Související články: Amyotrofická laterální skleróza
definice
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje motorické neurony (nervové buňky, které umožňují pohyb kosterního svalstva). Tato degenerace zahrnuje svalovou atrofii a progresivní paralýzu těla s dramatickými účinky na pacienta.
Onemocnění obvykle začíná po 50. roce života a může postihnout jedince obou pohlaví.
Dynamika, s níž motorické neurony začínají ztrácet svou funkčnost, je stále nejasná. Předpokládá se však, že amyotrofická laterální skleróza může mít multifaktoriální původ. Mezi faktory, které přispívají, by byla genetická predispozice, nedostatek určitých neuronálních růstových faktorů a expozice toxickým látkám (včetně pesticidů a těžkých kovů).
Ve většině případů je amyotrofická laterální skleróza sporadická, zatímco 5-10% pacientů je s onemocněním obeznámeno. Část těchto pacientů představuje mutace genu SOD1 (který kóduje superoxid dismutázu-1) a genu TARDBP (který kóduje protein TDP-43, tj. Protein vázající TAR DNA 43).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- astenie
- ataxie
- Svalová atrofie a paralýza
- Svalová atrofie
- Svalové křeče
- Jazykové potíže
- dysartrie
- dysphagia
- dysfonie
- Dysfunkce močového měchýře
- dušnost
- Svalové řazení
- Dušnost
- Nohy unavené, těžké nohy
- hyperreflexie
- hypomimia
- slabost
- Svalová hypotrofie
- Ztráta koordinace pohybů
- Ztráta rovnováhy
- Úbytek hmotnosti
- chrapot
- Tuhost kloubu
- Intenzivní slinění
- Smysl udusení
- Svalové křeče
- Nosní hlas
Další indikace
Amyotrofická laterální skleróza je charakterizována progresivní degenerací mozkových a míchových motorických neuronů. Na začátku tento proces zahrnuje slabost a ztrátu svalové síly. Symptomy jsou asymetrické, náhodně lokalizované, ale ruce jsou obecně první, které jsou postiženy patologickým procesem.
Následně slabost postupuje do předloktí, ramen a dolních končetin. Pacienti pociťují ztuhlost pohybu, spasticitu, fascikulaci (nedobrovolné svalové kontrakce viditelné pod kůží) a bolestivé křeče. Kromě toho může nastat prodloužení osteotendinózní hyperreflexie a plantárního reflexu (Babinskiho znak: namísto protahování prstů se rozpínají).
V průběhu času vede ALS ke svalové atrofii a paralýze s následky na pohyblivost a chůzi. Mezi další příznaky amyotrofické laterální sklerózy patří ztráta hmotnosti, dysfonie, obtíže při mluvení a polykání a tendence k udušení tekutinami. U bulbarové ALS způsobuje postižení motorických neuronů kraniálního nervu také potíže s ovládáním výrazů obličeje a jazykových pohybů. Na druhé straně kognitivní schopnosti nejsou ovlivněny neurodegenerativním procesem.
Když jsou zapojeny dýchací svaly, může po menším úsilí a obtížích s kašlem dojít k sípání, zatímco jejich paralýza postupně vede k respiračnímu selhání. Posledně uvedený výskyt představuje hlavní příčinu úmrtí pacientů s ALS, k nimž obvykle dochází během 3-10 let.
Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy je formulována pečlivým klinickým vyšetřením odborným neurologem a provedením některých instrumentálních testů, jako je elektromyografie a magnetická rezonance.
Stále ještě neexistuje specifická terapie, která by mohla zpomalit neurodegenerativní proces ALS. Pro omezení účinků onemocnění je proto léčba převážně symptomatická a podpůrná. V pokročilých stadiích lze použít asistovanou ventilaci a perkutánní endoskopickou gastrostomii (PEG). V současné době je riluzol jediným lékem účinným při prodloužení přežití pacientů o přibližně 3 až 6 měsíců.
