navíc vykazují určité anatomické rysy, jako jsou mandlovité oči, ústa otočená směrem dolů, zúžení hlavy u spánků.
U dětí a dospělých se však vyskytují následující příznaky: obezita, hypogonadismus, poruchy chování, problémy s učením, snížený růst a vývoj, poruchy řeči a poruchy spánku.
Informace o syndromu Prader-Willi - léky a péče nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Než začnete užívat Prader-Williho syndrom - léky a péči, poraďte se vždy se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Vzhledem k tomu, že Prader-Williho syndrom je genetické onemocnění, bohužel neexistují žádné léky, které by ho mohly vyléčit. Léčba nemoci je proto zaměřena pouze na snížení - pokud je to možné - symptomů vyvolaných touto chorobou.
Pro kontrolu příznaků, jako je zvýšená chuť k jídlu a obezita, je velmi důležité kontaktovat odborníka, který pro každého pacienta zavede odpovídající stravu.
Podobně je užitečné konzultovat fyzioterapeuty a logopedy s cílem omezit svalovou hypotonii a jazykové poruchy, které tento syndrom charakterizují.
Psychoterapie a ergoterapie jsou také nezbytné k tomu, aby pomohly pacientům zlepšit jejich aspekty chování.
Farmakologická léčba, která může být provedena u pacientů trpících Praderovým-Williho syndromem, je hormonálního typu a zahrnuje podávání růstového hormonu (nebo somatotropinu nebo GH, pokud dáváte přednost) a pohlavních hormonů (protože pacienti trpící tímto onemocněním). přítomnost deficitu těchto hormonů).
Růstový hormon (somatotropin)
Růstový hormon - také známý jako "somatotropin" - může být používán při symptomatické terapii Prader-Williho syndromu k podpoře růstu a vývoje, zlepšení svalového tonusu a snížení hladin tělesného tuku u pacientů postižených nemoci.
Obecně, léčba růstovým hormonem začíná ve věku 3-5 let.
Somatotropin (Genotropin®) je dostupný ve farmaceutických formulacích pro parenterální podávání. Dávka léčiva obvykle používaná u dětí s Prader-Williho syndromem je 0, 035 mg / kg tělesné hmotnosti denně, která se podává subkutánní injekcí. Pokud je to považováno za nezbytné, může lékař rozhodnout o změně dávky obvykle podávaného somatotropinu, aby bylo možné určit ideální dávku, která nejlépe odpovídá stavu každého jednotlivého pacienta.
Testosteron a estroprogestinici
Testosteron a estroprogestinici jsou podávány pacientům trpícím Prader-Williho syndromem, ve snaze obnovit normální hladiny pohlavních hormonů, které jsou u těchto jedinců rozhodně nižší než norma.
Samozřejmě, že testosteron bude podáván mužským pacientům, zatímco estroprogestinika bude podávána pacientkám.
Obecně platí, že terapie pohlavními hormony - v kontextu Prader-Williho syndromu - začíná během puberty.
Množství účinných látek, které mají být použity, četnost podávání, způsob podání a trvání léčby by měl být stanoven lékařem individuálně pro každého pacienta.
