Související články: Myasthenia gravis
definice
Myasthenia gravis je autoimunitní neuromuskulární onemocnění; zahrnuje nervy, svaly a imunitní systém. Na základě patologie je autoimunitní reakce, která ruší zasílání nervových signálů z nervů do svalů. Přesněji řečeno, myasthenia gravis je spojena s aberantní tvorbou autoprotilátek (autoAc), což jsou protilátky, které namísto působení proti vnějšímu činidlu pro obranné účely směřují proti části našeho těla. U myasthenia gravis je nejběžnějším typem autoprotilátky namířena proti postsynaptickým receptorům neurotransmiteru acetylcholinu (AChR). Útok autoprotilátek na úrovni pohybové destičky má za následek snížení schopnosti svalu ke kontrakci v důsledku nervového impulsu.
Faktory, které vyvolávají abnormální imunitní odpověď, jsou stále neznámé, nicméně byla nalezena souvislost s patologiemi thymu (např. Hyperplazie thymu a thymom), thyrotoxikóza a další autoimunitní poruchy.
U myasthenia gravis mohou zasahovat i jiné typy protilátek, jako je anti-MuSK (protilátky proti specifickým svalovým kinázám specifickým pro tyrosinový receptor), zatímco u některých pacientů s generalizovanou myastenií není možné nalézt autoprotilátky v séru ("seronegativní" formy). Méně častou formou je oční myastenie, která postihuje pouze extraokulární svaly.
Myasthenia gravis je častější u mladých žen, ale může se objevit v každém věku.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Snížení hlasu
- Respirační acidóza
- astenie
- Svalová atrofie
- blepharoptosis
- Jazykové potíže
- dysartrie
- dysphagia
- dušnost
- Svalové bolesti
- Svalové řazení
- Dušnost
- Nohy unavené, těžké nohy
- hyperkapnie
- hypertonie
- slabost
- Svalová hypotrofie
- leukopenie
- Bolesti zad
- Uzel v krku
- Nesprávné oči
- oftalmoplegií
- Spastická tetraparéza
- Dvojité vidění
- Rozmazané vidění
- Nosní hlas
Další indikace
Myasthenia gravis se vyznačuje epizodami svalové slabosti (slabosti) a únavy. Svalová slabost se zhoršuje při opakovaném nebo trvalém užívání určitých svalových skupin a snižuje se při odpočinku, jen aby se znovu objevila v novém úsilí. Porucha může ovlivnit některé svaly izolovaně, většinou oční (oční myastenie), nebo všechny dobrovolné svaly obecně (zobecněná forma). Častými příznaky jsou snížení očního víčka (ptóza), štěpení zraku a oslabení svalů krku, paží, rukou a nohou.
Bolest obvykle není charakteristickým příznakem myasthenia gravis, ale pokud jsou postiženy krční svaly, mohou pacienti pociťovat bolest v zádech v důsledku snahy udržet hlavu zvednutou. Někteří pacienti mají změny hlasu (často se stávají nosní), potíže s polykáním a změny výrazů obličeje.
Zapojení svalů horní části hrudníku vede k vážným následkům na respirační mechanice a v některých případech se pacienti musí uchylovat k umělému dýchání. Jakmile začnou respirační poruchy, může dojít k rychlému selhání dýchání. Myastenická krize, která se projevuje jako závažná generalizovaná tetraparéza nebo život ohrožující slabost respiračních svalů, představuje lékařskou pohotovost, která vyžaduje hospitalizaci a okamžitou léčbu.
Diagnóza myasthenia gravis je formulována na základě sérové dávky protilátek proti acetylcholinovému receptoru (AChR) a výsledků elektromyografie (EMG) a edrofoniového testu (injikovaného do svalu, což umožňuje rychlé a přechodné zlepšení projevuje depleci neuromuskulárního plaku). Vzhledem k známé asociaci mezi patologií myastenie a brzlíku je navíc nutné provést vyšetření CT a MRI hrudníku.
Léčba myasthenia gravis zahrnuje inhibitory cholinesterázy a plazmaferézu ke kontrole symptomů. Imunosupresiva, kortikosteroidy a ve vybraných případech thymectomy (chirurgické odstranění brzlíku) se používají ke snížení závažnosti reakce imunitního systému a zpomalení průběhu onemocnění.
