Omphalocele - příčiny a symptomy

Související články: Omphaloceles

definice

Defalocele je závažná vrozená vada, charakterizovaná vyčníváním břišních vnitřností přes defekt na střední linii stěny, která je normálně obsahuje.

Na základně pupku jsou herniované orgány pokryty tenkým membránovým, průsvitným a avaskulárním vakem, vnitřně tvořeným peritoneem a externě amnios.

Rozměry rozštěpu jsou variabilní: omphalocele může být malého objemu (pokud z malé kýly pupeční šňůry vyčnívá pouze několik střevních smyček) nebo velkých, když obsahuje většinu břišních orgánů, včetně střeva, žaludku a játra. Bezprostředním rizikem jsou infekce peritoneální serózy a sušení střeva, podchlazení a dehydratace způsobené odpařováním vody z vnitřních orgánů.

V mnoha případech mají děti s omphaloce další malformace, mezi které patří intestinální atresie, kraniofaciální změny, onemocnění srdce, renální anomálie a defekty neurální trubice.

Defalocele pochází z abnormálního uzavření břišní stěny embrya v pupeční oblasti před devátým týdnem těhotenství. Tato malformace je častější u předčasně narozených dětí a může být součástí Beckwith-Wiedemannova syndromu.

Defalocele může být dále spojena s chromozomálními abnormalitami, jako je trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (syndrom Patau).

Defalocele a další přidružené anomálie mohou být identifikovány rutinním prenatálním ultrazvukem; diferenciální diagnóza vzniká s gastroschisis.

Při porodu, před tím, než je novorozenec podroben chirurgickému zákroku, musí být exponované vnitřnosti okamžitě pokryty sterilní gázou, nesmí být přilnavé a navlhčené, aby se zachovala sterilita a zabránilo se odpařování. Operace zahrnuje uzavření pupeční vady a přemístění vnitřností vystupujících uvnitř břicha.