všeobecnost
PAPP-A je glykoprotein s vysokou molekulovou hmotností, který může být měřen v krvi jako časný screeningový test na Downův syndrom .
Zkratka PAPP-A je zkratka pro plazmatický protein A spojený s těhotenstvím nebo plazmatický protein A spojený s těhotenstvím .
co
Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A) je glykoprotein s vysokou molekulovou hmotností placentárního původu (720-850 kD).
Tento protein je produkován hlavně v trofoblastovém syncytiu (tj. Prvek embryonálního vývoje nezbytného pro hnízdění v děloze) a je uvolňován do mateřského kruhu.
PAPP-A umožňuje vyhodnotit riziko, že plod může nést chromozomální abnormality, jako je trizomie 21 (Downův syndrom).
Proč měříte
Dávka PAPP-A - spolu s dávkou Beta-HCG (β-jednotka lidského choriogonadotropinu - β-hCG ) a absolutně neškodným ultrazvukovým vyšetřením ( Nucale Translucency ) - nám umožňuje kvantifikovat riziko, že plod je postižení chromozomálními abnormalitami, zejména trizomií 21 (Downův syndrom) nebo trizomií 18 (Edwardsův syndrom) ; zároveň umožňuje určit určité rizikové situace u některých anatomických nebo placentárních anomálií.
To vše je možné již během prvního trimestru těhotenství; zejména podle pokynů je optimální doba pro provedení těchto zkoušek mezi jedenáctým a třináctým týdnem těhotenství.
Indikace testu PAPP-A
Asociace bi-testu na mateřské žilní krvi (PAPP-A a β-hCG) s vyšetřením nuchální translucence je indikována pro:
- Těhotné ženy do 35 let, které si přejí brzy vyhodnotit riziko plodu trpícího Downovým syndromem (trizomie 21), a pak rozhodnout, zda podstoupí invazivnější testy, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků;
- Těhotné ženy starší 35 let, které si přejí přesněji posoudit riziko, aby se rozhodly, zda se mají vyhnout invazivním prenatálním diagnostickým metodám (amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků), které jsou doporučeny mezinárodními protokoly kvůli vysokému riziku age.
Normální hodnoty
Při těhotenství se koncentrace PAPP-A obvykle zvyšuje s gestačním věkem až do porodu.
Po porodu se množství proteinu nalezené v oběhu rychle snižuje s poločasem 3-4 dny.
PAPP-A Alta - příčiny
PAPP-A Nízká - příčiny
Nízké hladiny PAPP-A v séru mají dobrou prediktivní hodnotu při detekci chromozomálních změn ovlivňujících plod. Konkrétně může být plazmatický protein A spojený s těhotenstvím snížen v přítomnosti trizomie 21 (Downův syndrom) nebo trizomie 18 (Edwardsův syndrom) .
Snížení koncentrace PAPP-A v mateřském séru je také pozorováno v přítomnosti rizika spontánního přerušení těhotenství, a to i při absenci fetálních aneuploidií (tj. Numerických anomálií chromozomů).
V tomto smyslu mohou nízké hladiny tohoto proteinu indikovat:
- Problémy placenty (např. Oddělení);
- preeklampsie;
- Předčasný porod;
- Smrt plodu.
Jak to změřit
Kombinovaný test (bi-test ) se skládá ze vzorku krve, kterému musí být vystavena budoucí matka; výsledek tohoto vyšetření je pak integrován s výsledkem ultrazvuku plodu.
Analýzy PAPP-A se provádějí během prvního trimestru těhotenství jako součást celkového hodnocení rizika malformací plodu (trizomie 21 a trizomie 18); v této souvislosti jsou prováděny v kombinaci s dalšími zkouškami (např. ultrasonografií nuchální translucence), které přispívají k vypracování výpočtu rizika.
příprava
Před provedením vyšetření je nutné dodržet rychlost nejméně 8 hodin, během které je povoleno malé množství vody.
Interpretace výsledků
V prvním trimestru těhotenství, v případě plodu s Downovým syndromem, mají hladiny PAPP-A tendenci být nižší, než se očekávalo.
Nízké PAPP-A = vysoké riziko Downova syndromu
Koncentrace plazmatického proteinu A spojené s těhotenstvím v mateřském séru rychle rostou od začátku těhotenství.
