Související články: Polycythemia vera
definice
Polycythemia vera je chronický myeloproliferativní syndrom charakterizovaný zvýšením hmotnosti červených krvinek. V základu onemocnění dochází k klonální expanzi transformovaných hematopoetických kmenových buněk. Ve skutečnosti, v polycytemii vera, tam je populace normálních kmenových buněk a jiný, který ukazuje mutace, které mohou způsobit nemoc.
Nejběžnější mutace u postižených pacientů vede ke konstitutivní aktivaci proteinu JAK2, která způsobuje nadměrnou proliferaci buněk, nezávisle na hladinách erytropoetinu. Polycythemia vera zahrnuje trilineární hypercelulózu (panmielosis): vyšetření kostní dřeně odhalí hlavně erytroidní hyperplazii, ale také granulocyty a megakaryocyty. U polycytemie vera se tedy objem krve zvětšuje a hyperviskozita se vyvíjí, a proto se zvyšuje riziko vzniku trombotických příhod.
Polycythemia vera je mírně častější u mužů. Průměrný věk při diagnóze je kolem 60 let; velmi vzácné případy se nacházejí v dětském věku.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- tinnitus
- tinnitus
- anémie
- Zčervenání obličeje
- astenie
- cyanóza
- Přerušovaná klaudikace
- Svalové křeče
- dušnost
- Gastrointestinální krvácení
- hepatomegalie
- erythrocytózy
- erytromelalgie
- horečka
- Bolavé nohy
- Oteklé nohy
- Nohy unavené, těžké nohy
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- makrocytóza
- Bolesti hlavy
- Zčervenalé oči
- paresthesia
- Úbytek hmotnosti
- trombocytopenie
- svědění
- Akvatické svědění
- Noha svědění
- Svědění v rukou
- skotomy
- Raynaudův syndrom
- splenomegalie
- Stav zmatenosti
- thrombocytosis
- závrať
- Dvojité vidění
Další indikace
Polycytémie vera se projevuje často symptomy v důsledku zvýšeného počtu červených krvinek a hyperviskosity krve. Častěji se objevují astenie, bolesti hlavy, tinnitus, poruchy zraku (skotomy a diplopie), závratě a dušnost. Klaudikace, tromboflebitida, akrocyanóza (s Raynaudovým jevem) a parestézie jsou snadno zjistitelné znaky.
Tvář pacienta trpícího polycytemií vera může mít charakteristickou červenou barvu a spojivky se mohou zdát přetížené. Svědění je velmi častým příznakem, který se vyskytuje zejména po horké lázni. Mohou být přítomny mírné projevy krvácení. Nicméně krvácení a / nebo trombóza může dramaticky začít, pokud ovlivní cévní struktury na úrovni životně důležitých orgánů, jako je mozek (mozková mrtvice), srdce (infarkt myokardu nebo angina pectoris), plíce (plicní embolie) a gastrointestinální trakt (infarkt myokardu) mezenterické).
U 3 pacientů s polycytemií vera ze 4 je splenomegalie téměř vždy způsobena myeloidní metaplázií (tzv. „Fázový ústup“, kde jsou hematologické parametry stabilní). Tato choroba v průběhu let určuje zvýšení fibrózy kostní dřeně, leukositózy a trombocytózy a progresivní anemizaci. Hepatomegalie, nízká horečka a úbytek hmotnosti může také nastat.
Nejčastější příčiny úmrtí jsou trombotické a / nebo hemoragické komplikace nebo patologie, ve kterých může být přítomna polycytémie vera (akutní leukémie a myelodysplasie).
Diagnóza se provádí na základě krevního obrazu, hledají se mutace proti JAK2 a klinická kritéria, včetně Hb> 18, 5 g / dl u mužů a> 16, 5 g / dl u žen (nebo jiných důkazů zvýšení hladiny hmotu červených krvinek). Malá klinická kritéria pro polycytemii vera zahrnují detekci hypercelulární kostní dřeně pro věk, s trilinearním růstem (panmielosis) a erytroidní, proliferací granulocytů a megakaryocytů; Sérové hladiny erytropoetinu nižší než je normální rozmezí a tvorba endogenních erytroidních kolonií in vitro lze také ocenit.
Cílem léčby je snížit hmotnost erytrocytů, čímž se udržuje normální viskozita krve a kontroluje se buněčná proliferace. Proto mohou být použity cytoriduktivní terapie (hydroxymočovina nebo interferon), nízká dávka aspirinu (nebo jiných antiagregačních látek) a flebotomie.
