definice
Termín ichtyóza se používá k označení řady kožních postižení zvaných "genodermatóza", což jsou genetické poruchy, jejichž účinky se objevují na kůži.
Termín “ichtyóza” pochází z řeckého slova “ Iχτυς”, jehož význam je “ryba” a ukazuje typický šupinatý vzhled že kůže pacientů postižených těmito nemocemi vezme.
klasifikace
Ichtyóza není jen nemoc sama o sobě, ale často souvisí s jinými chorobami a může být příčinou nebo důsledkem; klasifikace různých typů ichtyózy je problematická, právě proto, že nemoc má různé aspekty.
První hlavní klasifikace je ta, která rozděluje různé typy ichtyózy na dědičné formy a získané formy .
Dědičné formy jsou přirozeně přítomny od narození, protože genetické změny jsou přenášeny rodiči.
Získané formy se naopak objevují v dospělosti, obvykle ve spojení s jinými patologiemi různého původu a povahy, jako jsou například nádory (lymfomy, rakovina plic, jater, prsu nebo ledvin atd.), Crohnova choroba, onemocnění štítné žlázy nebo AIDS.
Obecně je však jejichtyóza rozdělena do kategorií na základě výsledného klinického obrazu . V tomto ohledu můžeme rozlišit:
- Ichtyóza spojená s chromozomem X;
- Lamelární ichtyóza;
- Vulgar ichthyosis;
- Epidermolytická hyperkeratóza;
- Harlequin ichthyosis;
- Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie.
Další klasifikace různých typů ichtyózy - definovaná jako "ultrastrukturální klasifikace" - umožňuje její rozdělení na čtyři typy (typy I, II, III a IV) podle strukturálních charakteristik epidermálních buněk podrobených biopsii. Tato klasifikace se však používá pouze pro dědičné formy a nikoli pro získané formy.
A konečně, další klasifikace používaná k rozdělení forem dědičné ichtyózy předpokládá seskupení do: \ t
- Syndromická ichtyóza, tj. Ichtyóza, která se vyskytuje jak v kůži, tak v jiných orgánech;
- Syndromická jejichtyóza, tj. Typy jejichtyózy, které se vyskytují pouze v kůži.
výskyt
Těžká jejichtyóza nohou. Obrázek z en.wikipedia.org - Viz další obrázky ryb
S výjimkou vulgární ichtyózy se jedná o vzácné formy, které se vyskytují většinou u jednoho subjektu na každých 3000 lidí; jejichtyóza spojená s chromozomem X a Harlequin jetyóza registrují incidenční index rovný 1: 300 000 a 1: 500 000/1 000 000.
Vzhledem k vzácnosti výskytu je Arlecchino ichthyóza někdy vyloučena ze společného seznamu jejichtyózy.
Typy jejichtyózy
Níže uvedená tabulka uvádí nejznámější typy dávek a shrnuje hlavní znaky, které odlišují jednu formu od druhé.
| Forma jejichtyózy | Souvisí s chromozomem X | lamelové | Vulgar ichtyóza | Epidermolytická hyperkeratóza | Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie | Harlekýn nebo difuzní jejichtyóza |
| Dotčené oblasti | Kufr, krk. Neovlivňuje ruce ani nohy | Ovlivňuje dlaně a nohy chodidel, ale celý povrch může být ovlivněn | Zadní, dlaň rukou, chodidlo chodidel, extenzorové zóny | Mikro bradavice se šíří po celém povrchu těla, zejména končetinách | Palmi (většinou) | Celé tělo |
| převodovka | Recesivní, navázané na chromozom X | Autosomálně recesivní přenos. Velmi vzácné onemocnění | Autosomálně dominantní přenos | Velmi vzácná patologie (1: 500 000) | Autosomálně dominantní. Vzácné onemocnění (1: 300 000) | Vzácné autosomálně recesivní (1 případ v milionu). Vyskytuje se při narození a může mít za následek smrt |
| Související nemoci | Poruchy vidění (postihuje rohovku) | Ectropion nebo piaghetta (abnormální přítomnost intrakervikální sliznice děložního hrdla) | Keratóza pilare, atopie | Poruchy keratinu, hyperkeratóza, difuzní erytém | Erytém, hyperkeratóza | Rty a oční víčka se rozlévaly ven. Váhy jsou čtvercové (odtud "Arlecchino") |
| rysy | Váhy a lamely jsou velké, ale ne příliš tlusté s tmavou barvou. Objevuje se již při narození nebo v dětství | Lamely jsou velké, vyvinuté a široké. To se objeví při narození. Nazývá se také koloidní miminko | Váhy jsou tenké. Porucha vzniká v dětství | Spodní atria mají často bradavice a bubliny | Léze se projevují jako serózní bubliny, které mají tendenci prasknout | Závažnější forma jejichtyózy. Silná kůže, která zabraňuje pohybu |
Konečně připomínáme, že mezi různými formami ichtyózy je také vložena xeróza, nejlehčí a nejméně závažná forma kožní patologie. Obecně platí, že xeróza postihuje dolní a horní končetiny, což ukazuje na suchost kůže spojenou s mírným svěděním, které se v zimním období zhoršuje. Svědění je zvýšeno použitím agresivních a dráždivých detergentů, které odstraňují ochrannou lipidovou vrstvu kůže.
diagnóza
Vzhledem k tomu, že se jedná o poměrně vzácná onemocnění, není diagnóza jejichtyózy vždy snadné.