Vědci zjistili, že v přítomnosti plodu s Downovým syndromem mají hladiny PAPP-A tendenci být téměř vždy nižší, než se očekávalo. Aby se však minimalizovalo riziko vzniku falešně pozitivních nebo negativních výsledků, musí být dávka PAPP-A nutně doplněna dalšími testy.
- V případech trizomie 21, během prvního trimestru, je koncentrace v séru mateřského séra frakce p-hCG vyšší než v těhotenství u euploidního plodu (není ovlivněn trizomií 21), zatímco PAPP-A je nižší než normální.
- Pokud jde o nuchální transluscence, vyšetření vyhodnocuje prostor mezi kostrou a povrchem plodu na úrovni krčních obratlů. Pokud se tento prostor zvýší ve srovnání s očekávanou hodnotou pro uvažované období těhotenství, je ukazatelem chromozomálních abnormalit nebo jiných fetálních patologií.
Kombinace mateřského věku, biochemických markerů a nuchální translucence, odhadovaná míra detekce trizomie 21 dosahuje přibližně 90-95%, s falešně pozitivní mírou 3 až 5%. To znamená, že - statisticky řečeno - tento časný screening je schopen identifikovat v průměru 90-95 efektivních případů Downova syndromu ze 100, zatímco ve 3-5% případů diagnostikuje zdravý plod, který trpí Downovým syndromem.
Navzdory neoptimální senzitivitě a specifičnosti umožňuje tento časný screening výběr těhotných žen za účelem zahájení následných invazivních diagnostických testů (vzorkování choriových klků, amniocentéza), které jsou přesnější, ale zatížené malým rizikem potratu (0, 5 -1%).
Kromě PAPP-A a různých časných screeningových testů v prvním trimestru existuje několik biochemických markerů schopných kvantifikovat riziko Downova syndromu i ve druhém trimestru těhotenství. V tomto případě se hodnotí sérové hodnoty mateřského alfa-fetoproteinu (AFP), celkového lidského choriového gonadotropinu (hCG), nekonjugovaného estriolu (uE3) a případně inhibinu A (INH-A):
riziko přenosu dítěte s Downovým syndromem v děloze je považováno za vysoké, pokud má matka vysoké hladiny inhibinu A a lidského choriového gonadotropinu v krvi, což je spojeno se snížením koncentrací estriolu a alfa-fetoproteinu.
Další informace: Tri-test
Pokud podstoupíme screeningový test na chromozomální abnormality, je třeba poznamenat, že:
- Pokud se riziko onemocnění sníží, neznamená to, že je nula.
- Pokud je riziko onemocnění vysoké, nemusí to nutně znamenat, že plod je ovlivněn chromozomální anomálií; spíše to znamená, že riziko je dostatečně vysoké, aby odůvodnilo objasňující invazivní vyšetření (villocentéza nebo amniocentéza).
- Těhotná žena, která si přeje mít absolutní jistotu o absenci chromozomálních anomálií, a přijímá malé riziko spojené s těmito diagnostickými postupy, je tedy přímo zaměřena na amniocentézu nebo villocentézu, obchází screeningové testy.
POZNÁMKA : asociace mezi bi-testy na žilní-mateřské krve (PAPP-A-β-hCG) a nuchální translucence, poskytuje odhad pravděpodobnosti, že plod je ovlivněn Downovým syndromem. Test nemůže stanovit diagnózu, ale vyjadřuje pravděpodobnost.
Výsledek testu PAPPA-a a ostatních testů je obecně sdělován jako odhad pravděpodobnosti (například 1 případný patologický případ z 1 000 nebo možný případový případ z 100) a nikoli jako pozitivní nebo negativní výsledek.
Index pravděpodobnosti je výsledkem počítačového zpracování laboratorních, ultrazvukových a amnestetických dat (věk, váha, mateřský závod atd.); pokud je jeho hodnota mezi 1/1 a 1/250, pravděpodobnost, že dítě je postiženo Trisomy 21, je považována za vysokou. Pokud je číslo jmenovatele větší než 250 (<1/250), je pravděpodobnost považována za nízkou.
Na základě tohoto odhadu se nastávající matka rozhodne, zda podstoupit invazivní testy (amniocentéza, odběr vzorků choriových klků); ve většině případů tyto testy ukáží naprostou absenci komplikací.
