Brugadův syndrom

všeobecnost

Brugadův syndrom je srdeční onemocnění, které mění srdeční rytmus, způsobuje palpitace, synkopu, ventrikulární arytmie a v nejzávažnější srdeční zástavě.

Spouštěcí příčiny mohou být různé povahy: někteří pacienti tuto poruchu dědí od jednoho z rodičů; jiní, místo toho, vyvíjet to asi 30-40 roky v naprosto nevysvětlitelným způsobem.

Brugadův syndrom je obtížné diagnostikovat, protože je velmi často latentní a asymptomatický. Kardiologové však díky studiu patofyziologických mechanismů vyvinuli elektrokardiografické vyšetření, které je vhodné zejména pro identifikaci onemocnění.

Jedinou účinnou a přijatelnou terapeutickou léčbou je implantace malého defibrilátoru v blízkosti srdce.

Stručná připomínka srdečních arytmií: co to je?

Před zahájením popisu syndromu Brugada se doporučuje přezkoumat, jaké jsou srdeční arytmie.

Srdeční arytmie je změna normálního srdečního rytmu nebo sinusového rytmu, který pochází ze síňového uzlu. Ve skutečnosti je tento uzel síňového sinusu generátorem elektrických impulsů, které stahují srdce a snímají srdeční frekvenci. Není náhodou az tohoto důvodu je uzel síňového sinusu definován jako dominantní centrum podstavce, aby jej bylo možné odlišit od ostatních středisek sekundárních markerů.

Měření srdeční frekvence (nebo srdeční frekvence ) je založeno na aktivitě komory a je vyjádřeno v rytmech za minutu . Sinusový rytmus v klidových podmínkách zahrnuje 60 až 100 úderů za minutu.

Tam jsou tři možné změny a to je dostačující jestliže jeden je přítomný jen protože arytmie nastane. Jsou to:

• Změny frekvence a pravidelnosti sinusového rytmu. Srdeční frekvence může být rychlejší (více než 100 úderů za minutu → tachykardie) nebo pomalejší (méně než 60 úderů za minutu → bradykardie).
• Variace dominantního markerového centra. Střediska markerů jsou více než jedna v srdci, ale hlavní, která určuje normálnost srdečního tepu, je uzel síňového sinusu.
• Poruchy šíření (nebo vedení) kontrakčního pulsu, které mění srdeční rytmus.

HISTORIE

Brugadův syndrom vděčí za své jméno dvěma kardiologickým bratrům, Pedroovi a Josepovi Brugadovi, kteří to přesně popsali v roce 1992. Ve skutečnosti se však objevuje až o několik let dříve, přesně do roku 1988, kdy se skupina italských výzkumníků sledovala hlavní rysy italského časopisu kardiologie.

epidemiologie

Brugada syndrom je mnohem častější u dospělých mužů (mezi 30-40 lety) než u dospělých žen; v důsledku toho je dokonce i náhlá srdeční smrt způsobená tímto onemocněním mnohem častější u mužů než u žen.

Týká se především populací asijského původu (zejména těch, kteří pocházejí z Thajska a Laosu).

Ačkoliv se u mladých lidí (mužů a žen bez rozdílu) vyskytuje jen zřídka, a to iu dospělých, představuje to jednu z hlavních příčin náhlé srdeční smrti ( náhlé srdeční smrti u mladých lidí ).

příčiny

Jedinci se syndromem Brugada mají obvykle strukturálně zdravé srdce, ale nejsou schopni adekvátně přenášet impulsy pro srdeční kontrakci. Vzpomínka, že kontraktilní impulsy jsou elektrické povahy, je proto důvod, proč je Brugada syndrom považován za poruchu způsobenou abnormální elektrickou aktivitou srdce.

Co však určuje tuto anomálii?

U určitého počtu pacientů je příčina určitě spojena s dědičnou genetickou mutací, která je přenášena rodiči; pro zbývající část pacientů je však původ onemocnění neznámý, nebo spíše není jasný.

Co je to genetická mutace?

Geny jsou krátké úseky nebo sekvence DNA se základním biologickým významem: ve skutečnosti jsou z nich odvozeny proteiny nebo biologické molekuly nezbytné pro život.

Genetická mutace je změna nebo chyba v rámci sekvence, která tvoří gen. Kvůli této chybě je výsledný protein vadný nebo zcela chybí. V obou případech mohou být účinky škodlivé jak pro život buňky, ve které dochází k mutaci, tak pro život celého organismu. Vrozené nemoci a novotvary (nebo nádory) jsou zodpovědné za jednu nebo více genetických mutací.

BRUGADA SYNDROME S HEREDITÁRNÍM GENETICKÝM PŮVODEM

Výzkumníci identifikovali několik genů zodpovědných za Brugadaův syndrom: ten, který je nejvíce studovaný a známý nejlépe, je známý jako SCN5A a nachází se na chromozomu 3.