Prvním krokem v diagnostice onemocnění je ovšem fyzikální vyšetření, které zahrnuje analýzu šupin a lamel, které se tvoří na kůži pacientů. Podrobně, lékař vyhodnotí vzhled a distribuci na těle, také určuje možnou přítomnost puchýřů.
Lékař poté vyšetří rodinnou anamnézu pacienta, protože jejichtyóza je dědičná patologie.
Aby bylo možné rozlišit, která forma ichtyózy ovlivňuje pacienta, může se lékař uchýlit k testům, jako je biopsie, která může být spojena s molekulárně genetickou analýzou, aby se definitivně potvrdila diagnóza.
Konečně, některé formy jejichtyózy mohou být také diagnostikovány v prenatální fázi. Například jejichtyóza spojená s chromozomem X může být diagnostikována prováděním amniocentézy; zatímco lamelární ichtyóza, Harlequin ichtyóza a epidermolytická hyperkeratóza mohou být diagnostikovány v prenatální fázi provedením fetoskopie.
příznaky
Další informace: Symptomy Ichthyosis
První příznaky dědičné ichtyózy se obvykle objevují krátce po narození nebo v každém případě během prvního roku života dítěte.
Ichtyóza se může projevit jednoduše suchou pokožkou, nebo může mít za následek závažnější formy, které představují ztluštění kůže spojené se šupinami a žábry, které znetvořují a znetvořují obraz osoby a které mohou vytvářet více či méně závažné problémy pro jednotlivce, kteří jsou postižení.
Změna keratinizace ve skutečnosti zahrnuje akumulaci a překrývání mrtvých buněk jeden k druhému, což zvětšuje velikost kůže, což ji charakterizuje typickými charakteristikami suché kůže (výraznější jev u vzácných forem jejichtyózy).
Závažnost zesílení kůže a tvorba šupin a lamel závisí na formě osteózy, kterou pacient trpí. V závislosti na jejich závažnosti mohou kožní projevy jejichtyózy vést k následkům - někdy i velmi závažným - jak fyzickým, tak psychickým.
V jiných případech může být jejichtyóza sama o sobě příznakem jiných základních patologií, které pacienta postihují (viz kapitola "Související onemocnění"). To je případ získané jejichtyózy.
Predispoziční faktory
Vzhledem k tomu, že suchost pokožky je jedním z typických příznaků různých forem jejichtyózy, chladné a suché klima by mohlo posílit a podpořit jejich thyosický projev, ale nikdy nemůže představovat jeho spouštěcí příčinu, protože jejichtyóza je genetická patologie.
komplikace
Jak již bylo řečeno, symptomatologie kůže různých typů ichtyózy může vést k různým fyzickým a psychickým následkům. Závažnost těchto následků je obecně větší, čím závažnější je forma jejichtyózy, kterou pacient trpí.
Fyzikální komplikace
V závislosti na oblasti těla, ve které se projevují příznaky jejichtyózy, mohou vzniknout různé komplikace v důsledku zesílení kůže, jako jsou:
- Obtíže při pohybu a potíže s chůzí, zejména pokud se jejichtyóza vyskytuje v chodidlech chodidel;
- Poruchy růstu vlasů;
- Obtížné zavírání očí;
- Obtížnost transpirace, protože ztluštění kůže může tomuto fyziologickému procesu bránit.
Kromě toho, suchost a zahuštění kůže, která se vyskytuje u jedinců trpících jejichtyózou, činí pokožku neelastickou a podporuje její prasknutí. Prasklá a neporušená kůže je tak snadno vystavena kontrakci možných bakteriálních, virových nebo plísňových infekcí.
Psychologické komplikace
Vzhled jedince trpícího jejichtyózou může být hluboce pozměněn, což v některých případech vede k vážným psychickým komplikacím. Děti a adolescenti jsou obecně nejvíce postiženi tímto typem následků, protože „odlišný“ fyzický vzhled a výsledné fyzické komplikace mohou velmi ztěžovat setkání a vztahy s vrstevníky.
Přidružená onemocnění
Jak bylo uvedeno výše, jejichtyóza může být příznakem jiných onemocnění: Refsum syndrom a Sjögren-Larssonův syndrom jsou dva příklady.
První představuje vzácnou dědičnou patologii, která zahrnuje ataxii (ztráta svalové koordinace), polyneuritidu (zánět nervů) a hluchotu; zatímco druhý syndrom je spojen se svalovou paralýzou s progresivní mentální retardací.
