Související články: spinální svalová atrofie
definice
Spinální svalová atrofie je dědičné neuromuskulární onemocnění, charakterizované progresivní degenerací motoneuronů předních rohů míchy a motorických jader mozkového kmene. Výsledkem je důležitá svalová slabost, která vede k různým komplikacím.
Tato patologie je způsobena genetickou aberací, která ovlivňuje oblast chromozomu 5 a vede k produkci nedostatečných hladin proteinu nazývaného SMN (motorický neuron přežití). Způsob přenosu spinální svalové atrofie je obecně autosomálně recesivní: rodiče jsou zdravými nositeli genetického defektu a představují 25% pravděpodobnost přenosu onemocnění na každé z dětí. Nicméně, de novo aberace mohou také nastat, bez bytí předchozí případy v rodině.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Arthrogryposis
- astenie
- Svalová atrofie a paralýza
- Svalová atrofie
- Svalové křeče
- dysphagia
- dušnost
- Svalové řazení
- slabost
- Svalová hypotrofie
- Zpoždění růstu
- skolióza
- Svalové křeče
Další indikace
Příznaky spinální svalové atrofie mohou začít v dětství nebo dospělosti.
Onemocnění se může projevit zejména ve třech hlavních formách:
- Spinální svalová atrofie typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba) : jedná se o nejzávažnější formu; v tomto případě je choroba symptomatická během prvních 6 měsíců života. Postižení novorozenci představují hypotonii (často signifikantní od narození), vývojové zpoždění, hyporeflexii, lingvální fascikulaci, výrazné obtíže s poruchami sání a polykání. Svalová slabost je téměř vždy symetrická a zahrnuje nejprve proximální končetiny, pak distální končetiny (ruce a nohy). Pacienti se svalovou atrofií páteře typu I nejsou schopni sedět bez podpory a nikdy nedosáhnou ambulance. V průběhu onemocnění navíc existují závažné a progresivní příznaky respiračního selhání, které způsobují smrt mezi prvním a čtvrtým rokem věku.
- Typ II. Spinální svalová atrofie (střední forma) : symptomy se obvykle vyskytují mezi 3 a 15 měsíci; některé postižené děti získávají schopnost sedět, ale nemohou chodit samostatně. Tito pacienti mají svalovou slabost s ochablostí a fascikulací, zatímco osteotendinózní reflexy chybí. Dále se může rozvinout dysfagie a respirační komplikace. Průběh onemocnění může zastavit, zanechat dítě se stálou svalovou slabostí a těžkou skoliózou.
- Spinální svalová atrofie typu III (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova choroba) : představuje nejméně závažnou formu; obvykle se vyskytuje mezi 15 měsíci a 19 lety. Příznaky jsou podobné těm, které se vyskytují ve formě typu I, ale progrese je pomalejší a délka života je delší nebo dokonce normální (ta závisí na možném vývoji respiračních komplikací). Symetrická ztráta síly a atrofie postupují od proximálních k distálním oblastem a jsou více patrné na úrovni dolních končetin, které vznikají na úrovni kvadricepsů a kyčelních flexorů. Zbraně jsou zasaženy později.
Diagnóza je založena na klinickém hodnocení a může být potvrzena genetickou analýzou.
Léčba je podpůrná a je založena na multidisciplinárním přístupu zaměřeném na zlepšení kvality života. To může zahrnovat fyzioterapii, asistovanou ventilaci a gastrostomii.