SCN5A produkuje speciální proteiny, velmi podobné kanálům, které v plazmatických membránách buněk srdečního svalu umožňují průchod sodíkových iontů .

Díky jemnému mechanismu umožňuje průchod sodíkových iontů v těchto buňkách přenos elektrických impulsů pro kontrakci srdce.

Pacienti se syndromem Brugada genetického původu produkují prostřednictvím SCN5A defektní kanály, které nezaručují adekvátní tep. Mutace SCN5A u těchto jedinců je přenášena jedním z rodičů, který trpěl stejnou poruchou.

BRUGADA SYNDROM NEZNÁMÉHO PŮVODU (FORM ACQUIRED)

Část pacientů s diagnózou syndromu Brugada má změněnou elektrickou aktivitu sodíkových kanálů obsažených v buňkách srdečního svalu, ale žádnou příbuznou genetickou mutaci. Jinými slovy, svalové buňky srdce, zatímco jsou geneticky normální, nepředávají elektrické impulsy správně.

Úsilí identifikovat alternativní příčinu bylo většinou marné, neboť hypotézy, o nichž se dosud uvažovalo, nebyly žádným způsobem zjištěny.

V seznamu hypotetických důvodů se objeví:

• Užívání drog, zejména kokainu
• Vysoký krevní tlak
• Angina pectoris
• Nerovnováha elektrolytů v krvi. Jinými slovy, hladiny vápníku, draslíku atd. jsou neobvykle vysoké nebo nízké
• Užívání některých léků

RIZIKOVÉ FAKTORY

Na základě statistických údajů shromážděných po celém světě jste více vystaveni syndromu Brugada, pokud:

• Za tím je rodinná historie . Jestliže rodič nese Brugada syndrom, jeho děti jsou více ohroženy tím, že dostanou stejné onemocnění srdce.
• Je to muž . Onemocnění je u žen mnohem méně časté.
• Je to asijské rasy . Nejvíce vystavená populace je Asijská.
• Jeden je zasažen horečnatým stavem . Horečka jakéhokoliv druhu, u lidí trpících syndromem Brugada, může vyvolat všechny symptomy.

Příznaky a komplikace

Další informace: Symptomy Brugada syndrom

Brugadův syndrom je onemocnění, velmi často latentní a asymptomatické, a proto je obtížné diagnostikovat. Charakteristické symptomy a znaky, které spočívají v mdloby (nebo synkopě ), epileptických záchvatech, komorových arytmiích, palpitacích a zástavě srdce, se vyskytují střídavě, náhle a někdy i smrtící.

PODPIS BRUGADY

Jak bude zřejmé z kapitoly o diagnóze, pacienti s Brugádovým syndromem vykazují zvláštní elektrokardiografický vzor (EKG), známý jako Brugadaův znak, který není doprovázen zjevnými poruchami. Jinými slovy, znamení Brugady se v žádném případě neprojevuje a jediným způsobem, jak si uvědomit jeho přítomnost, je provést specifické kardiologické vyšetření. To přispívá k klamné povaze, o které jsme mluvili dříve.

Velmi důležitá poznámka : všichni pacienti s Brugádovým syndromem mají homonymní znak, ale ne všichni, kteří mají takový příznak, jsou nemocní Brugádovým syndromem.

To znamená, že jakmile je příznak Brugady diagnostikován EKG, je nutné podstoupit další kontroly, aby se pochopil původ srdečního onemocnění.

KOMPLIKACE: KDY A PROČ JE TO LETHAL?

Brugadův syndrom, když se vynoří ze svého latentního stavu a projevuje se ze symptomatického hlediska, může být smrtelný, protože spouští komorovou fibrilaci .

Komorová fibrilace je arytmie s rychlým a většinou fatálním průběhem, protože způsobuje závažnou srdeční zástavu.

KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?

Když trpíte náhlou palpitací, arytmií a omdlením, je vhodné okamžitě podstoupit srdeční testy. Pouze tito budou schopni říci, co je původem poruch a zda člověk trpí závažným onemocněním srdce nebo ne.

Důrazně se také doporučuje, abyste podstoupili genetické testování, pokud víte, že přímý člen vaší rodiny trpěl (nebo trpí) syndromem Brugada.

diagnóza

Diagnostika syndromu Brugada, který má sklon být latentní a asymptomatická, není vůbec snadná.

Fyzické vyšetření může poskytnout užitečné informace, zejména pokud je v rodinném anamnéze syndrom Brugada, ale velmi často to nestačí. Aby se rozptýlily jakékoli pochybnosti, potřebujete elektrokardiogram a echokardiogram.

Genetické testy mají hodnotu a jsou prováděny pouze tehdy, je-li hypotéza rodinného původu poruch konkrétní.

CÍL ZKOUŠKY

Objektivní vyšetření spočívá v analýze symptomů a klinické anamnéze pacienta.

V případě syndromu Brugada slouží k potvrzení srdečních poruch, ale o jejich původu se říká jen málo, protože nemoc se podobá jiným onemocněním srdce.