Lepra, AIDS a hypotyreóza představují tři další patologie, které začínají různými formami získané jejichtyózy; také sarkoidóza vykazuje příznaky typické jejichtyózy (konzistentní šupiny vyvinuté v dolních končetinách). Biopsie kůže postižené ichtyózou neposkytuje vždy dobré výsledky, naopak ve většině případů je pro diagnózu zbytečná.
léčba
Vzhledem k tomu, že je jejichtyóza zařazena mezi geneticky přenášené nemoci, je léčba téměř nemožná.
Nicméně, tam jsou některé léčby, které mohou být provedeny za účelem zmírnění příznaků. V tomto ohledu můžeme odlišit lokální léčbu od systémové léčby. Posledně uvedené však nelze použít u všech pacientů trpících jejichtyózou.
Aktuální léčba
Lokální léčba ichtyózy má za cíl snížit ztluštění kůže a obnovit ztracenou hydrataci kůže.
K dosažení prvního cíle se obvykle používají farmaceutické přípravky (krémy nebo lotiony) na bázi keratolytických činidel schopných eliminovat kožní šupiny.
V tomto ohledu jsou zvláště užitečné účinné látky, jako je kyselina salicylová, močovina a alfa-hydroxykyseliny (jako například kyselina glykolová).
V některých případech může být účinné použití léků pro místní použití (krémy, lotiony, gely, masti atd.) Na bázi retinoidů.
Použití těchto látek však rozhodně není bez vedlejších účinků. Ve skutečnosti by alfa-hydroxy kyseliny mohly dráždit suchou a dehydratovanou pokožku jedinců trpících jejichtyózou. Kromě toho, v přítomnosti řezů a prasklin, mohou být výše uvedené aktivní složky absorbovány, což způsobuje potenciálně závažné vedlejší účinky i na systémové úrovni.
Z tohoto důvodu musí být lokální léčba ichtyózy prováděna vždy pod přísným dohledem lékaře.
K tomu, aby pokožka ztratila hydrataci a pružnost, může být užitečné použít zvlhčující produkty a produkty na bázi vazelíny a změkčovadel, které jsou velmi užitečné a velmi doporučují ke změkčení pokožky.
Pokud je jejichtyóza způsobena systémovou poruchou, bylo by dobré namazat postižené oblasti látkami, jako je propylenglykol (zvlhčovadlo). Tato látka je také účinná při odlehčování symptomů získaných z lamelární ichtyózy nebo jejichtyózy spojené s chromozomem X. U dětí se nedoporučují okluzivní obvazy.
Systémová léčba
U většiny ichtyozických onemocnění představují retinoidy velmi účinný lék, který s nemocí zcela nezabrání, ale mohou tyto příznaky léčit. Retinoidy se podávají orálně.
Obecně se však systémová aplikace retinoidů doporučuje v závažných případech jejichtyózy. V jiných případech může postačovat jejich lokální použití spojené s lokální aplikací přípravků, které podporují zvláčňující, výživný a keratolytický účinek (vazelína, močovina, glycerin, kyselina glykolová a kyselina salicylová).
V každém případě je třeba mít na paměti, že perorální retinoidy mohou způsobovat různé vedlejší účinky (např. Zvýšené hladiny triglyceridů v krvi), zejména při dlouhodobém užívání, jako je tomu u pacientů trpících jejichtyózou.,
Nezapomínejme tedy, že retinoidy jsou potenciálními teratogeny, a proto je jejich užívání během těhotenství naprosto zakázáno.
U subjektů trpících epidermolytickou hyperkeratózou je místo toho ideální léčbou kloxacilin nebo erythromycin, antibiotika užitečná při prevenci bolesti spojené s páchnoucími puchýřky, které se tvoří po kontrakci bakteriální superinfekce.
Psychologická léčba
V případě, že jejichtyóza vede k psychologickým a sociálním komplikacím - kromě farmakologické léčby zaměřené na zmírnění kožních symptomů onemocnění - bude nutné poskytnout pacientovi odpovídající podporu a psychosociální podporu, aby se zabránilo dalšímu a dalšímu rozvoji. závažnější komplikace.
Užitečné tipy
Pro zlepšení účinnosti léčby jejichtyózy - ať už lokální nebo systémové - a pro získání úlevy od symptomů onemocnění, může být užitečné provést malé kroky, jako jsou:
- Snižte frekvenci praní, aby nedošlo k zhoršení podráždění kůže;
- Nepoužívejte toxické látky s vysokou absorpcí (např. Hexachlorofen, baktericidní látka / dezinfekční prostředek) a dráždivými produkty;
- Upřednostňujte použití jemných detergentů, ještě lépe, pokud Vám to předepsal nebo doporučil lékař;
- Vyhněte se přímému a nadměrnému vystavení atmosférickým vlivům, které mohou vysychat, dehydratovat a dále dráždit pokožku (slunce, vítr, chlad atd.);
- Vždy pečlivě dodržujte pokyny lékaře a nikdy se nespoléhejte na DIY.
Další informace: Léky na léčbu jejichtyózy "
