definice
Wilsonova choroba - také známá jako hepatolentikulární degenerace - je vzácná a dědičná genetická porucha. Toto onemocnění způsobuje hromadění mědi v tkáních a orgánech postižených jedinců.
Hlavní účinky této abnormální akumulace se projevují především v mozku a játrech, ale ne pouze.
Pokud není řádně léčena, může Wilsonova choroba vést ke smrtelným následkům.
příčiny
Být genetickou nemocí, spouštěcí příčinou je změna genu. Podrobněji, existuje modifikace genu ATP7B umístěného na chromosomu 13.
Tento gen kóduje konkrétní protein, jehož úkolem je podporovat vylučování přebytečné mědi žlučí. Vzhledem k této genetické modifikaci se daný protein nevyrábí, a proto se měď hromadí v orgánech a tkáních.
příznaky
U pacientů s Wilsonovou chorobou se může vyskytnout hepatitida, cirhóza jater, žloutenka, hepatomegalie a splenomegalie. Kromě toho se mohou objevit příznaky jako zvracení, bolest břicha, dysartrie, dysfagie, třes, pomalost pohybu a obtíže při chůzi, bolesti hlavy, svalová slabost a ztuhlost, změny nálady a osobnosti, obtíže se soustředěním, deprese, hematurie, glykosurie, glykosurie. anémie, amenorrhea a Kayser-Fleischerovy prstence.
Informace o Wilsonově nemoci - léky a péče nejsou určeny k nahrazení přímého vztahu mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Než začnete užívat Wilsonovu nemoc - léky a péči, poraďte se vždy se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Farmakologická léčba Wilsonovy choroby je založena na podávání léků schopných chelatace mědi nebo snížení její absorpce, aby se tak podpořila její eliminace z těla.
Lékem volby pro léčbu Wilsonovy choroby je penicilamin. Navíc v některých evropských zemích (například ve Spojeném království), není-li léčba založená na penicilaminu tolerována, je alternativní léčba založená na trientinu (jiný lék schopný chelátování mědi, méně účinné, ale s méně vedlejšími účinky než penicilamin).
Pro snížení absorpce mědi se však obvykle podává zinek.
Kromě léčby drogami musí pacienti, kteří trpí Wilsonovou chorobou, přijmout také specifickou dietu, přičemž dbají na to, aby se vyhnuli konzumaci potravin s vysokým obsahem mědi, jako je čokoláda, ořechy, houby, játra a ovoce. sea.
Pokud Wilsonova choroba způsobila nenapravitelné poškození jater a / nebo pokud léčba léky není účinná, lékař může považovat za nezbytné provést transplantaci jater.
penicilamin
Penicillamin (Pemine®) je molekula schopná chelatace mědi a její vylučování močí. Je to lék dostupný pro orální podání se specifickými indikacemi pro léčbu Wilsonovy choroby. Není divu, že je to lék první volby, který se používá proti této vzácné genetické nemoci.
Dávka penicilaminu obvykle podávaná u dospělých je 15-40 mg / kg tělesné hmotnosti denně, která se užívá ve čtyřech rozdělených dávkách jednu hodinu před jídlem nebo 2-3 hodiny po jídle a vždy nalačno.
U dětí je naopak dávka užívaného léku obvykle 10 až 30 mg / kg tělesné hmotnosti, která se užívá ve 3 až 4 dílčích dávkách stejným způsobem jako u dospělých pacientů.
Přesné dávkování léku musí být v každém případě stanoveno lékařem pro každého pacienta.
Dále je třeba poznamenat, že - vzhledem k nežádoucím účinkům, které může způsobit penicilamin - jeho užívání musí vždy probíhat pod přísnou kontrolou lékaře.
Octan zinečnatý
Acetát zinečnatý (Wilzin®) je dalším léčivem se specifickými terapeutickými indikacemi pro léčbu Wilsonovy choroby.
Zinek působí snížením absorpce mědi ve střevě, což napomáhá jeho eliminaci stolicí a - v důsledku toho - zabraňuje její akumulaci v játrech a dalších orgánech a tkáních.
Octan zinečnatý je k dispozici pro perorální podání ve formě tvrdých tobolek.
Dávka léčiva obvykle podávaná dospělým pacientům je 50 mg, která se užívá od tří do maximálně pětix denně, nalačno, hodinu před jídlem nebo 2-3 hodiny po jídle.
U dětí se však dávka podávaného léku mění podle věku a tělesné hmotnosti pacientů.
I v tomto případě však musí lékař přesně stanovit přesné dávkování léku.
Pokud je léčba acetátem zinečnatým předepsána ve spojení s léčbou penicilaminem, musí být obě léčiva podávána v intervalu nejméně jedné hodiny mezi jednotlivými léky.