Místo toho se stává velmi důležitým, pokud je na ramenou rodinná anamnéza Brugadaova syndromu: v těchto situacích se cesta diagnózy ujme okamžitě.

Některé informace o EKG

EKG není invazivní vyšetření. Používá se k měření rytmu a elektrické aktivity srdce, prostřednictvím aplikace na hrudi, na pažích a na nohách, různých elektrod, které jsou zase spojeny s elektrokardiografickým strojem.

Všechny nepravidelnosti poranění, pokud probíhají během vyšetření, jsou snadno rozpoznatelné.

echocardiogram

Echokardiogram ukazuje anatomii srdce a slouží k diferenciální diagnostice. Ve skutečnosti, pokud má srdce nějakou strukturální anomálii (problémy s srdeční chlopní, ventrikulární hypertrofie atd.), Je možné, že srdeční problémy jsou způsobeny jednou z těchto malformací a nikoli Brugádovým syndromem (který, jak si vzpomínáme, je charakterizován ze strukturálně normálního srdce).

Pozn .: diferenciální diagnóza spočívá v vyloučení všech patologií, které jsou schopny vyvolat příznaky a příznaky podobné podezření.

GENETICKÉ TESTY

Genetické testy se provádějí pouze tehdy, když se z fyzického vyšetření objeví rodinná anamnéza Brugadaova syndromu. V opačném případě mohou být testy DNA pro diagnostické účely naprosto k ničemu.

léčba

Jediná životaschopná terapeutická léčba u pacientů s Brugadaovým syndromem je instalace implantabilního defibrilátoru (nazývaného také implantabilní kardioverter-defibrilátor nebo ICD ).

Tento přístroj, který je umístěn na levé straně hrudníku, je připojen k srdci pomocí elektrokatetrů, které vyzařují elektrický výboj, kdykoli dojde k abnormálnímu zvýšení srdečního rytmu. Pokud je výboj úspěšný, vrátí elektrickou aktivitu srdce zpět do normálu.

Všechny nejdůležitější funkce související s implantabilním defibrilátorem:

Je to počítač . Implantovatelný kardioverterový defibrilátor (ICD) je ve skutečnosti malý, bateriově napájený počítač, který je schopen monitorovat srdeční frekvenci a pozorovat, když se tato hodnota zvyšuje nad normální prahovou hodnotu.

Obrázek: Implantovatelný kardioverter defibrilátor. Můžeme vidět vývody, které nejsou ničím jiným než tenkými kovovými dráty spojenými se srdcem.

Doba trvání . Trvá průměrně 7-8 let, po kterých musí být nahrazen.

Velikost a hmotnost . Má velikost kapesních hodinek a váží asi 70 gramů.

Jak to nastavíte? Po implantaci musí být defibrilátor nastaven tak, aby mohl „pozorovat“, když srdeční frekvence překračuje limity normality. Nastavení se provádí pomocí počítačového programátoru umístěného v specializovaném nemocničním (nebo klinickém) centru.

Porucha zařízení . Někdy se může stát, že defibrilátor vydá nežádoucí elektrické výboje.

Zabraňuje ventrikulární fibrilaci nebo zástavě srdce? ICD zabraňuje srdeční zástavě, ale ne komorové fibrilaci. Ten, ve skutečnosti, zejména v těch, kteří trpí chorobami, jako je Brugada syndrom, je nepředvídatelný.

V jakých dalších případech může být uplatněn? Implantovatelný defibrilátor lze použít v mnoha situacích. Klasické okolnosti jsou ty, ve kterých má jedinec osobní anamnézu těžkých srdečních arytmií, opakovaných synkopů nebo srdeční zástavy, kterým naštěstí přežil.

FARMAKOLOGICKÉ LÉČENÍ: KDY SE POUŽÍVÁ?

Neexistuje žádná léčba léky, která by nahradila úlohu implantabilního defibrilátoru.

Jedinými léky, které jsou podávány pacientovi se syndromem Brugada, jsou chinidin a hydrochinidin a slouží k posílení účinku ICD, když probíhá komorová arytmie.

prognóza

Stanovení prognózy pro pacienta s Brugádovým syndromem není vůbec snadné, protože nemoc, jak jsme řekli, se projevuje náhle as někdy mírnými a někdy rozhodně závažnějšími, ne-li smrtelnými účinky.

DŮLEŽITOST DIAGNOSTIKY

Diagnostika onemocnění je již velkým krokem k pozitivní prognóze nebo přinejmenším k negativní prognóze. Ve skutečnosti, být si vědom toho, který stav srdce trpíte, vám umožní přijmout nezbytná opatření (implantabilní defibrilátor).

PERIODICKÉ KONTROLY

Po stanovení diagnózy a aplikaci ICD se doporučuje provádět pravidelné kardiologické kontroly, aby bylo možné sledovat průběh syndromu Brugada a předcházet jakýmkoliv komplikacím.