definice
Progresivní osmotická fibrodysplasie (FOP) je vzácné onemocnění charakterizované abnormálním vývojem kostní tkáně v oblastech těla, kde toto pravidlo zpravidla není přítomno; kost se může tvořit například uvnitř svalů, šlach, vazů a dalších pojivových tkání.
Tvorba kostí mimo kostru (proces definovaný jako heterotopická osifikace) postupuje po celý život postiženého jedince; v mnoha případech onemocnění začíná na úrovni krku a ramen, proto se rozprostírá podél zad, trupu a končetin.
Progresivní osmotická fibrodysplasie závisí na mutacích jednoho z genů podílejících se na tvorbě skeletu během embryonálního vývoje a jeho opravy po narození.
Onemocnění může být přenášeno autosomálně dominantním způsobem, takže rodič s tímto stavem má 50% šanci na přenos defektu genu na každé ze svých dětí. Ve většině případů se však progresivní osmotická fibrodysplasie vyskytuje sporadicky, bez zapojení dalších příbuzných, vzhledem k výskytu de novo mutace.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- zadušení
- astenie
- brachydaktylie
- dušnost
- Bolest krku
- Bolest ramene
- Bolesti kloubů
- Svalové bolesti
- horečka
- Otok kloubů
- Bolesti zad
- uzlík
- Tuhost kloubu
- Ztuhlost svalů zad a krku
Další indikace
Progresivní osmotická fibrodysplasie se obvykle vyskytuje do 20 let věku. První příznaky onemocnění však lze pozorovat již při narození a v dětství; ve skutečnosti je progresivní osmotická fibrodysplasie vždy spojena s malformací prstů (zejména palců), které mohou být krátké, ohnuté a někdy zakřivené dovnitř.
V raných stadiích onemocnění se mohou vyskytnout epizody akutního zánětu při otoku měkkých tkání. Tyto záněty se mohou objevit spontánně nebo v reakci na konkrétní podněty (obecně trauma, ale i infekce, intramuskulární injekce nebo různé typy poranění).
Na začátku mohou být postižené oblasti zarudlé a někdy bolestivé a horké na dotek. Postupem času nabobtnání nabývá konzistence vláknitých uzlin a, jak se zánět obvykle projevuje, zanechávají v této oblasti nový kus zralé kosti. Ramena a záda jsou preferovány pro tuto událost, ale mohou být také ovlivněny kořeny hlavy, pánve a končetin.
Na úrovni kloubů způsobuje progresivní osmotická fibrodysplasie tuhost dotčených oblastí, která je spojena s více či méně závažným omezením pohybů. Postupem času tvorba kostní tkáně ve svalech omezuje její funkčnost v takovém rozsahu, že pacient pociťuje ucpání a trvalou nehybnost (například postižený subjekt již nemůže pohybovat rukama nebo chodit).
V některých případech je proces osifikace rychlý a stává se nezastavitelným; v jiných je kurs postupnější a mezi jednotlivými epizodami může uplynout dlouhá období. Zapojení hrudníku může vyvolat problémy na úrovni dýchání, což vede k úmrtí pacienta v důsledku komplikací, jako je pneumonie a asfyxie, v průměru kolem 40 let.
Diagnóza progresivní osmotické fibrodysplasie je založena na klinickém vyšetření. Přítomnost heterotopické osifikace může být prokázána pomocí rentgenového záření, zatímco genetické testy umožňují potvrdit defekt, který je základem onemocnění.
V současné době neexistuje definitivní léčba, ale je možné snížit traumu a bolest tím, že užíváte NSAID a kortikosteroidy. Posledně uvedené léky, pokud jsou podávány během prvních 24 hodin po exacerbacích, jsou schopny působit proti akutnímu zánětu a tvorbě kostí, ale bez jeho definitivního blokování.
Kromě toho, v přítomnosti progresivního osmotického fibrodisplasia jsou nezbytné preventivní zásahy ke snížení traumatu (např. Bezpečnostní opatření doma, použití ochranné přilby atd.) A k prevenci respirační dysfunkce.
