definice
Hypertelorismus je vrozená vada charakterizovaná abnormálním zvýšením vzdálenosti mezi dvěma orgány nebo částmi těla.
Obvykle se jedná o kraniální deformaci, která distancuje dvě oční důlky, způsobené nadměrným vývojem sfenoidních křídel. Oči jsou tak daleko od sebe, oddělené nosem, jehož kořen je zvětšen.
Hypertelorismus nesmí být zaměňován s telecanthus, ve kterém vzdálenost mezi vnitřními úhly očí (intercantal vzdálenost) je zvýšena, ale to mezi vnějšími úhly zůstane nezměněn. Navíc, v telecanthus, vzdálenost mezi dvěma žáky je normální, zatímco v hypertelorism to je větší než normální.
Hypertelorismus je anatomický stav spojený s heterogenní skupinou vrozených onemocnění, jako je Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Turnerův syndrom.
Tato malformace se vyskytuje v důsledku určitých chromozomálních anomálií také v souvislosti se syndromy "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz a Crouzon.
Hypertelorismus je obecně spojován s kraniofaciální dysostózou, očními abnormalitami, mentální retardací a dalšími malformacemi kostí.
Možné příčiny hypertelorismu
- Turnerův syndrom
- Trisomie 13
- Trisomie 18
